石骨症3例

本病为德国放射科医师Albers-Schonberg于1904年首先报告,故又称Albers-Schonberg氏病。1921年Schulze称本症为大理石骨病(marble bone disease)。1926年有人又称本病为周身骨硬化症、石骨症和粉笔样骨等,是一种少见的骨发育障碍性疾病。本文就3例综合报告如下:     

血液透析并滤过在儿童急性肾衰竭中的应用

目的探讨血液透析并滤过(HDF)在小儿急性肾衰竭(ARF)的应用。方法应用Branc Dialog双泵透析机对因各种原因致ARF需行血液净化治疗的11例患儿进行19例次HDF和21例次血液透析(HD)。HDF及HD前后分别测血BUN、Cr、UA、β2-微球蛋白(β2-MG),观察心率、血压、体温等变化。结果HDF与HD相比,血BUN、Cr、UA、β2-MG下降率均增高,经统计学处理P<0.01,低血压发生率低,HDF无低血压发生,HD为5/21例次。但失衡综合征发生率HD无,HDF 3/19例次。结论HDF较HD透析充分,特别是对血β2-MG清除率高,血流动力学稳定,但要防止失衡综合征的发生。     

血液透析与血液透析滤过急性肾衰竭患儿治疗前后血清P2微球蛋白下降率对比

目的探讨血液透析（HD）及血液透析滤过（HDF）治疗急性肾衰竭患儿前后血清陉微球蛋白（β2-MG）及下降率的影响。方法对各种原因导致的急性肾衰竭需行血液净化治疗38例患儿随机分成2组。HD组20例，HDF组18例。透析前后分别测血清β2-MG水平。结果HDF与HD前后血清陉．MG变化经统计学处理。HDF组治疗前后血清β2-MG水平差异有显著性意SL（P〈0．01）；HD组治疗前后血清β2-MG水平差异无显著性意义（P〉0．05）；HDF和HD组治疗后比较血清β2-MG水平差异、下降率差异均有显著性意义（P均〈0．01）。结论HDF清除血β2-MG明显优于HD。     

病毒感染相关性肾脏疾病

病毒感染是多种肾脏疾病的病因.病毒相关性肾脏疾病的诊断根据是典型的临床表现、病理改变、病毒感染的血清学证据,肾组织中发现病毒蛋白抗原或核酸是诊断的重要依据.乙型肝炎病毒相关性肾炎肾脏病理以膜性肾病为主,丙型肝炎病毒相关性肾炎以膜增生性肾炎为主,且与冷球蛋白血症有关.人类免疫缺陷病毒相关性肾病以塌陷性局灶性节段性肾小球硬化症(FSGS)为特征.此外,细小病毒B19、EB病毒、巨细胞病毒、汉坦病毒和柯萨奇病毒等均可导致病毒相关性肾脏疾病.     

儿童急性肾损伤62例临床分析

目的总结儿童急性肾损伤（AKI）的临床特点。方法回顾性分析2008年1月-12月收治的62例AKI住院患儿的临床资料。结果62例AKI患儿中男43例,女19例;城市6例,农村56例;平均年龄4.4岁。肾前性14例（22.6％）,肾性30例（48.4％）,肾后性18例（29.0％）;病因在各年龄组分布有统计学差异,新生儿期为肾前性因素,婴儿期主要为肾后性因素,其余年龄段主要为肾性因素。62例中治愈26例（41.9％）,好转21例（33.9％）,无效放弃14例（22.6％）,死亡1例（1.6％）。少尿、血尿、蛋白尿、GRF等参数在各组间无统计学差异。单因素分析显示年龄、发病天数、是否出现少尿或血尿、血红蛋白、AKl分期是影响预后的因素。结论儿童AKI的病因多样化,其预后与发病年龄、原发病因及治疗时机有关;早期诊断有助于AKI的治疗,积极有效的治疗有助于提高存活率;需要重视儿童AKI的诊治。     

血清IgA、IgA/C3比值对儿童原发性IgA肾病的诊断价值和肾脏病理的相关性分析

背景：IgA肾病是亚洲人群最常见的原发性肾小球肾炎,目前肾活检是诊断金标准,寻找可用于辅助诊断原发性IgA肾病的血清标志物有重要意义。 目的：探讨血清IgA及IgA/C3比值对儿童原发IgA肾病的诊断价值及其与病理分级的关系。 设计：诊断准确性研究。 方法：以肾活检病理为金标准分为原发性IgA肾病（真阳性）和非IgA肾病的原发性肾小球肾炎病（真阴性）,以血清IgA和IgA/C3比值为待测标准,建立预测儿童原发性IgA肾病的诊断模型。截取人口学特征、血清免疫球蛋白和补体检测结果、肾活检病理检查报告和其他实验室检查结果。按年龄分为1~4岁、~7岁、~11岁和~18岁亚组;根据入院时24 h尿蛋白定量水平（mg·kg-1·d-1）分为＜50和≥50亚组。 主要结局指标：血清IgA和IgA/C3比值对原发性IgA肾病的诊断效能。 结果：原发性IgA肾病150例、非IgA肾病474例进入分析。①原发性IgA肾病患儿血清IgA和IgA/C3 比值高于非IgA肾病患儿,且在各年龄亚组血清IgA升高的比例均高于非IgA肾病患儿。②血清IgA和IgA/C3比值的AUC 分别为0.824和0.851,敏感度分别为80.0%和74.3%,特异度分别为73.1%和82.7%;IgA和IgA/C3均以1~4岁的AUC最大;IgA和IgA/C3的诊断截断值均随年龄增加而升高。③血清IgA和IgA/C3比值在24 h 尿蛋白水平＜50 mg·kg-1·d-1亚组的敏感度分别为90.3%和93.5%,在不同年龄亚组24 h 尿蛋白水平＜50 mg·kg-1·d-1的患儿中的敏感度为86.8%~100%。在不同尿蛋白水平亚组,IgA和IgA/C3 比值的诊断截断值亦随年龄增加而升高。④病理分级：无论是2016版牛津分级积分＜4分和≥4分患儿比较,还是LEE氏分级Ⅰ~Ⅱ级和Ⅲ~Ⅴ级患儿比较,性别、年龄、血清IgA、补体C3和IgA/C3比值差异均无统计学意义。 结论：血清IgA/C3比值和IgA升高对于筛查原发性IgA肾病有重要价值,尤其是24 h尿蛋白＜50 mg·kg-1·d-1患儿。     

腹膜透析与血液透析治疗儿童急性肾功能衰竭的疗效比较

目的 为探讨血液净化治疗儿童急性肾功能衰竭的效果,对我院进行的腹膜透析(peritoneal dialysis,PD)与血液透析(hemodialysis,HD)病例进行临床对比分析.方法 回顾性分析我院1997年1月至2011年12月收治的急性肾功能衰竭行血液净化治疗74例儿童的临床资料,其中PD45例,HD 29例,分别比较腹膜透析组(PD组)与血液透析组(HD组)的疗效及并发症.PD组采用间歇性腹膜透析法,每天透析8次;HD组初次诱导透析,以后隔天透析1次.结果 PD组尿毒症症状(纳差、恶心、呕吐、乏力)明显改善时间(5.6±2.3)d,HD组(3.2±1.7)d,差异有统计学意义(P＜0.05),HD组尿毒症症状改善快于PD组.透析1周后血生化指标尿素氮、肌酐、尿酸、HCO3-与透析前比较差异无统计学意义(P＞0.05).透析治疗时间上,HD组(10.4±2.5)d,PD组(11.2±3.6)d,差异无统计学意义(P＞0.05).透析并发症方面,PD组总并发症20.0％,HD总并发症65.4％,HD组并发症多于PD组.结论 PD与HD在治疗儿童急性肾功能衰竭方面,改善尿毒症症状HD快于PD,但PD不良反应发生率低于HD,且PD操作简单、安全性高、费用低,可作为儿童急性肾功能衰竭的首选净化方式.相对而言,HD起效快,对于急性肾功能衰竭、药物中毒及食物中毒等中毒性疾病则首选HD.     

儿童原发性肾病综合征合并自发性腹膜炎临床特点及危险因素分析

目的分析儿童原发性肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)合并自发性腹膜炎(spontaneous bacterial peritonitis,SBP)的临床特点及危险因素,为诊治提供一定临床依据。方法回顾性分析我院2000年1月至2014年1月收治的7例NS合并SBP患儿临床资料,用T检验,P0.05为差异有统计学意义。结果 7例NS合并SBP患儿均为男性,均来自农村,年龄2岁6个月~10岁,SBP发作时NS的病程7天至2年9个月。3例在NS诊断初期时发作,4例在NS诊治过程中发作。7例SBP患儿均有精神差、腹痛、严重腹水,其中发热5例,呕吐6例,腹泻4例,体格检查均有明显腹部压痛及反跳痛。实验室检查血白细胞计数、血红蛋白、血小板计数、C反应蛋白均高于正常值。血白蛋白平均值(12.54±2.32)g/L,,血丙种球蛋白平均值(1.97±0.54)g/L,均明显纸于正常值。腹水细胞学检查提示白细胞均明显升高且以多形核细胞为主,腹水蛋白定性阳性。2例患儿腹水培养阳性(1例大肠埃希菌生长,1例溶血性链球菌生长)。腹部CT提示异常影像(腹膜增厚、肠壁水肿增厚、肠曲相互黏连等)。经过足疗程(10 d至28 d)抗生素治疗及输注丙种球蛋白、白蛋白、血浆等支持治疗后,6例患儿临床治愈(感染症状消失,腹水消退),1例放弃治疗。远期随访中3例NS已经缓解,已停用泼尼松。2例处于缓解状态,目前仍在治疗。1例目前激素耐药,NS未缓解。1例失访。结论儿童NS合并SBP在我院的发病率低,但起病隐匿,进展迅速,为重症感染。腹水检查及腹部CT是重要的辅助检查手段。男性、低白蛋白血症是NS发生SBP的高危因素。对于NS合并大量腹水患儿,一旦出现胃肠道不适症状,应警惕SBP的可能。通过及时、足疗程抗感染,同时给予白蛋白、丙种球蛋白或血浆等积极支持治疗,可获得较好疗效。     

远端肾小管酸中毒患儿基因型及临床表型的相关性分析

目的对确诊的6例原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的病例行基因型及临床表型的相关性分析。方法对2017年11月至2019年8月确诊于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的6例dRTA患儿行病史资料采集及相关辅助检查,评估其生长发育情况,留取静脉全血进行Trio全外显子高通量测序,经全谱遗传病精准诊断云平台系统分析筛选和数据分析,对可疑突变进行Sanger测序验证,后应用蛋白预测软件进行蛋白功能预测。结果6例患儿的临床症状、体征和辅助检查均符合dRTA的诊断,均表现为生长发育落后,1例患儿出现X型腿,1例患儿出现骨质疏松。辅助检查均提示低钾血症、代谢性酸中毒、碱性尿,3例患儿出现肾脏钙质沉着,2例患儿出现肾脏结石,所有患儿的父母亲均无临床表型。1例患儿为SLC4A1基因纯合突变[c.2102(exon17)G>A,p.G701D],为既往报道的常染色体隐性遗传高频突变位点,该患儿同时合并dRTA及溶血性贫血;3例为SLC4A1基因杂合突变,均为De novo突变[c.1766(exon14)G>A,p.R589H,c.1765(exon14)C>T,p.R589C],为既往报道的常染色体显性遗传高频突变位点,确诊年龄与肾脏影像学异常存在相关性。1例为ATP6V1B1基因复合杂合突变[c.806(exon9)C>T,p.P269L;c.1153(exon12)C>A,p.P385T],均为未见文献报道的新突变位点。1例为ATP6V0A4基因纯合无义突变[c.1899C>A,p.Y633X,208],为未见文献报道的新突变位点。结论SLC4A1、ATP6V1B1、ATP6V0A4是目前已明确的dRTA的主要致病基因,其突变特点及遗传方式与临床表型相关。基因检测可以对可疑的dRTA患者行早期分子诊断,有助于临床表型的筛查及个体化治疗。