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目的探讨Joubert综合征合并肾单位肾痨的临床、影像学特点、病理特征及分子遗传学,进一步加深对该病的认识。方法回顾性分析1例Joubert综合征合并肾单位肾痨患儿的临床资料、实验室检查,影像学资料,肾穿刺活检病理以及分子遗传学,并进行文献复习。结果患儿男性,7岁。因面色苍黄2年,发现肾功能异常12天入院。查体:生长发育迟缓及智力障碍,肌张力低下,异常眼部运动,特殊面容。双肾MRI显示皮髓质交界处见多发类圆形囊肿。头颅MRI显示小脑蚓部发育缺如,并呈现"中线裂征"、"磨牙征"和"蝙蝠翼状"。肾穿刺组织活检镜下见中~重度肾小管萎缩及间质纤维化,肾小管基底膜不规则增厚或变薄,分层和撕裂,肾间质中可见淋巴细胞及浆细胞浸润。基因检测见RPGRIP1L基因出现纯合变异,其父母为杂合变异。结论本例患儿小脑蚓部发育缺如等特征性影像学以及临床特点,Joubert综合征诊断明确。肾病理见肾小管及肾间质特殊改变,以及基因RPGRIP1L出现错义突变,结合临床分析可明确Joubert综合征(7型)合并肾单位肾痨。 相似文献
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目的探讨钙化性纤维性肿瘤(calcifying fibrous tumor, CFT)的临床特点、组织学特征、诊断、鉴别诊断。方法分析5例CFT的临床表现、影像学特点、病理学形态、免疫表型,并复习相关文献。结果镜下肿瘤边界清楚,由大量致密的、束状排列的胶原纤维组成,其间夹杂少量形态温和的梭形细胞,并见散在的淋巴细胞、浆细胞浸润,可形成淋巴小结或淋巴滤泡。免疫表型:CD31、CD34呈血管内皮阳性,STAT6呈胞质弥漫阳性,浆细胞IgG呈阳性,但IgG4呈阴性。结论 CFT是一种具有典型形态学特点的罕见良性间叶性肿瘤,好发部位是胃,术前诊断困难,需与多种疾病进行鉴别。 相似文献
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目的观察肾脏激素敏感型微小病变病(steroid-sensitive minimal change disease,SS-MCD)、激素抵抗型微小病变病(steroid-resistant minimal change disease,SR-MCD)及早期局灶节段性肾小球硬化症(early focal segmental glomerulosclerosis,EFSGS)的临床特征、C4d表达及足细胞形态特点,分析各组间C4d表达及足细胞病变的差异性,为识别SR-MCD提供新的病理学指标。方法收集SS-MCD、SR-MCD及E-FSGS患者的临床资料,并对其肾脏活检标本分别进行形态学观察、免疫组化染色和透射电镜检查;观察并分析三组临床特征、足细胞形态学变化及C4d表达特点。结果 SR-MCD组足细胞病变平均分高于SS-MCD组,低于E-FSGS组,组间差异有统计学意义(P 0. 05)。SS-MCD组的C4d阳性平均分低于SR-MCD组和E-FSGS组,差异有统计学意义(P 0. 05); SR-MCD和E-FSGS组间差异无统计学意义(P 0. 05)。SS-MCD组的足细胞病变平均分+C4d阳性平均分,低于SR-MCD组和E-FSGS组,差异有统计学意义(P 0. 01); SR-MCD和E-FSGS组间差异无统计学意义(P 0. 05);各组间Ig M、C3d及C1q的阳性平均分差异均无统计学意义; C4d评分、足细胞评分及C4d评分+足细胞评分三条ROC曲线下面积分别为0. 753、0. 658及0. 803,三组间差异无统计学意义,其最佳临界值分别为3分、1. 5分、4. 5分。结论MCD的C4d积分、足细胞积分及MCD肾病积分(足细胞病变积分+C4d阳性积分),均可作为预测激素疗效的有效指标,其中MCD肾病积分价值相对较高;三者的临界值分别为3分、1. 5分、4. 5分;超过临界值时应提醒临床医师注意随访,并采取相应治疗措施。 相似文献
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胆管癌(cholangiocarcinoma,CCA)患者预后极差,近年来该疾病的发病率和病死率均持续增加.CCA大体可分为肝内胆管癌(intrahepatic cholangiocarcinoma,ICC)和肝外胆管癌(extrahepatic cholangiocarcinoma,ECC)两种亚型,明确两者特有的分... 相似文献
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异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase，IDH)作为三羧酸循环的关键酶，在细胞能量代谢中发挥重要作用。IDH基因突变可引起该酶的活性发生改变，导致大量肿瘤代谢物2-羟基戊二酸蓄积，从而引起严重的表观遗传调控紊乱和基因表达失调，促进肿瘤发生。近年来研究表明，IDH1和IDH2突变与胶质瘤、急性髓系白血病、肝内胆管癌等多种肿瘤的发生发展及其临床治疗具有密切关系。将IDH基因突变作为检测胶质瘤、急性髓系白血病、肝内胆管癌等肿瘤发生的分子标志物，以及靶向药物的开发位点具有重要意义。本文就IDH突变机制及其与多种肿瘤发生发展的关系，以及IDH突变治疗在基础研究和药物临床研究中的进展作一综述。 相似文献
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