46,X,t(X;10)(q22;p15)染色体异常核型一例

患者女,26岁,未婚,因原发性闭经来我院就诊.青春期后一直无月经来潮,经药物治疗才来月经.第2性征发育欠佳,双乳房略发育,无腋毛,可见少许阴毛.妇科B超显示子宫略小,双侧卵巢均小,家族无类似病例.     

小儿孤独症的遗传学因素研究进展

<正>孤独症经常指自闭性疾病或幼儿自闭症,是一种在3岁以前发生的复杂的行为异常。孤独症患儿以缺乏社会交往及交流能力、有重复性模式化的行为为基本表现。很多孤独症患儿的症状是逐渐出现的,约30%有"退行性"表现。50%～70%的孤独症儿童通过非语言的IQ测验表现为智力低下。符合孤独症诊断标准的2～3岁儿童中约25%后来开始说话和     

凝血功能对新型冠状病毒感染严重程度的预测价值

摘要:目的探讨新型冠状病毒感染(COVID-19)患者凝血功能的变化情况，为病情转归预测提供依据。方法收集2021年1月15日至3月15日收治于通化市中心医院的322例COVID-19确诊患者，通过电子病历回顾性分析临床资料及实验室指标检测结果,根据病情分为普通型组( 292例)、重型组(30例),以疫情初期该院收治的其他病原体感染患者(351例)作为对照组,分析各组患者凝血相关参数变化，包括血小板计数(PLT)、活化部分凝血活酶时间( APTT)、D-二聚体(DD)、纤维蛋白(原)降解产物(FDP) .凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(Fib)、凝血酶时间(TT)、抗凝血酶(AT),采用单因素和多因素Logistic回归分析各项参数在重型组的危险因素,绘制ROC曲线,连续监测重症患者住院期间凝血指标变化规律。结果与普通型组和对照组相比,重型组DD、FDP显著升高,APTT、PT、TT轻度延长(P<0.05);与对照组比较,重型组Fib、PLT升高,但低于普通型组(P<0.05);重型组AT明显降低(P<0.05)。单因素和多因素Logistic 回归分析显示,DD、APTT、PT.TT是预测COVID-19病情严重程度的危险因素,出现重型的风险比(OR)及其95%CI分别为1.238(1.091~ 1.546)、1.655(1.449~ 1.955)、11.133( 1.558~ 79.527) .3.846( 1.068~ 13.852)。绘制重型组COVID-19患者DD、APTT、PT.TT的ROC曲线,DD的AUCROC最大，AUCROC及其95%CI为0.814(0.732~0.896)。结论凝血指标 DD、PT.TT是COVID-19患者病情进展的提示指标,可作为评估病情严重程度的预测依据。动态监测PT和DD水平对COVID-19疗效监测、预后判断具有重要作用。