中国汉族人群PGC-1α基因rs3774923单核苷酸多态性与冠心病的关系

目的本研究探讨过氧化物酶增殖激活物受体辅助激活因子1α（peroxisome prolifemtor-activatedreeeptor γ coactivator-1,PGC-1α）基因rs3774923单核苷酸多态性与中国汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）发病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对675例冠心病患者和636例对照组患者进行检验,分析PGC-1α基因rs3774923单核苷酸多态性的基因型和等位基因频率的分布情况。结果PGC-1α基因rs3774923单核苷酸多态性三种基因型（GG型,GA和AA型）在冠心病组的分布频率分别为60．0％,30．2％和9．8％,在对照组分别为58．2％,35．2％和6．4％,两组PGC-1α基因rs3774923单核苷酸多态性的基因型比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。PGC-1α基因rs3774923单核苷酸等位基因（G等位基因,A等位基因）分布频率在冠心病组为75．1％和24．9％,在对照组为75．9％和24．1％,两组PGC-1α基因rs3774923单核苷酸多态性的等位基因频率比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。Logistic回归分析校正性别、年龄、体质量指数、吸烟、原发性高血压、高脂血症、糖尿病等冠心病的易患因素后,PGC—1α基因rs3774923单核苷酸多态性与冠心病的发病不存在相关关系（P〉0．01）。结论PGC-1基因rs3774923单核苷酸多态性与冠心病的发病不存在相关关系。     

中国北方汉族人群IL-8基因+394 T/G多态性与急性冠脉综合征的关联性

目的:观察趋化因子白介素-8（Interleukin-8,IL-8)基因单核苷酸多态性与急性冠脉综合征（acute coronary syndrome,ACS）的相关性。方法: 采用直接测序的方法对675例ACS的患者和636例对照组进行检测,分析IL-8基因+394T/G单核苷酸多态的基因型和等位基因频率的分布情况。结果: IL-8基因+394 T/G单核苷酸多态在ACS组和对照组间的分布频率皆符合Hardy-Weinberg平衡定律,IL-8基因+394 T/G单核苷酸多态三种基因型（GG型,GT型和TT型）在ACS组分布频率分别为16.9%,48.7%和34.4%,在对照组分别为18.1%,50.9%和31.0%。IL-8基因+394 T/G多态基因型和等位基因频率在正常对照组和ACS组之间无明显的相关(P>0.05)。Logistic回归校正性别、年龄、体质量指数、吸烟、高血压病、高脂血症、糖尿病等冠心病易患因素后,IL-8基因+394 T/G多态与ACS的发病无相关关系。结论: 在中国北方汉族人群中IL-8基因+394T/G多态与ACS发病无相关关系,IL-8基因+394 T/G 多态不是ACS发病的独立危险因素。     

花生四烯酸5-脂氧合酶激活蛋白-1340 T/G单核甘酸多态性与急性心肌梗死相关性研究

目的探讨花生四烯酸5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)-1340 T/G单核甘酸多态性与急性心肌梗死相关性。方法选取自2015年2月至2017年6月于北部战区总医院心血管内科就诊的326例急性心肌梗死患者为急性心肌梗死组,另选取同期326例因胸痛住院并经冠状动脉造影检查显示为阴性的患者为阴性组。采用经典的测序分析ALOX5AP-1340 T/G单核甘酸多态位点基因型和等位基因频率的分布情况。采用多元Logistic回归分析法分析急性心肌梗死发病的独立危险因素。结果 ALOX5AP-1340 T/G单核苷酸多态位点存在TT型、TG型和GG型3种基因型。阴性组ALOX5AP-1340 T/G单核苷酸位点的三种基因型TT型、TG型和GG型的分布频率为29.1%(95/326)、49.1%(160/326)、21.8%(71/326),急性心肌梗死组的分布频率为24.5%(80/326)、44.5%(145/326)、31.0%(101/326);ALOX5AP-1340 T/G单核苷酸多态位点T和G等位基因分布频率在急性心肌梗死患者为46.7%(305/652)、53.3%(347/652),在阴性组的分布频率为53.7%(350/652)、46.3%(302/652)。两组患者ALOX5AP基因-1340 T/G单核苷酸多态位点分布比较,差异有统计学意义(P<0.05;OR=1.32;95%可信区间1.06～1.64)。多元回归分析结果显示,ALOX5AP-1340 T/G单核苷酸多态G等位基因是急性心肌梗死发病的独立危险因素(P<0.05)。结论 ALOX5AP-1340 T/G等位基因可能是急性心肌梗死发病的危险因素,在冠状动脉粥样硬化不稳定斑块形成过程中起重要作用。     

Rh血型鉴定及其重要意义

Rh血型的鉴定对科学地指导输血工作和进一步提高新生儿溶血病的实验诊断和维护母婴健康,都有非常重要的作用。为了确保输血安全,防止溶血性输血反应的发生,我院自2007年始,     

中国北方汉族人群IL-17F基因His161Arg多态性与心肌梗死的关联

目的 探讨interleukin-17(IL-17F)基因His161Arg单核苷酸多态性与中国北方汉族人群心肌梗死的相关关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对1 068例心肌梗死的患者和985例对照组进行检测,分析IL-17F基因His161Arg单核苷酸多态性的基因型和等位基因分布情况.结果 IL-17F基因His161Arg单核苷酸多态性三种基因型TT型、TC型和CC型在心肌梗死分布频率分别为76.3%、17.9%和5.8%,在对照组分别为75.8%、16.6%和7.6%,两组间的基因型分布皆符合Hardy-Weinberg平衡定律,三种基因型在两组间的分布差异无统计学意义(P>0.05).T等位基因在心肌梗死组和对照组间的分布频率分别为85.3% 和84.2%,差异亦无统计学意义(P=0.33).按性别和年龄等进行亚组分析显示,IL-17F基因His161Arg单核苷酸多态性的基因型和等位基因频率在心肌梗死组和对照组间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-17F基因His161Arg单核苷酸多态性与中国北方汉族人群心肌梗死的发病可能无相关关系.     

IL-17A基因-121G/A多态性与中国北方汉族人群早发冠心病的关系

目的探讨IL-17A基因-121G/A（IL-17A）单核苷酸多态性与中国北方汉族人群早发冠心病（CAD）发病的相关关系。方法采用聚合酶链反应—重测序法检测经冠状动脉造影证实的520例早发CAD患者和480例非CAD对照者IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态位点的基因型和等位基因分布情况。结果 IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态三种基因型（GG型、GA型和AA型）在早发CAD患者中的分布频率分别为86.9%、12.2%和0.9%,在对照者分别为81.2%、17.8%和1.0%,两组间的基因型分布皆符合Hardy-W e inberg平衡定律,IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态的GG基因型和G等位基因分布频率在两者间存在统计学差异（OR=0.68;95%可信区间为0.49-0.94;P=0.02）。按性别进行亚组分析,IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态的GG基因型和G等位基因频率在男性CAD和对照者之间存在统计学差异（OR=1.56;95%可信区间为1.04-2.28;P=0.02）。Logistic回归分析显示,IL-17A基因-121G/A多态性是CAD发病的独立危险因素（P〈0.05）。结论中国北方汉族人群中存在IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态性。IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态性与早发CAD的发病存在相关关系,G等位基因携带者发生CAD的危险性增加。     

CREG调控IGF2R/IGFII内吞抑制人血管平滑肌细胞增殖

目的: 探讨E1A激活基因阻遏子(CREG)抑制人血管平滑肌细胞(VSMCs)增殖的机制。方法: 应用逆转录病毒载体pLNCX₂-CREG和pSM2-siCREG分别转染VSMCs,G418和puromycin筛选得到稳定转染细胞VSMCs-CREG和VSMCs-siCREG;Western blotting检测转染前后细胞CREG的表达;BrdU和流式细胞术检测CREG表达及对VSMCs增殖的影响。Western blotting和免疫荧光染色检测细胞胰岛素样生长因子Ⅱ受体(IGF2R)的表达;ELISA和RT-PCR检测胰岛素样生长因子Ⅱ(IGFⅡ)的表达;Alexa 488标记重组IGFII内吞实验观察CREG表达对IGFII内吞的影响;重组IGF2R和anti-IGF2R中和抗体阻断实验观察IGF2R-IGFII内吞作用对细胞增殖的影响;Western blotting检测细胞增殖信号分子PI3K/Akt和ERK表达,抑制剂阻断研究分析上述信号分子表达变化在细胞增殖中的作用。结果: 实验分别得到VSMCs-CREG和VSMCs-siCREG的细胞克隆,VSMCs-CREG中CREG表达增加,而VSMCs-siCREG中CREG表达减少。VSMCs-CREG细胞增殖较正常对照组明显受抑,VSMCs-siCREG细胞增殖显著增加。 VSMCs-CREG细胞中IGF2R蛋白在细胞膜上的表达及分布均显著增加,而VSMCs-siCREG细胞中IGF2R在膜上分布明显下降。CREG过表达促进IGF2R对IGFII的内吞作用,抑制了IGFII的分泌。IGFII分泌增加启动了 CREG 沉默后VSMCs的增殖,PI3K/Akt和MAPK/ERK信号协同参与了IGFII对VSMCs增殖的调控作用。结论: CREG通过调控IGF2R在细胞膜的分布,加速IGFII内吞作用,抑制了体外培养VSMCs的增殖。     

ALOX5AP基因T(-1340)G多态性与中国北方汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病发病的关联

目的：探讨编码5-脂氧合酶激活蛋白FLAP的基因ALOX5AP T(-1340)G多态性与中国北方汉族人群冠心病发病的相关关系。 方法：选自2006-01/2007-09在解放军沈阳军区总医院行选择性冠状动脉造影者共680例。根据造影结果分为冠心病组336例均为选择性冠状动脉造影阳性,对照组344例为造影阴性或动脉管腔狭窄< 50%且临床上无相关心肌缺血证据者。在随机选择的无亲缘关系的48名中国北方汉族个体中,采用聚合酶链反应-重测序法对ALOX5AP基因进行单核苷酸多态的筛查,共发现7个多态。冠心病组和对照组受试者采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测ALOX5AP基因T(-1340)G多态性位点在两组间的基因型和等位基因分布。 结果：ALOX5AP基因T(-1340)G 3种基因型(TT型,TG型和GG型)在冠心病组分布频率分别为26.79%,51.79%和21.43%,在对照组分别为33.72%,47.38%和18.90%,两组间的基因型分布皆符合Hardy-Weinberg平衡定律,3种基因型在两组间的分布差异无显著性意义(χ2=3.90,P > 0.05)。G等位基因在两组间的分布频率为47.32 % 和 42.59 %,差异无显著性意义(χ2=3.08,P > 0.05)。按性别分层进行亚组分析,发现ALOX5AP T(-1340)G 多态的基因型和等位基因频率在冠心病组和对照组间的比较差异无显著性意义。 结论：5-脂氧合酶激活蛋白基因 ALOX5AP T(-1340)G 多态性与中国北方汉族人群冠心病发病可能无相关关系。     

连接蛋白37基因I1297D多态性与中国北方汉族人群早发冠心病的相关性

目的探讨连接蛋白37基因I1297D多态性与早发冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应—限制片长多态性技术,对196例经冠状动脉造影证实的早发冠心病患者和218例健康对照者进行检测,分析连接蛋白37基因I1297D多态性的基因型和等位基因频率分布情况。结果连接蛋白37基因I1297D多态性在冠心病组以ID基因型为主,对照组以II基因型为主,两组中均以DD基因型和D等位基因为少见型。基因型(II型,ID型和DD型)分布频率在早发冠心病组分别为44.39%、47.45%和8.16%,在对照组分别为47.71%、44.04%和8.25%,两组间比较差异无统计学意义(χ2=0.51,P=0.77)。等位基因分布在人群中以I等位基因为主,两组间分布频率相似(68.11%比69.72%,P=0.62,OR=0.93,95%可信区间为0.70~1.24);D等位基因携带者(ID DD)在冠心病组和对照组分别为55.61%和52.29%,与II纯合子相比,冠心病的患病风险在两组间差异无统计学意义(χ2=0.46,P=0.50,OR=0.87,95%可信区间=0.58~1.30)。对心肌梗死患者分层分析显示,I1297D基因型和等位基因分布频率在心肌梗死组和对照组间差异无统计学意义(χ2=0.24,P=0.89;χ2=0.13,P=0.72)。Logistic回归校正性别、年龄、体重指数、吸烟、高血压、高脂血症、糖尿病等冠心病易患因素后,I1297D多态性在病例组和对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论连接蛋白37基因I1297D多态性与中国北方汉族人群早发冠心病易感性无明显关联。