吉兰巴雷综合征及其谱系病的神经电生理特点分析

目的 探讨吉兰巴雷综合征（GBS）及GBS谱系病的神经电生理特点。 方法 收集诊断明确的GBS患者116例,根据Hadden电生理分型标准将其分为急性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病（AIDP）、急性运动轴索神经病（AMAN）、急性运动感觉轴索神经病（AMSAN）、不能分型和正常患者。收集患者电生理参数,包括末端潜伏期（DML）、远端复合肌肉动作电位（dCMAP）波幅、传导阻滞（CB）、运动传导速度（MCV）、感觉神经动作电位（SNAP）波幅、感觉传导速度（SCV）、感觉分离、F波潜伏期和出现率、自发电位及运动诱发电位（MEP）、体感诱发电位（SSEP）等;并根据发病至电生理检查时间分为不同时间段：1~7d,8~14d、15~21d、22~28d和大于28d,统计不同时间段电生理分型特点,并对比不同时间段内AIDP和AMAN患者各项电生理参数异常率差异;比较AIDP和AMAN患者前驱感染史、肢体无力、感觉异常、颅神经异常、共济失调、机械通气症状和脑脊液蛋白水平差异;依据最新GBS谱系病诊断标准将患者分为经典GBS和MFS及其亚型,分析GBS谱系病电生理特点。 结果 在各个时间段AIDP和AMAN均为主要的电生理分型,不能分型患者占比在发病3周内较高,3周后未见不能分型患者。AIDP患者发病1周后其电生理参数DML、MCV和F波潜伏期异常率均较AMAN高（P<0.05）,且AIDP患者DML、MCV异常率较F波潜伏期异常率高（P<0.05）。AIDP患者前驱呼吸道感染率、感觉异常比例、脑脊液蛋白水平均较AMAN高（P<0.05）。在GBS谱系病中经典型GBS和重叠型患者多呈脱髓鞘或轴索改变,截瘫型、面瘫伴感觉障碍型多呈脱髓鞘改变,MFS、咽颈臂型和多组颅神经型患者电生理检查多正常。 结论 AIDP和AMAN为GBS主要电生理分型,在早期通过电生理检查即可明确诊断,对于不能明确分型的患者可在发病3周后复查。AIDP和AMAN患者前驱感染史不同,并且AIDP患者脑脊液蛋白水平相对较高,电生理参数DML、MCV异常率较F波潜伏期对AIDP的诊断意义更大,同时结合早期电生理检查对GBS谱系病的诊断具有重要价值。     

连枷臂综合征的临床及神经电生理特点分析

目的 探讨连枷臂综合征（FAS）的临床及神经电生理特点。 方法 选取13例诊断明确的FAS患者及31例由上肢起病的肌萎缩侧索硬化（UL-ALS）患者,收集上述患者临床查体及神经电生理数据,包括正中神经、尺神经、腋神经复合肌肉动作电位（CMAP）波幅并计算分裂手比值SI值（SI值=正中神经CMAP波幅/尺神经CMAP波幅）。分析入选FAS患者临床特点及分裂手现象,并对比FAS及UL-ALS患者正中神经、尺神经、腋神经CMAP波幅。 结果 与UL-ALS患者比较,入选FAS患者发病年龄［(60.9±7.4)岁］偏大,症状进展至第二区域时间［（24±6）个月］较长;约15% FAS患者上肢腱反射消失,77%减弱,无反射活跃或亢进者,约54% FAS患者下肢反射活跃,38%减弱,上述肢体反射情况与UL-ALS患者组间差异均具有统计学意义（P<0.05）。入选FAS患者正中神经、尺神经CMAP波幅、SI值与UL-ALS患者组间差异均无统计学意义（P>0.05）,两组SI值均<1。伴上运动神经元（UMN）体征的FAS患者SI值（0.41±0.26）较不伴UMN体征患者SI值（0.76±0.18）明显降低（P<0.05）。入选FAS患者尺神经CMAP波幅较大,正中神经次之,腋神经CMAP波幅较小（P<0.05）,而UL-ALS患者尺神经CMAP波幅较正中神经波幅明显增大（P<0.05）,但两者均与腋神经CMAP波幅无显著差异（P>0.05）。 结论 FAS是一种以上肢近端肌肉受累为主的运动神经元疾病,其病程相对缓慢,症状进展至第二区域时间超过1年（平均24个月）,患者上肢反射多减弱或消失,下肢反射活跃或减弱,具有UMN体征,且存在分裂手现象,具有UMN体征的FAS患者更易出现分裂手现象,肌电图检查显示腋神经CMAP波幅明显低平,上述特点有助于临床早期诊断FAS患者。     

Duchenne型肌营养不良症中神经元型一氧化氮合酶和utrophin的表达水平

目的研究神经元型一氧化氮合酶(n NOS)和抗肌萎缩蛋白相关蛋白(utrophin)在Duchenne型肌营养不良症(DMD)中的表达水平及与病情的关系,并探讨DMD中抗肌萎缩蛋白(dystrophin)、n NOS、utrophin 3者间的相关性。方法收集DMD患者26例,并分为轻症组(19例)和重症组(7例),收集正常对照患者21例,利用免疫荧光方法检测n NOS和utrophin的表达并进行统计分析。结果 DMD患者中23例n NOS呈完全缺失、3例明显减少,22例DMD患者utrophin表达增多,4例患者utrophin阴性表达,正常对照中n NOS均为阳性、utrophin均为阴性,DMD患者n NOS表达减少而utrophin表达增多(Z=-6.557、-5.426,P0.05)。轻症组与重症组比较n NOS、utrophin的表达水平均无统计学意义。相关分析DMD中utrophin与dystrophin的表达水平呈负相关(r=-0.419,P0.05),而n NOS与utrophin、dystrophin均无相关性。结论 DMD患者中n NOS的表达减少、utrophin的表达增多,且两者可能参与DMD的病理过程。