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目的:对1个Dyggve-Melchior-Clausen综合征家系进行基因变异检测,明确其遗传学病因。方法:应用全外显子及Sanger测序对家系成员进行致病变异检测,并通过蛋白免疫印迹法(Western blotting)对变异位点进行功能分析。结果:测序结果显示家系的两例患儿
DYM基因均存在c.122... 相似文献
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目的 检测多发性骨髓瘤(MM)患者和良性单克隆丙种球蛋白血症(MGUS)患者外周血及骨髓组织中CD4+CD25+CD127low/-调节性T(Treg)细胞表达水平,初探MM中调节性T细胞免疫功能状态以及与疾病发生、发展的关联性.方法 采用流式细胞术分别检测33例MM患者、44例MGUS患者和30例健康者外周血以及6例MM患者骨髓CD4+CD25+CD127low/-调节性T细胞水平.分别采用溴甲酚绿法、免疫散射比浊法检测MM患者血清清蛋白(Alb)、β2-微球蛋白(β2-MG)水平.结果 MM组外周血中CD4+CD25+CD127low/-细胞表达高于MGUS组及健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05);MM中稳定期患者组外周血细胞水平较初诊患者组和复发、难治患者组升高,差异有统计学意义(P<0.05);但不同ISS分期的MM患者外周血细胞表达差异无统计学意义(P>0.05);而进展期MM患者中,CD4+CD25+CD127low/-T细胞表达在Ⅲ期高于Ⅰ期+Ⅱ期,差异有统计学意义(P<0.05);进一步研究发现,同一初诊MM患者骨髓CD4+CD25+CD127low/-T细胞水平低于其外周血T细胞水平,差异有统计学意义(P<0.05).结论 外周血CD4+CD25+CD127low/-T细胞表达异常可辅助鉴别良、恶性单克隆丙种球蛋白血症;监测MM的进展以及疾病的活跃程度,并为进展期MM患者及时进行临床干预提供实验依据. 相似文献
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目的探讨血清和卵泡液中Adropin水平对行辅助生殖治疗的多囊卵巢综合征(PCOS)患者体外受精(IVF)胚胎结局的影响。方法选取在该院就诊并首次行IVF治疗的PCOS患者30例作为PCOS组,30例输卵管因素不孕患者作为对照组,通过酶联免疫吸附试验(ELISA)试剂盒检测两组血清和卵泡液中Adropin水平,同时测定患者血清中基础性激素和人绒毛膜促性腺激素日性激素等指标。结果 PCOS组患者的血清和卵泡液中Adropin水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P0.001);卵泡液中Adropin水平显著低于血清Adropin水平,差异有统计学意义(P0.001);血清和卵泡液中Adropin水平与获卵数呈负相关性(P0.05);血清Adropin水平还与多原核(PN)受精率呈负相关性(P0.05),但与正常受精率呈正相关性(P0.05)。结论血清Adropin水平能够提示胚胎实验室进行早期干预以改善PCOS患者的卵母细胞发育与受精情况。 相似文献
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目的评估白细胞表达补体受体(CR)1(CD35)和CR3(CD11b)作为诊断细菌感染指标的可能性。方法采用流式细胞仪检测39例细菌感染患者及23名体检健康者(正常对照组)外周血白细胞(淋巴细胞、单核细胞和中性粒细胞)CD35和CD11b的平均荧光强度(MFI),分别计算各组中性粒细胞CD35 MFI/淋巴细胞CD35 MFI比值(简称CD35比值)、中性粒细胞CD11b MFI/淋巴细胞CD11b MFI比值(简称CD11b比值),并按公式[感染指数=中性粒细胞MFI2/(淋巴细胞MFI×单核细胞MFI)]计算CD35感染指数和CD11b感染指数,同时检测CD64 MFI并计算CD64比值及CD64感染指数。采用受试者工作特征(ROC)曲线评估各项指标诊断细菌感染的价值。结果细菌感染组淋巴细胞CD35 MFI、CD11b MFI和CD64 MFI均低于正常对照组(P0.000 1、P0.01、P0.000 1),而中性粒细胞CD35 MFI、CD11b MFI和CD64 MFI均高于正常对照组(P0.000 1、P0.000 1、P0.01);细菌感染组单核细胞CD11b MFI和CD64 MFI高于正常对照组(P0.000 1、P0.001),而2个组之间单核细胞CD35 MFI差异无统计学意义(P0.05)。细菌感染组CD35比值、CD35感染指数、CD11b比值、CD11b感染指数、CD64比值及CD64感染指数均明显高于正常对照组(P0.0001)。ROC曲线分析显示,CD35比值、CD11b比值和CD64比值诊断细菌感染的曲线下面积(AUC)差异无统计学意义(P0.05);CD11b感染指数诊断细菌感染的AUC大于CD64感染指数(P0.05),而CD35感染指数与CD64感染指数之间AUC差异无统计学意义(P0.05)。结论 CD35和CD11b可作为诊断细菌感染的新指标。 相似文献
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在治疗中、晚期血吸虫病中,肝脾腫大是目前迫切需要解决的問題。在大跃进的1958年,由于上级党的正确领导,我县于焦(氵企)乡进行了重点实驗,其中41例肝脾腫大,用安徽省介紹的瓦楞子丸試治的有17例,經过一年多的長期观察,疗效尚好茲將几个典型病例介紹于下: 一、陈汝生,男,30岁。焦(氵企)乡九大队盛家埭村人。职业:农。 1.治疗經过:童年时即易鼻衄;15岁曾患瘧一年。52年因血吸虫病至梅園防治所接受銻剂治疗。治疗后, 相似文献
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