毛细管电泳检测血红蛋白Constant Spring

目的评价Capillarys 2型毛细管电泳仪在检测α非缺失型地中海贫血(地贫)Hb Constant Spring(Hb CS)中的应用价值。方法用Capillarys 2型毛细管电泳仪分别对确诊的67例Hb CS患者、50例非地贫患者和54例健康人进行血红蛋白电泳,提取全血基因组DNA进行PCR扩增及反向斑点杂交试验检测Hb CS。随机选取含量分别为0.1%、0.2%、1.5%、1.6%、2.7%和2.8%的6份Hb CS标本各重复测定5次,以评价仪器的重复性。结果以PCR加反向斑点杂交为金标准,Capillarys2型毛细管电泳仪测定Hb CS的敏感性和特异性分别为94.0%、98.1%,阳性预测值为96.9%,阴性预测值为96.2%,诊断效率为96.5%。Hb CS纯合子的Hb CS含量为(1.82±0.60)%,Hb CS杂合子为(0.55±0.26)%,二者差异有统计学意义(t=9.31,P<0.01)。重复性测定的6份标本值分别为(0.12±0.04)%、(0.18±0.04)%、(1.52±0.04)%、(1.6±0)%、(2.66±0.05)%、(2.8%±0.06)%。结论 Capillarys 2型毛细管电泳仪作为α非缺失型地贫血红蛋白CS的快速检测手段,有较高的敏感性、特异性和较好的重复性。     

香港型合并东南亚型缺失地中海贫血的筛查与鉴定

目的探讨常规试剂盒检测香港型合并东南亚型缺失地中海贫血(简称地贫)的情况。方法回顾性分析2012～2019年在该院进行地贫基因诊断的患者28 435例,选出电泳出现三条带(-α~(3.7)、正常对照、■)的标本8例。地贫筛查采用血细胞分析和血红蛋白电泳技术。采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测α缺失型地贫基因,反向斑点杂交检测α非缺失型地贫基因(使用两个生产厂家的试剂盒)。用两轮巢式PCR检测HKαα地贫基因。结果常规地贫基因检测试剂盒(Gap-PCR)筛查出三条带的患者基因型均为HKαα/■,占地贫基因诊断的0.03%。HKαα/■的血液学表型主要体现在红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)下降,未见贫血,HbA_2多数在参考范围内。结论常规地贫基因检测试剂盒(Gap-PCR)可以筛查出HKαα/■,为遗传咨询和产前诊断提供指导依据。     

南宁地区健康成人HbA2和HbA参考范围调查

目的 建立广西南宁地区健康成人血红蛋白(Hb)A2和HbA参考范围.方法 采用Capillarys2毛细管电泳仪检测810例健康成人Hb,以95%参考区间(x±1.96s)建立参考范围.随机选择112例受试对象进行验证试验.结果 男、女HbA2检测结果分别为(2.79±0.24)%和(2.70±0.23)%,组间比较差异有统计学意义(P＜0.01);HbA检测结果分别为(97.14±0.28)%和(97.17±0.39)%,组间比较差异无统计学意义(P＞0.05).不同年龄组HbA2和HbA检测结果差异无统计学意义(P>0.05).HbA2和HbA参考范围分别为2.3%～3.3%、96.4%～97.9%.112例验证标本中,仅1例结果不适于该参考范围.结论 本研究建立的参考范围适用于该地区绝大部分健康成人.