多发性内分泌腺瘤1型的妊娠期管理：家系临床和基因分析并文献回顾

目的 探讨多发性内分泌腺瘤1型（MEN1）的妊娠期临床特点和管理策略。方法 收集1例MEN1先证者的性别、年龄、详细病史、临床症状、体征、实验室检查、影像学检查和病理学检查数据,并收集该MEN1家系中20名成员的人口学特征、临床特征和辅助检查。为回顾MEN1妊娠期病例,以“Multiple Endocrine Neoplasia Type 1”和“Pregnant”为关键词在PubMed搜索,以“多发性内分泌腺瘤病”和“妊娠”在万方数据知识服务平台搜索。结果 本例MEN1先证者以垂体微腺瘤（溢乳、催乳素升高）、胰腺内分泌肿瘤（低血糖）及甲状旁腺腺瘤（无症状、甲状旁腺素和血钙升高）为主要临床表现。基因分析证实MEN1基因9号外显子（CGA>TGA,Arg415Term）突变为先证者致病基因。先证者的父亲和女儿携带该致病基因并有甲状旁腺功能亢进。先证者在药物治疗垂体微腺瘤和手术治疗胰腺内分泌肿瘤、甲状旁腺腺瘤后顺利妊娠并成功分娩1名女婴,其间无再次出现溢乳和低血糖发作,血PTH和血钙水平稳定,胎儿生长发育正常。共检索到相关英文病例报道7例,中文病例1例。总结既往文献报道的8例MEN1妊娠期病例,所有MEN1患者均于育龄期起病。甲状旁腺、胰腺和垂体是最常出现临床症状的内分泌腺体,多数患者存在家族史和相应的MEN1基因突变,其中7例患者在严密病情监测和治疗下成功分娩。结论 临床医师对妊娠期MEN1患者的积极检测和诊疗,将有助于改善MEN1患者及其子代的预后。