1408例外周血G显带染色体分析

１４０８例外周血Ｇ显带染色体分析湘潭市妇幼保健院（４１１１０４）杨晓华周舒香刘穆军熊敏我院遗传实验室１９８２年～１９９６年通过对不孕、流产、早产、死胎、死产、曾生育过异常儿的夫妇及智力低下、生长发育迟缓，性发育异常的患者抽外周血进行Ｇ显带染色体分析，...     

4666例妇女PCR检测HPV感染结果分析

目的:了解宫颈炎、宫颈及外阴赘生物、外阴疣等患者HPV感染的状况。方法:提取患者宫颈分泌物及脱落细胞、赘生物脱落细胞,用荧光定量PCR方法对提取物进行HPV6/11、HPV16/18检测。结果:4 666例患者中HPV感染率为25.50%;1 808例宫颈炎患者中HPV16/18型阳性率为13.38%;2 858例宫颈或外阴赘生物、外阴疣患者HPV6/11型阳性率为33.17%;228例同时接受了HPV6/11和HPV16/18型检测的患者中,有28例同时感染低危型及高危型乳头瘤病毒,占受检者的12.28%。结论:HPV在女性生殖道有较高的感染率,不同型别的乳头瘤病毒感染可导致不同的病变,HPV是影响女性生殖健康的重要危险因素;宫颈癌的年轻化与HPV感染低年龄段高感染率有密切关系;加强生殖健康宣传教育,提高性保健综合服务水平任重而道远。     

产前诊断69,XXX一例

病例：孕妇，25岁，孕3自流1药流1，曾于2001年妊娠40^＋d自然流产1次。此次妊娠情况：末次月经2005年6月14日，孕49d尿HCG阳性，妇查子宫增大妊娠40^＋d大小，25^＋6w时B超发现胎儿各径明显小于孕周，心脏的左、右室可见强光点，胎盘绒毛板回声增强，羊水极少。在B超引导下抽取胎儿脐血进行染色体检查，核型为69，XXX（见图1）。于26^＋W行引产术，引产胎儿情况：身长20cm，体重180g，胎盘重40g，脑水肿，眼距宽，小眼球，耳位低，小下腭，性别难辨，左手通贯掌，左手、右手及右脚趾均为3、4指并（指）趾，左大拇趾缺一骨节。（见图2）     

长沙地区276对不良孕产史夫妇染色体核型分析

目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规法制备染色体标本,G显带,镜下核型分析。结果276对有不良孕产史夫妇中,共检出异常核型56例,占10．14％。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一。其中,平衡易位与性染色体异常是引起流产、死胎、畸胎等不良孕产史的主要染色体异常类型。     

一例t（5;17;11;7）易位

患者男,30岁,表型和智力正常,结婚5年多,其妻孕3次,流产3次,均于孕2个多月自然流产,否认有毒物、药物、放射线接触史,无近亲婚配史,家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体,G显带,计算30个中期分裂相,核型分析5个,患者核型为46,XY,t(5;17;11;7)(q35;q23;q13;p11)(图1),女方核型为46,XX。患者父母拒绝接受该检查。讨论由于该复杂易位发生在5号、7号、11号、17号4条染色体之间,有4个断裂点,产生了4条异常染色体。因为这4条异常染色体及其4个断裂点没有一个发生在同源染色体之间,所以可以肯定这种突变是在父母的精子或卵子…     

平衡易位t(1;20)一家系三例

病例:孕妇,36岁,因孕20周,不良生育史就诊,婚后孕5产2药流1自流1。第一胎为女孩,脊柱裂畸形,出生后14天夭折;第二胎为男孩,唇裂(已手术),出生后4个多月患败血症,现已14岁,身材矮小(身高110 cm、体重27kg),智商偏低;第三胎孕3月时自然流产;此次妊娠早期、中期有两次少量阴道流血     

产前血清标记物筛查对胎儿染色体病检出的临床价值

产前血清标记物筛查是指在适当孕周选择有效的血清标记物进行筛查,从孕妇群体中找出怀疑有先天性畸形和遗传性疾病胎儿的高危人群。其目的就是通过筛查锁定高风险人群进行羊水和B超产前诊断,诊断明确后再对先天性畸形和遗传性疾病胎儿进行选择性流产。为了探讨产前血清标记物筛查在胎儿染色体病检出工作中的重要价值,我们将染色体病在人群中的分布情况、产前血清标记物筛查结合产前诊断的一些资料分析如下。1资料与方法1.1外周血染色体检查的对象与方法1.1.1对象在两家实验室接受外周血染色体检查的3925例就诊者。1.1.2方法抽取受检者外周…     

长沙地区24例染色体平衡易位的临床分析与遗传咨询

目的探讨染色体易位的遗传效应及染色体易位的临床分析和遗传咨询。方法采集外周血、羊水、脐血细胞培养,常规G显带技术进行核型分析。结果 2747例受检者中,共检出染色体平衡易位24例,其中相互易位10例,罗伯逊易位9例,还有羊水培养中5例相互易位的嵌合体。结论平衡易位携带是导致流产、死胎、死产、生育畸形儿的重要原因,要加强染色体平衡易位携带者的检出,做好携带者及家属的遗传咨询。     

长沙地区39例染色体倒位的临床分析

目的探讨染色体倒位的遗传学效应并进行临床分析。方法对长沙地区共2040例因各种原因来我院就诊的患者进行染色体分析,其中包括1139例外周血、808例羊水及93例脐血。结果共检出染色体倒位39例,其中inv（1）6例,inv（6）2例,inv（7）2例,inv（9）21例,inv（10）2例,inv（20）2例。结论染色体倒位是导致流产、早产、畸形儿的原因之一。     

血清叶酸及同型半胱氨酸与出生缺陷的关系

目的 探讨血清叶酸及同型半胱氨酸水平与出生缺陷发生的关系及在产前诊断中的价值.方法 选择孕中期产前筛查高风险且产前诊断胎儿有先天性异常的孕妇19例为A组,孕中期产前筛查高风险,但产前诊断胎儿正常的孕妇60例为B组,孕中期产前筛查低风险,经B超检查(部分经彩超检查)未见胎儿有CHD、NTD、CL且产后新生儿检查未见上述畸形的孕妇26例为C组,采用免疫荧光时间分辨法测定血清FA,化学发光法测定血清Hcy.结果 1.A组血清FA平均值为18.90±5.65 nmol/L, B组血清FA平均值为25.40±8.06 nmol/L,C组血清FA平均值为36.46±11.27 nmol/L,三组血清FA水平两两比较,差异有统计学意义(P＜0.01).2.A组血清Hcy平均值为19.62±6.01μmol/L,B组血清Hcy平均值为15.78±2.29μmol/L,C组血清Hcy平均值为13.05±2.10μmol/L,三组间两两比较,差异有统计学意义(P＜0.001).3.统计学分析显示,三组血清FA与Hcy均存在明显负相关(P＜0.05).结论 1.母体内血清FA水平低下、Hcy升高对出生缺陷有着重要的影响;2.FA与Hcy存在明显负相关,提示血清FA异常对Hcy有重要影响;3.母体血清FA浓度<21.55 nmol/L和/或Hcy浓度>19.90 μmol/L有可能作为产前筛查高风险孕的妇产前诊断的新指征.