新疆地区4000例遗传咨询患者细胞遗传学分析

目的统计遗传咨询患者染色体异常的类型和发生概率,研究细胞遗传学检查在临床诊断中的应用价值。方法采用常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,镜下核型分析。结果4000例遗传咨询患者中共检出染色体异常核型540例,检出率为13.50％。其中唐氏综合征92例,占总数的2.30％;特纳综合征22例,占总数的0.55％;平衡易位38例,占总数的0.95％;罗氏易位12例,占总数的0.30％;染色体倒位76例,占总数的1.90％;常染色体多态性变异216例,占总数的5.40％;Y染色体多态性变异70例,占总数的1.75％;另见染色体部分缺失6例,标记染色体3例,衍生染色体2例。结论染色体核型分析结果是临床诊断及优生优育的重要参考依据;进行遗传咨询、产前筛查和产前诊断可有效降低出生缺陷。     

三种胸部手术切口的比较

目的 探讨侧胸切口在胸部手术中的应用价值.方法 对胸部前外侧切口(n=8),后外侧切口(n=13)与侧胸切口(n=54)的三组患者进胸手术时间、术野面积、皮肤切口长度、进胸出血量、关胸时间等进行对比分析.结果 全组无手术死亡和严重并发症,侧胸切口进胸时间(12.6±1.6min)短于后外侧切口(16.3±0.8mm)和前外侧切口(14.6±1.2min),差异有显著性(P＜0.05);侧胸切口关胸时间(9.8±1.7min)短于后外侧切口(14.2±1.1min)和前外侧切口(12.2±1.6min),差异有显著性(P＜0.05).侧胸切口进胸失血量(28±4.6mL)少于后外侧切口的(46±8.5mL)和前外侧切口(43±7.8mL),差异有显著性(P＜0.05).结论 采用侧胸切口进胸、关胸时间短,失血量少,值得在临床推广应用.     

异常体液患者5-HTT基因多态性分布比较

目的 探讨异常体液(根据维吾尔医学理论诊断标准和WHO诊断标准)与5-羟色胺转运体(5-HTT)基因启动子区和内含子2区多态性的相关性.方法 按维吾尔医学理论将患者分为4种体液,利用PCR技术检测102例异常黑胆质型患者、44例其他异常体液型患者和45例正常对照组的2种基因多态性的分布频率.结果 异常黑胆质型患者组、其他异常体液型患者组和对照组的5-HTT(5-HTTLPR)多态性的SS基因型频率分别为39.21%,加40.90%,40.00%;S等位基因频率分别为65.19%,65.90%,62.22%,组间差异均元统计学意义.对照组的L/L纯合子基因型频率为15.56%,高于异常黑胆质型患者组的8.83%和其他异常体液型患者组的9.10%.5-HTT.(5-HTTVNTR)多态性各基因型(12/12,12/10,10/10)频率在异常黑胆质型患者组中分别为74.50%,20.59%,4.91%;在其他异常体液型患者组中分别为75.00%,20.45%,4.55%;在对照组中分别为77.77%,17.78%,4.45%,各基因型组间差异均无统计学意义.此外异常黑胆质型患者组5-HTTLPR和5-HTTVNTR的基因型和等位基因频率与其它异常体液型患者组间的差异也无统计学意义.结论 5-HTTL L/L纯合子基因型可能是异常体液疾病发病的保护因子,5-HTT基因多态性与异常体液患者组之间的关系尚需进一步探讨.     

手术治疗自发性气胸39例体会

我科于1995－02～1997-02共手术治疗39例自发性气胸患者，未有复发，效果满意，现总结如下．1一般资料本组病例男32例，女7例，年龄14～69岁，平均37岁，50岁以上11例．原发病为慢性阻塞性肺气肿15例，既往有肺结核病史现已痊愈5例，特发性气胸19例．临床表现：均表现有胸闷、气促、发组、呼吸困难等症状，气管偏移不显著，发病时间1～14d．2治疗方法本组病例经由内科反复抽气或胸腔闭式引流无效后行外科手术治疗．39例均采用气管插管，静吸复合麻醉．前外侧切口3例，余为标准开胸切口．术中探明皆为肺大疱破裂，手术中行肺叶楔形切除2例，…     

新疆地区不良孕产史患者外周血染色体核型分析

目的本文探讨染色异常与不良孕产史的关系。方法对2324例有不良孕产史患者的外周血染色体进行培养,细胞收获,制片,G显带,显微镜下进行核型分析。结果 2324例不良孕产史患者染色体异常158例,检出率6.79%,D组、G组短臂的随体长度增加或减少共60例(37.9%),易位25例(15.8%),9号倒位23例(14.6%),大Y和小Y21例(13.3%),次缢痕增长19例(12.0%),倒位4例(2.53%),数目异常4例(2.53%),标记染色体2例(1.26%)。结论染色体核型异常是导致死胎、畸形、反复自然流产的重要原因之一,进行细胞遗传学染色体检查,对遗传咨询及指导下次妊娠具有重要的意义。     

联合应用3种技术对复发性流产组织进行细胞遗传学分析

目的评估荧光原位杂交(FISH)检测、染色体核型分析联合染色体拷贝数变异检测在复发性流产组织检测中的应用价值。方法采用FISH检测、染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测对220例复发性流产组织进行检测,计算染色体异常结果。结果 FISH检测成功率为100.0%(220/220),染色体异常率35.9%(79/220);仅28.2%(62/220)的流产组织能进行细胞培养,培养成功率为91.9%(57/62),染色体核型分析成功率为77.5%(48/62);染色体拷贝数变异检测成功率为90.6%(29/32),染色体异常率为48.3%(14/29)。结论 FISH检测仍然是复发性流产组织合适的检测手段,染色体核型分析并不适合流产组织的大规模检测,染色体拷贝数变异检测作为补充检测手段,能够提高流产组织染色体异常的检出率。     

BoBs技术：快速产前检测非整倍体和微缺失综合征的有效方法

目的探讨一种基于细菌人工染色体微珠(BoBs)检测非整倍体和微缺失综合征的快速产前诊断方法的有效性。方法对1868例羊水进行BoBs检测,检测结果均由染色体核型分析、荧光原位杂交技术或染色体微阵列分析技术证实。结果BoBs检测出130例异常标本,包括纯合型21-三体综合征91例,纯合型18-三体综合征23例,性染色体非整倍体6例,嵌合型21-三体综合征1例,嵌合型性染色体5例,微缺失和微重复4例,漏诊嵌合型5例。染色体核型分析检出异常非整倍体131例,漏检4例微缺失和微重复。对1868例标本的BoBs检测结果进行统计分析,与确诊方法比较,染色体非整倍体阳性符合率为96.18%,阴性符合率为100.00%,总符合率为99.73%。结论染色体核型分析联合BoBs检测可以快速、精确、有效地检测常见染色体非整倍体异常和9种染色体微缺失综合征,在产前诊断中具有较好的应用价值。     

虐待孩子问题

全国防止孩子虐待会已经编发了第6篇和最后一篇对18岁登记者调查的报告,该报告大规模持续研究在英国孩子受虐待问题。报告从1988～1990年间,研究登记的孩子倍增到9628人。这些增长部分归于送呈虐待及保护孩子的登记增加,部分归于对虐待孩子的普遍关心。9628人中60%曾受过虐待(29%是肉体上,18%有性虐待,7%是忽视怠慢,2%是情感伤害,2%采取不只一种手段,1%是因发育不良缘故),有40%判定利害重大,须加以保护。截止1991年12月,已记录下接连发生的546个事件,发生在孩子身上有42%属严重事件。     

Heller手术加胃底折叠术治疗贲门失弛缓症

Ｈｅｌｌｅｒ手术加胃底折叠术治疗贲门失弛缓症孙江泰，金恒范，王永志，代文成，宋照方，林长春我院从１９８５年５月～１９９５年２月采用Ｈｅｌｌｅｒ手术加胃底折叠术治疗贲门失弛缓症２３例。随访１～１０年，未发生返流性食管炎或复发，现报告如下。１临床资料本组...     

多巴胺转运体基因多态性与异常体液型乳腺癌的相关性

目的 探讨多巴胺转运体基因(DATl)3'端40 bp VNTR多态性与新疆维吾尔自治区汉族人群异常体液型乳腺癌的相关性.方法 按维吾尔医学将乳腺癌患者分为4种体液型,采用聚合酶链式反应(PCR)和VNTR多态性分析技术对新疆汉族144例乳腺癌患者和104名正常对照组DAT1多态性进行检测,比较各组间等位基因和基因型频率分布的差异.结果 所测人群中,DAT1VNTR多态性表现出7、9-11倍重复的4种等位基因,其中最常见的等位基因为10倍重复的480 bp片段,其基因频率为90.9%;共检出7种基因型,其中最常见的基因型为10/10倍重复,占83.1%.异常黏液质型乳腺癌患者的DAT1 VNTR 10倍重复等位基因和10/10倍重复基因型频率显著高于正常对照组(OR=0.127,95%CI为0.016～0.988,P=0.026;OR=0.134,95%CI为0.018-1.016,P=0.020)和异常胆液质型乳腺癌患者组(OR=0.132,95%CI为0.016～1.075,P=0.049;OR=0.132,95%CI为0.017-1.042,P=0.033).结论 多巴胺转运体基冈(DAT1)3'端40 bp VNTR10倍重复等位基因和10/10倍重复基因型可能增加新疆汉族维吾尔医异常黏液质型乳腺癌的发病风险,可能与异常胆液质型乳腺癌易感件无关.