东亚群体中高血压6WAS阳性9个SNP在中国傣族及蒙古族群体中的验证研究

目的为了验证GwAs研究发现的3个高血压一个基因的相关性。方法本研究选取了3个在东亚群体中被GWAS研究证实了与高血压发生相关的基因（AKAP13,ENPEP和CNNM2）上的9个SNP,在傣族和蒙古族群体中进行验证。对这9个SNPs用SNaPshot的方法在774例傣族群体和409例蒙古族群体中进行了分型,排布单倍型并进行了统计学分析。结果发现统计学上无法证明这9个SNPs与高血压相关。但是在ENPEP基因的一连锁区段中,rs1126483在傣族群体中呈现与收缩压升高弱阳性关联（χ2=4．53,P=0.033）。同时rs3796889在蒙古族群体中也与收缩压的升高呈现弱阳性关联（χ2=4．35,P=0．037）。虽然这一阳性在进行统计学矫正后消失。结论本研究同时在起源不同,生活环境均差异较大的两个群体中均观察到ENPEP基因这一区段与高血压的关联,这也许暗示了此基因确实可能与。高血压发生相关。另一方面本研究的阴性结果,也暗示了中国一些相对封闭的群体可能具有更窄的高血压遗传变异谱。     

傣族、水族和仡佬族人群的α地中海贫血基因突变分析

目的研究傣族、水族和仡佬族人群中常见α地中海贫血基因突变的频率和分布,探讨我国南方少数民族中α地中海贫血的分子流行病学特点。方法AK483例云南省傣族、180例贵州省水族和177例贵州省仡佬族的外周静脉血样本中分离基因组DNA,采用单管多重缺口PCR（Gap-PCR）,进行-α^3.7、-α^4.2和-^SEA三种缺失型α地中海贫血基因突变的检测。结果被检测的傣族、水族和仡佬族样本中α地中海贫血基因突变的携带率分别为34．16％、12．22％和5．08％,以云南傣族的携带率最高。-α^3.7、-α^4.2和--^SHA突变的等位基因频率在傣族中分别是14．18％、0．31％和4．14％,在水族中分别是2．50％、0．28％和3．33％,在仡佬族中分别是1.41％、0．56％和0．56％。-α^3.7是傣族中最常见的突变类型,--^SEA则是水族中的常见突变类型。结论云南傣族、贵州水族和仡佬族中有较高的α地中海贫血基因突变携带率,我国南方不同地区和民族之间在基因突变的频率和分布上均有明显差异。     

借鉴本科教学评估浅谈对提高专科解剖学教学质量的几点认识

本文以本科教学评估为契机,借鉴中山大学顺利通过教育部本科教学工作水平评估的成功经验,旨在加强专科学校对教学质量的重视,以评促建加强解剖教学推动.     

大鼠骨髓间充质干细胞培养鉴定及复方扶芳藤合剂含药血清对细胞增殖的影响

目的:建立SD大鼠骨髓间充质干细胞(BMSCs)的分离培养方法,观察不同浓度的复方扶芳藤合剂大鼠含药血清对大鼠BMSCs增殖的影响。方法:通过全骨髓贴壁法体外分离、培养、纯化BMSCs,对其进行细胞形态学观察,将BMSCs进行成骨、成脂定向诱导分化,采用流式细胞仪检测其表面标志物,分析其细胞周期,进行BMSCs鉴定;采用不同浓度(20%、10%和5%)的复方扶芳藤合剂含药血清和空白血清连续7 d对大鼠BM SCs进行干预,以CCK-8法检测其吸光度值,对比各组细胞生长情况。结果:BMSCs具有典型的成纤维样细胞形态,集落生长呈漩涡状。BMSCs成脂、成骨诱导后,油红O染色和茜素红染色均呈阳性。第3代BMSCs表型CD29、CD44、CD34、CD44表达分别为99.645%、99.677%、0.016%、0.133%;不同浓度的复方扶芳藤合剂含药血清和空白血清连续干预7 d后,CCK-8法检测显示:20%浓度的复方扶芳藤合剂含药血清组,其1~7 d的吸光度均值均高于20%浓度的空白血清组(P<0.05);10%的含药血清组的吸光度均值在3~7 d,高于10%的空白血清组(P<0.05);5%的含药血清组与5%的空白血清组比较无明显差异(P>0.05)。结论:全骨髓贴壁法分离、培养BM SCs,操作简单,方法稳定,可大量扩增BMSCs。扩增后的BMSCs具有间充质干细胞的生物学特性,具有多向分化潜能。复方扶芳藤合剂含药血清干预后的BMSCs增殖能力增强,其中20%浓度的复方扶芳藤合剂含药血清在本实验中为最佳干预浓度。     

婴幼儿肌注部位的选择及应用解剖学探讨

目的：探讨婴幼儿各肌安全的肌注部位,进而达到更好的疗效,并减少婴幼儿肌注的并发症。方法在16具婴幼儿尸体标本上对三角肌、臀大肌、小腿三头肌进行局部解剖,并对各肌进行解剖学分区,观察各区周围血管神经的分布与走行,并测量各区肌肉的厚度。结果根据各肌区的厚度及血管神经走行等解剖学综合因素,认为三角肌4、5区,臀大肌3区及小腿三头肌5区可作为肌注相对安全区域。结论通过对各肌各区域进行解剖学测量及观察,可为临床上婴幼儿肌注部位及注射方式的选择提供可参考的解剖学依据。     

KIR3DL1基因内含子一个新缺失位点在中国九个民族中的多态性

目的探讨一个KIR3DL1基因内含子区变异在我国不同民族人群中的多态性和分布特点。方法采用聚合酶链式反应-序列特异性引物PCR(PCR-SSP)结合DNA测序,对来自云南、贵州、西藏和内蒙古地区9个民族10个人群共676例样本的KIR3DL1基因内含子区多态性进行分析。结果中国不同地区的民族人群中均发现KIR3DL1基因内含子2/3区存在一个4bp缺失位点,在不同民族中的基因频率为0-6.56%,其中以汉族和仡佬族较多,藏族和蒙古族较少,在不同人群之间的差异具有统计学意义。结论 KIR3DL1基因内含子2/3区域4bp缺失位点在中国不同地区和民族人群中有多态性,且不同民族间的缺失型等位基因分布存在明显差异,环境因素和民族源流可能在这种差异性形成过程中起作用。     

全外显子组测序检测猫叫综合征2例

猫叫综合征又称5p缺失综合征,是由于5号染色体短臂部分或完全缺失所导致的染色体缺失综合征。早在1963年就有研究者就对3例无亲缘关系的猫叫综合征患儿进行了报道,此后世界各地均有发现病例[1]。该病主要的临床特征包括婴儿期似猫叫样哭声、独特的面部畸形、智力障碍和生长发育迟缓等[2]。猫叫综合征存在明显的遗传异质性和临床表现差异,患者由于受染色体5p缺失片段的位置、大小、参与的修饰基因、有无伴随其他染色体变异等因素的影响,在临床表型上显示出较大差别[3-4]。     

1000/铅暴露早期诱导成年大鼠视网膜神经元BACE-1表达上调

Previous studies have reported that non-human primates and rodents exposed to lead during brain development may become dependent on the deposition of pre-determined β-amyloid protein (Aβ),and exhibit upregulation of β-site amyloid precursor protein expression in old age.However,further evidence is required to elucidate the precise relationship and molecular mechanisms underlying the effects of early lead exposure on excessive Aβ production in adult mammals.The present study investigated the effects of lead exposure on expression of β-amyloid precursor protein cleavage enzyme-1 (BACE-1) in the rat retina and the production of Aβ in early development,using the retina as a window for studying Alzheimer’s disease.Adult rats were intraocularly injected with different doses of lead acetate (10μmol/L,100μmol/L,1 mmol/L,10 mmol/L and 100 mmol/L).The results revealed that retinal lead concentration,BACE-1 and its cleavage products β-C-terminal fragment and retina Aβ1-40 were all significantly increased in almost all of the lead exposure groups 48 hours later in a dose-dependent manner.The only exception was the 10μmol/L group.The distribution of BACE-1 in the retina did not exhibit obvious changes,and no distinctive increase in the activation of retinal microglia was apparent.Similarly,retinal synaptophysin expression did not exhibit any clear changes.These data suggest that lead exposure can result in the upregulation of retinal neuron BACE-1 expression in the early period of development and further increase the overproduction of Aβ1-40 in the retina.Our results provided novel insight into the molecular mechanisms underlying environmentally-induced Alzheimer’s disease.     

对比制作乳鼠骨骼染色透明标本体会

目的用单染色和复合染色方法制作乳鼠骨骼透明标本,为本室开展实验动物及人体胚胎骨骼染色透明标本制作奠定基础。方法取出生后8d乳鼠为研究对象,按三种不同方法进行制作乳鼠骨骼染色透明标本。结果骨骼经茜素红单染后,成玫瑰红色;经分步复合染色法示:含钙骨成红色,软骨成天蓝色。肌肉及软组织呈肉冻状。结论阿利辛蓝-茜素红复合染色法能简化实验步骤,且染色效果较好,艺术效果较强,是简单而又实用的骨骼染色方法。     

两例β-地中海贫血病例中罕见HBB基因突变的鉴定

目的明确2例疑似β-地中海贫血病例的珠蛋白基因突变,探讨基因型与血液学表型的关系。方法采用血细胞常规检测和血红蛋白电泳进行血液学表型分析,用PCR-反向点杂交法检测常见的α-地中海贫血和β-地中海贫血基因突变,应用PCR-DNA测序技术对β珠蛋白基因(HBB)进行测序,检测基因突变类型。结果 2例无亲缘关系的汉族病例血液学检测结果呈现轻型β-地中海贫血样表型,但未检测到常见的α-和β-地中海贫血基因突变;DNA测序发现2个病例均为HBB基因Codon5(-CT)碱基缺失性突变(血红蛋白变异数据库HGVS命名为:HBB:c.17_18delCT,为β0突变)的杂合子。结论罕见β0突变Codon5(-CT)的杂合子携带者即可产生轻度贫血,联合运用血液学、血红蛋白电泳和基因检测是检出罕见地中海贫血基因突变的有效方法,在地中海贫血高发区有助于降低罕见致病突变的漏检率和减少重症患儿的出生。