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黄丹梅 《中国优生与遗传杂志》2008,16(7):39-39
病例:先证者,男性,24岁,表形正常。他的妻子24岁,表型正常。夫妻二人于怀孕早期自愿要求作染色体检查。外周血淋巴细胞培养72h,常规制片,染色体G显带,分析30个细胞,先证者核型为:46,XY,t(2;11;12)(q31;p11.2;p11.2)(2pter→2q31::12p11.2→12pter;11qter→11p11.2::2q31→2qter;12qter→12p11.2::11p11.2→11pter)。为2号、11号、12号3条染色体复杂易位。他的妻子核型未见异常。 相似文献
2.
病例 1,男 4 7岁 ,左眼视物模糊 1周于 1999年 4月 9日就诊。检查 :既往体健 ,全身检查无异常 ,左眼视力 4 5,睫状充血 ( ) k·p ( ) ,房水闪光 ( ) ,瞳孔直径 3mm ,光反射存在 ,虹膜纹理欠清 ,晶状体前囊色素颗粒沉着 ,玻璃体呈絮状及尘状混浊 ,眼底模糊 ,三面镜检查见视盘边界欠清 ,色略红、视网膜动脉普遍变细 ,颞上及颞下支动脉远端伴有白鞘 ,颞侧周边部分小动脉呈节段状改变 ,其血管旁见出血点及黄白色块状渗出 ,颞上方周边视网膜见大片不规则深层多灶性黄白色渗出 ,后极部视网膜见水肿样条纹。眼底荧光血管造影显示 :部分… 相似文献
3.
目的:探讨染色体异常与不良孕产的关系。方法:对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果:在300对不良孕产史夫妇中,发现21例染色体异常,占3.5%。结论:染色体异常是导致不良孕产的重要细胞遗传学因素之一。对原因不明的自然流产、畸胎、死产等夫妇进行细胞遗传学分析,可以针对患者的病因提出优生医学指导意见,从而大大降低遗传缺陷儿的出生率,对于提高人口素质有重要、积极的意义。 相似文献
4.
老年性黄斑变性中的渗出型黄斑变性较萎缩性黄斑变性少见 ,现将近两年来我们所见 10例报道如下。临床资料 10例中男 7例 ,女 3例 ,双眼 2例 ,单眼 8例 (右眼 8眼 ,左眼 4眼 ) ,年龄 4 8~76岁。患者均以视力减退及视物变形为主要症状 ,多数症状发作比较突然 ,视力迅速减退 ,其中 8眼出现视物歪斜、弯曲或变扁变凹 ,2眼出现视物变大 ,2眼出现闪光感。就诊时间为发病后 2~ 11天。本组初诊视力指数 0 0 1~ 0 2 ,8眼 ,0 3~0 5 ,2眼。 12只眼晶状体均有程度不同的老年性混浊改变 ,9只眼玻璃体不同程度混浊。全部病例(部分散瞳 )均可窥见… 相似文献
5.
目的:运用5-氟尿嘧啶(5-Fu)预防翼状胬肉手术复发的临床观察,方法:对185例原发性和复发性翼状胬肉患,随机分成两组,一组联合应用丝裂霉素C(MMC)施行手术,一组联合应用5-Fu施行手术,观察疗效及并发症。结果:两种药比较无明显统计学差异。结论5-Fu与MMC一样都是翼状胬肉切除术后预防复发的最有效,最安全和方便的药物,而且5-FU阶廉,易得。 相似文献
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目的探讨护理风险管理在神经内科护理中的应用价值。方法选择2016年1月至2017年10月于本院神经内科接受治疗的60例患者,将其随机等分为对照组和观察组。对照组实施常规护理,观察组实施护理风险管理,比较两组患者的护理风险发生情况、护理质量评分和自主生活能力。结果观察组患者护理风险发生率明显低于对照组(P 0. 05),观察组患者的护理质量评分高于对照组(P 0. 05),患者各项自主生活能力评分均高于对照组患者(P 0. 05)。结论护理风险管理在神经内科护理期间的应用,能够有效降低患者的护理风险发生率,且有助于提升患者的临床护理满意度,增强患者的自主生活能力,建议在神经内科护理期间推广应用。 相似文献
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玻璃体切除术是眼科近十年重要进展之一,自从1927年Machemer开始设计玻璃体注吸切割器后,国内外专家们又设计制造了很多种器械,给开展这项新技术创造了良好的条件。目前国内外眼科学者应用闭合式玻璃体切除术治疗视网膜静脉周围炎、视网膜血管阻塞、糖尿病性视网膜病变等所引起的陈旧性玻璃体出血和玻璃体混浊,以及严重眼外伤所致的玻璃体出血及其后遗症的报告很多。根据Haik氏意见我们对晶状体及玻璃体混浊的病例采用一次手术切除的方法。根据Ryan、Coles等的意见于伤后24小时至两周手术最佳。我们的外伤病例都尽量做到受伤后早期手术,对玻璃体内异 相似文献
8.
目的 探究曼月乐节育环在子宫内膜异位症治疗中的临床应用效果.方法 选取我院2015年1月至2016年1月所牧治的40例子宫内膜异位症患者的临床资料进行回顾分析,所有患者均在月经来潮第3~5天宫腔放置LNG-IUS,比较放置前后患者月经变化情况、不规则阴道出血、痛经程度、血清CA125及不良反应的发生情况等.结果 60例患者放置曼月乐节育环之后月经量明显减少,痛经缓解率高迭100%,不规则阴道出血等得到改善,血清CA125水平明显优于治疗前,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 曼月乐治疗子宫内膜异位症安全性高,有效的减少了患者痛经及不规则出血等症状,患者依从度高,具有良好的临床推广意义. 相似文献
9.
先天性睫状韧带松弛无力或不全可致晶体脱位,外伤也可致晶体脱位,少数则原因不明。我科1988—1990年收治晶状体脱位15例报告如下:临床资料15例中男12例,女3例,右眼9例,左眼6例,全部均为单眼。年龄最小21岁,最大67岁,病程最短5小时,最长10年余。全脱位4例,半脱位11例,分别占27%和73%,半脱位者方向不同,范围不等,轻者脱位范围小于一个象限,重者超过2个象限,全脱位中1例脱于玻璃体内,1例嵌于瞳孔缘,2例脱于前房。外伤脱位13例,占87%,其他原因2例,占13%。晶状体脱位所致并发症中以玻璃体瞳孔阻滞和继发性青光眼居多,各有12例和11例,有的病例同时合并两种或几种并发症。 相似文献
10.
本文报告我科1988—1990年收治的晶体脱位15例,其中男性12例,女性3例,全脱位4例,半脱位11例,各占27%和73%,外伤而致13例,占87%,其他原因而致2例,占13%,主要并发症为玻璃体瞳孔阻滞和继发性青光眼,各有12例和11例。15例中11例行 相似文献