应用FISH、FCM检测APL PML/RARA融合基因及临床应用的研究

目的　研究应用荧光原位杂交技术 (FISH)、流式细胞技术 (FCM)检测急性早幼粒细胞白血病 (APL)PML/RARa融合基因及残留白血病细胞的意义。方法　应用CG、M -FISH、FCM对 30例APL患者初发和缓解期的骨髓标本进行分析 ,分别检测t(15 ;17)易位和PML/RARa融合基因及残留白血病细胞的存在。结果　对初发期骨髓标本进行CG和FISH分析发现 ,10 0 %具有t(15 ;17)易位 ,阳性核型占 6 8%～ 10 0 % ,其中有 8例还伴有其他异常 ;10 0 %具有PML/RARa融合基因 ,且阳性中期相的比例高达 96 %～ 10 0 % ;结果具有显著差异 (P <0 0 0 1)。对CR期的骨髓标本进行CG、FISH分析 ,CG为正常核型 ,FISH仍可检出 0 %～ 4 5 %的PML/RARa融合基因。对CR后 12个月的标本进行CG、FISH分析 ,CG均为正常核型 ;FISH仍可检出 0 %～ 37%的PML/RARa融合基因 ,较CR期有所降低。对这 30例APL患者初发期、完全缓解期及完全缓解后 12个月时进行了FCM检测 ,并得出定性结果。完全缓解期检测结果与M -FISH分析一致 ;对完全缓解后 12个月时M -FISH结果进行定性分析发现 30例患者中有 6例为融合基因阴性 ,相应的FCM定性分析结果却发现只有其中的 2例呈现阴性 ,其余 4例仍然为阳性。随访至CR后 2年 ,发现 7例PML/RARa融合基因阳性中期相比例较高 (CG分     

180例慢性粒细胞白血病骨髓染色体畸变及意义

目的　研究骨髓染色体畸变与慢性粒细胞白血病 (慢粒 )不同病期的相关性及其临床意义。方法　采取新鲜骨髓 ,进行短期培养 (48小时或 12小时预加秋水仙素培养 )制备染色体标本 ,分析 180例慢粒患者慢性期、加速期、急变期骨髓染色体的变异情况。结果　 180例慢粒患者 ,其中 16 4例Ph染色体阳性 (Ph ) ,占 91 1% ;16例Ph染色体阴性(Ph - ) ,占 8 9%。慢性期 133例Ph ,占总数的 73 9% ;加速期 9例Ph ,占总数 5 0 % ;急变期 2 2例Ph ,占总数12 2 %。 16 4例Ph 慢粒患者中 2 5例 (15 2 % )伴有额外染色体异常 ,其中慢性期占 4 2 7%、加速期占 2 4 %、急变期占8 5 3%。结果表明随着病情的进展 ,Ph 阳性率明显增高 ,其它染色体异常率也明显增高。结论　骨髓染色体畸变与慢粒白血病的病程进展、疾病预后有着十分重要的相关性 ,随着病情的演变 ,骨髓染色体畸变趋于复杂化。进行染色体分析对临床诊断及治疗慢粒具有十分重要的指导意义。     

银染核仁形成区异型颗粒和骨髓染色体畸变与慢性粒细胞白血病的相 …

目的 进一研究银染核仁形成区异型颗粒和骨髓染色体畸变与慢性粒细胞白血病的相关性。方法 采用银染核仁形成区（Ａｇ－ＮＯＲ）染色技术和骨髓细胞短期培养制备梁色技术的两项指标、分析６０例慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）慢性期、加速期、急变期Ａｇ－ＮＯＲ和染色体变异的情况。结果 ＣＭＬ不同时期Ａｇ－ＮＯＲ染色计数颗粒总面积（ＧＡ）、Ａｇ－ＮＯＲ颗粒数（ＧＮ）、ＧＡ／细胞核面积（ＮＡ）的比率均随病情进展而增加。急     

异基因造血干细胞移植治疗白血病

目的探讨异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT)治疗白血病的疗效、造血重建及生存情况.方法白血病患者10例,其中同胞间HLA相合的异基因外周血干细胞移植(Allo-PBSCT)7例,无亲缘关系HLA不全相合脐血移植(UCBT)3例.结果9/10例受者获造血重建,UCBT患者造血重建速度较HLA相合的同胞PBSCT慢,1例UCBT移植后35天造血未重建,回输自体外周血干细胞后,仍未能重建造血,于72天死亡.其余至今均无病生存.结论Allo-HSCT是目前治愈白血病的有效方法,对于无同胞HLA相合的供者,选择细胞数量较高、HLA 1～2个位点不合的UCBT仍然有效可行.     

慢性粒细胞白血病与Ag—NOR异型颗粒及骨髓染色体畸变相关研究

目的：研究银染核仁形成区异型颗粒和骨髓染色体畸变与慢性粒细胞白血病（CML）的相关性。方法：采用银染核仁形成区（Ag-NOR)染色技术和骨髓细胞短期培养制备染色体技术,分析60例不同病期的CML患者和20例正常对照组的Ag-NOR异型颗粒和染色体变异情况。结果：银染核仁形成区染色表明,病例组Ag-NOR染色计数颗粒总面积（GA）明显高于对照组（P＜0．05）;Ag-NOR染色计数颗粒总面积（GA）、Ag-NOR颗粒数（GN）,GA／细胞核面积（NA）的比率均随病情进展而增加。GN平均值急变期明显高于慢性期（P＜0．05）。骨髓染色体核型分析结果表明60例CML患者中58例有t(9:22)(q34;q11）易位,其中加速期、急变期患者还有其它变异。结论：CML与Ag-NOR异型颗粒及髓髓染色体变异具有相关性。     

910例遗传咨询者的细胞遗传学研究

对91o例咨询病例外周血染色体进行检查分析，检出异常核型82例，检出率为9．o％。其中涉及常染色体数目和结构异常共4o例，占检出率的48.78％；涉及性染色体数目和结构异常共3o例，占检出率的36．58％；白血病12例占检出率的14.63％。本文结合病例资料进行了优生学讨论     

48例急性早幼粒细胞白血病的细胞遗传学研究

目的　探讨不同病期急性早幼粒细胞白血病 (APL)的细胞遗传学特点及意义。方法　随机选取 4 8例APL患者 ,采集新鲜骨髓 ,采用 2 4h预加秋水仙素的短期培养法制备染色体 ,应用G显带技术进行核型分析并照相。结果　本研究4 8例患者 (未缓解期 16例 ,复发期 3例 ,完全缓解期 2 9例 )中 ,具有染色体异常的有 2 8例 ,其中未缓解期 16例 (16 /16 ) ,复发期 3例 (3/3) ,完全缓解期 9例 (9/2 9)。异常类型以染色体易位和片段缺失比例较高 ,其中具有典型t(15 ;17)易位者 7例 ,为未缓解期或复发期患者 ;易位涉及 8q2 2者 5例。其中 ,同时具有t(15 ;17) ,t(8;2 1)易位 1例 ;同时具有t(5 ;8) ,t(15 ;17)易位 1例 ;t(5 ;8)易位 1例 ;t(8;17)易位 1例 ;以t(8;2 1)为基础的复杂易位 1例。具有 17q2 1-者 6例。结论　对白血病进行细胞遗传学研究不但具有十分重要的诊断和预后价值 ,而且能发现与疾病发生有关的新基因及涉及白血病转化和增殖的分子损伤位点。     

男性不育症的病因和防治

男性不育症为夫妇婚后同居三年以上未使用避孕措施,而由男方的原因造成女方不孕。据统计我国已婚夫妇中约有10～15％患不育症,其中约三分之一是由男性因素引起的。造成男性不育的原因很多,多数男性不育是由疾病引起的一种后果,它本身并非一种独立的疾病。现将其病因和防治作一介绍。病因 1.遗传因素染色体畸变和基因突变影响个体的发育及性功能低下、性腺发育不良,从而导致不育。 (1)染色体异常:①先天性睾丸发育不全综合     

银染核仁形成区异型颗粒和骨髓染色体畸变与慢性粒细胞白血病的相关研究

目的 进一研究银染核仁形成区异型颗粒和骨髓染色体畸变与慢性粒细胞白血病的相关性。方法 采用银染核仁形成区(Ag—NOR)染色技术和骨髓细胞短期培养制备染色体技术的两项指标、分析60例慢性粒细胞白血病(CML)慢性期、加速期、急变期 Ag-NOR 和染色体变异的情况。结果 CML不同时期 Ag-NOR 染色计数颗粒总面积(GA)、Ag-NOR 颗粒数(GN)、GA/细胞核面积(NA)的比率均随病情进展而增加。急变期 Ag-NOR 颗粒平均值明显高于慢性期(P<0.05)。各期Ag—NOR 颗粒总面积明显高于正常对照组。组间比较 p<0.05。60例 CML 骨髓染色体核型分结果表明58例有典型t(9:22)(q34;q11)易位,即(Ph~ )、加速期、急变期均伴有其它变异。结论 CML与 Ag-NOR 变异和染色体畸异具有相关的重要性。     

荧光原位杂交技术检测慢性粒细胞白血病微小残留病

目的 研究应用荧光原位杂交技术(FISH)检测慢性粒细胞白血病微小残留病，及用FISH技术对缓解期慢性粒细胞白血病(CML)患者外周血进行检测，评价其体内微小残留病的意义。方法 应用CG和I-FI舛对30例CML(13例给予化疗、17例移植后)患者初发和／或缓解期的骨髓及外周血标本进行分析，分别检测Ph染色体和BCR/ABL融合基因的存在。结果 对13例临床给予化疗的患者初发期的外周血和骨髓进行CG分析，Ph检出率分别为15％(2／13)、100％(13／13)。同时进行I-FISH分析，均可检出BCR/ABL融合基因。对初发期骨髓的CG、I-FISH分析结果进行统计学分析，两组无显著差异；对外周血的CG、I-FISH分析结果进行统计学分析，两组有显著差异。对其缓解期骨髓CG、I-FISH分析结果进行统计学分析，两组有显著差异；对缓解期外周血CG、I-FISH结果进行统计学分析，两组有显著差异；对缓解期外周血I-FISH和骨髓I-FISH结果进行统计学分析，两组呈显著相关。对17例移植后患者CG、I-FISH结果进行统计学分析，两组有显著差异。结论 FISH技术检测慢性粒细胞白血病微小残留病敏感性大大高于常规细胞遗传学分析；采集缓解期外周血进行荧光原位杂交分析，可作为一种方便易行的手段评价微小残留病。