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目的探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料, 对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)检测, 并对文献进行回顾。结果患儿为足月小样低体重儿, 具有特殊面容、动脉导管未闭、室间隔缺损。外周血染色体核型为mos 46, XY, r(4)(p16.3q35.2)[259]/45, XY, -4[25]/47, XY, r(4)(p16.3q35.2), +r(4)(p16.3q35.2)[8]/46, XY, der(4)del(4)(p16.3)inv(4)(p16.3q31.1)[6]/46, XY, dic?r(4;4)(p16.3q35.2;p16.3q35.2)[4]/48, XY, r(4)(p16.3q35.2), +r(4)(p16.3q35.2)×2[3]/46, XY, r(4)(p1?q2?)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37]4p16.3(68 345-2 981 614)×1... 相似文献
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目的对孕中期胎儿进行唐氏综合征（DS）、神经管缺陷（NTD）和18-三体综合征的筛查和诊断,减少患儿的出生。方法对山东省滕州市妇幼保健院产科门诊7644例孕15～20周孕妇,用化学发光法进行血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）及游离雌三醇（uE3）浓度检测,利用配套软件计算胎儿患DS、NTD和18-三体综合征的风险。结果筛查的7644例孕妇中,DS阳性421例,236例做确诊检查,阳性12例;NTD筛查阳性58例,5例确诊;18-三体综合征筛查阳性51例,35例做确诊检查,阳性1例。结论孕中期进行产前筛查,可减少缺陷患儿出生率,具有重要社会价值。 相似文献
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