应用荧光斑点法和比值法检测G6PD

目的建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测，对可疑阳性者召回，抽静脉血以D6PD／6PGD比值法进行确诊，同时结合新生儿父母亲的G6PD结果，根据遗传关系综合分析。结果FST筛查25000例新生儿，G6PD缺乏阳性率为4．56％，确诊检出率为4．09％。与比值法的符合率为90．4％，G6PD重度缺乏者的符合率为100％，G6PD中间缺乏者的符合率为78．5％，室间质量控制结果与反馈结果符合率为100％。结论FST汀具有高的敏感性、特异性和准确性，方法简便、快捷、费用低廉，可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测，同时利用比值法进行确诊，可减少假阳性及假阴性，有利于早期诊断和防治G6PD缺乏所致的新生儿黄疸和急性溶血。     

先天性甲状腺功能低下兄妹3例报道

湛江市新生儿疾病筛查中心通过新生儿疾病筛查,发现一家有三个不同年龄的先天性甲状腺功能低下患儿,父系、母系家族均无类似疾病,父母健康,同父同母,家中共有6个子女,其中3个儿童发育与同龄人相同,第三、四、六现被确诊为先天甲低,经过4个月的治疗,现将情况报道如下。1临床和资     

激素暴露对子宫内膜金属基质蛋白酶及其组织抑制物表达的影响

目的：了解联合激素替代治疗（HRT）对子宫内膜金属基质蛋白酶（MMP）9及其组织抑制物（TIMP）1表达的影响,探讨其表达与HRT妇女不规则子宫出血之间的关系。方法：宫腔镜活组织检查提取57例HRT合并不规则子宫出血妇女出血期间和出血停止后3月子宫内膜（A1,A2组）,以同期HRT但不合并出血的绝经期妇女20例（B组）和未接受HRT绝经期妇女20例（C组）作对照。免疫组织化学标记观察MMP-9、TIMP-1蛋白质阳性表达及其分布。结果：不规则出血妇女中MMP-9低水平表达,与其他各组之间没有显著性差异,但其阳性细胞更多地分布于蜕膜化的基质细胞浆中。暴露于激素治疗妇女不规则子宫出血发生率显著增高,子宫内膜中TIMP-1表达显著高于未接受HRT的绝经期妇女。HRT伴出血妇女子宫内膜中TIMP-1表达均显著性增加,同一个体在出血期间的TIMP-1表达也显著高于出血停止后3月（χ^2=5.643,P=0.003）。接受HRT但从未出现不规则出血妇女子宫内膜TIMP-1表达也明显高于未接受HRT妇女（χ^2=4.411,P=0.036）。结论：HRT伴不规则出血妇女子宫内膜TIMP-1表达显著增加,与MMP-9之间平衡破坏,与正常月经出血表达方式完全不同。     

新生儿筛查实验质量管理体系的确立与应用

目的建立新生儿筛查的实验质量管理体系,防止或减少筛查漏诊。方法按照卫生部制定的《新生儿疾病筛查技术规范》进行实验质量管理。结果对近7年全市20万左右的新生儿进行滤纸血斑标本检测,共检出先天性甲状腺功能减低症患儿71例,苯丙酮尿症患儿2例,葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症患儿11260例,并得出实验质量管理经验和体会：（1）由于新生儿时期无任何临床症状,实验检测结果是疾病诊断的唯一依据;（2）标本处理直接影响实验结果;（3）室内质量控制及室间质量评价保证实验检测结果准确可靠;（4）筛查实验室稳定实验方法后应在一定的可信区间内统计分析出适用于自身的筛查切值;（5）实验室应建立各种规范的技术操作程序、标准和规章制度,新生儿筛查的统一管理及标准化的实验室是筛查工作的质量保障。结论健全的新生儿筛查实验质量管理体系是筛查工作的重要保证。     

以卵巢癌为首发表现的胃癌诊治体会

目的　探讨以卵巢癌为首发表现的胃癌误诊原因及减少误诊的对策以及检查、治疗的原则。方法　全部病例均施行了同期卵巢及胃癌根治性切除。结果　全部病例均行双侧卵巢切除后施行同期胃癌根治术。结论　以卵巢癌为首发表现的胃癌多数属于早期 ,尚具备根治性切除的可能。     

湛江地区8年新生儿筛查回顾性分析

【目的】总结近8年来湛江地区先天性甲状腺功能低下（congenital hypothyroidism，CH）、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）及葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺陷患儿的筛查结果。【方法】采集出生72h后新生儿足跟血，滴于专用采血滤纸上，室温下自然晾干后装入塑料袋内，置4℃冰箱保存备检。【结果】近8年来共筛查新生儿178891例。至2005年底，全市新生儿筛查覆盖率达到59．2％，检出CH58例，发病率为1／a084；PKU1例；G-6PD缺陷总检出率为4．9％。【结论】新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程。     

以卵巢癌为首发表现的胃癌诊治体会(附9例分析)

目的探讨以卵巢癌为首发表现的胃癌误诊原因及减少误诊的对策以及检查、治疗的原则.方法全部病例均施行了同期卵巢及胃癌根治性切除.结果全部病例均行双侧卵巢切除后施行同期胃癌根治术.结论以卵巢癌为首发表现的胃癌多数属于早期,尚具备根治性切除的可能.     

妊娠早期绒毛植入误诊1例分析

患者 39岁 ,住院号Ｂ34 0 337。因停经 5 0天 ,拟诊早孕并行人流。术后持续阴道少量出血 3个月 ,不伴有腹部疼痛。术后ｈＣＧ定性持续阳性。曾在当地以人流不全诊刮 2次 ,由外院转入我院。发病以来无明显消瘦及咳嗽、咳痰等症状。既往曾行人流术 4次 ,足月分娩 2次。入院查体 :一般情况良好。妇科检查 :子宫增大约孕5 0天大小 ,质软 ,无明显结节及压疼。ｈＣＧ定量 3次分别为 487ＩＵ/Ｌ、2 70ＩＵ/Ｌ、2 2 0ＩＵ/Ｌ(正常值为 12 0ＩＵ/Ｌ)。彩色Ｂ超提示 :子宫 7 4ｃｍ× 6 0ｃｍ× 5 9ｃｍ ,边界欠清 ,中央有强光带。附件正常。Ｂ超提示…     

针刺内关穴对冠心病心绞痛患者血液流变学的影响

目的：观察针刺内关穴对冠心病心绞痛患者血液流变学的影响。方法：随机设口服药物组６０例为对照组，针刺内关穴治疗６０例为治疗组。结果：治疗组全血比粘度、纤维蛋白原、血浆比粘度、红细胞压积和血沉均有显著改善（Ｐ＜０．０５或＜０．０１）；对照组的血液流变学改善不显著。治疗组６０例患者中心绞痛完全消失４８例，部分消失１２例；５２例心电图ＳＴＴ改变恢复正常者２０例，部分改善２８例，４例ＳＴＴ无改善。对照组心绞痛完全消失２８例，部分消失２０例，无变化１２例；５４例心电图ＳＴＴ改变恢复正常１４例，部分改善２６例，无改善１４例。结论：针刺内关穴能使冠心病心绞痛患者血液流变学明显改善。     

先天性甲状腺功能低下两例分析

我中心通过门诊检查,诊断1家2姐弟为先天性甲状腺功能低下。父系、母系家族均无类似疾病,父母健康,生育4个子女,其中大的两个子女体格和智力发育正常,第三、四个子女现被确诊为先天性甲状腺功能低下,经过近10年的治疗,现将情况报道如下。