女性压力性尿失禁与雌激素受体β同分异构体的相关性分析

目的研究女性尿道支撑组织成纤维细胞中雌激素受体β(ERβ)同分异构体的表达,从而获得雌激素受体β同分异构体在女性压力性尿失禁中的作用及机制。方法取阴道前壁组织作为研究标本,并取正常对照组标本及患者实验组标本各5例。体外构建女性尿道支撑组织成纤维细胞模型。用免疫组织化学、RT-PCR、ELISA以及Western blot等方法检测尿道支撑组织中ERβ及ERβ同分异构体的表达水平。结果免疫组化检测的结果发现,与对照组相比,实验组的ERβ表达存在一定程度的下调。Western blot的结果显示,实验组中的ERβ蛋白含量明显低于正常组组织中的ERβ蛋白含量。用RT-PCR方法检测ERβ各个亚型表达之后发现,与对照组相比,实验组的ERβ1、ERβ2、ERβ3、ERβ5 mRNA均下调表达。结论雌激素受体β同分异构体的表达下调与女性压力性尿失禁的发病相关联。     

脊髓性肌萎缩症的遗传咨询

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是一组严重的由脊髓前角细胞变性所致肌肉无力和萎缩的遗传性神经肌肉疾病,呈常染色体隐性遗传。SMA的发病率约为1/6000～1/10000,杂合子频率高达1/50。根据患者的发病时间和临床症状,SMA一般分为3种类型：SMA1、SMA2和SMA3。其中SMA1为致命性。SMA尚无有效的治疗手段,故应采取积极的预防措施。本文综述了SMA的相关分子病因、产前诊断和遗传咨询。     

IL-13基因多态性位点rs20541和rs1800925单核苷酸多态性 与儿童支气管哮喘关联性的研究

目的:研究IL-13基因多态性位点rs20541和rs1800925单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘发病的关联性.方法:应用聚合酶链反应(PCR)、等位基因特异性PCR(AS-PCR)和直接测序方法检测105例儿童哮喘患者和112名正常儿童的IL-13基因上rs20541和rs1800925单核苷酸多态性分布特点.结果:第4外显子中的+2044G→A(rs20541)哮喘组与正常对照组呈现明显差异(P<0.05).而-1112C→T(rs1800925)位点两组间差异无统计学意义(P>0.05).结论:+2044G→A(rs20541)与哮喘患儿的发病具有强烈相关性.-1112C→T无明显相关性.     

颈椎后纵韧带骨化症与COL11A2等基因多态性的关联性分析

目的颈椎后纵韧带骨化症（OPLL）是一种病因未明的骨科疾病,好发于日本和亚洲人群。近年来的研究认为,OPLL为一种遗传因素和环境因素共同作用所致的复杂疾病。我们选取了50例浙江地区汉族颈椎后纵韧带骨化症患者,以100例正常个体作为对照组,对已经有文献报道的与OPLL发病可能相关联的9个基因（COL11A2、COL6A1、COL17A1、ENPP1、TGF-β3、BMP-2、BMP-4、LEPR、ESRl）的11个多态性SNP位点进行了基因分型,探讨相关性。方法PCR＋SangerDNA测序,将各个位点基因型的分布信息进行统计分析。结果未发现所研究的OPLL患者群体与上述9个基因的11个多态性SNP位点存在显著的相关性。结论OPLL易感基因的鉴定,需要大样本量的研究以及全外显子组测序、连锁分析等方法的相结合,方能得出最终的结论。     

基于数据挖掘的中医药治疗反复胚胎移植失败用药规律研究

目的 采用数据挖掘的方法,通过中医辅助传承系统软件,研究中医药治疗反复胚胎移植失败的方药规律.方法 检索并筛选中国期刊全文数据库(CNKI)、维普、万方数据服务平台、中国生物医学文献、PubMed数据库近20年来有关中医药辨治反复胚胎移植失败的期刊论文,建立处方药数据库,并导入中医传承辅助平台V3.0,用频数分析、聚类...     

SMA区域存在大片段缺失的脊髓型肌萎缩症3型患者：1例报告

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by degeneration and loss of anterior horn cells in the spinal cord and brain stem nuclei,leading to progressive limb and trunk paralysis and muscular atrophy.Depending on the age of onset and maximum muscular function achieved,SMA is recognized as SMA1,SMA2,SMA3 or SMA4,and most patients have a deletion or truncation of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene.In this report,we present a patient with a mild SMA phenotype,SMA3,and define his genetic abnormality.Tetra-primer amplification refractory mutation system PCR combined with restriction fragment length polymorphism analysis and array comparative genomic hybridization were used to determine the genetic variations in this patient.A 500 kb deletion in chromosome 5q13.2,including homozygous deletion of neuronal apoptosis inhibitory protein,and heterozygous deletion of occludin and B-double prime 1 was identified.This SMA region deletion did not involve SMN,indicating that SMN was likely to function normally.The phenotype was dependent of the large deletion and neuronal apoptosis inhibitory protein,occludin and B-double prime 1 may be candidate genes for SMA3.     

IL-13基因与哮喘患者关联性的研究进展和展望

哮喘属于气道慢性炎症性疾患,其发生是遗传因素与环境因素相互作用的结果。哮喘的遗传率约为36%-79%。国内外对哮喘家系或人群的连锁分析、关联研究等分子遗传学研究显示,哮喘相关基因及其多态性至少与人类多条染色体上的100多个基因关联。由于哮喘呈多基因、复杂性遗传方式,涉及的基因及单核苷酸多态性(SNP)位点众多,国内外对相关基因的研究结果多有不一,使得哮喘发病的分子机制至今不详。位于人类染色体5q31上的IL-13基因可能在哮喘的发病机制中具有重要作用。外显子组捕获测序以及即将面世的第三代测序或单分子实时测序技术,是目前寻找哮喘易感基因的最好方法。     

RB1基因突变的筛查技术和发病风险评估

RB1基因早已被确认为视网膜母细胞瘤的唯一致病基因,也是人类第一个被分离的肿瘤抑制基因。视网膜母细胞瘤（RB）是婴幼儿最常见的眼科肿瘤,也是一种致死性肿瘤。RB1基因的突变检测,对RB患者及家系成员的分子诊断、筛查、产前诊断、植入前遗传学诊断及早期治疗均具有重要意义。迄今为止,RB1基因中所发现的突变类型包括点突变、缺失、插入、易位、剪接突变以及各种复杂突变,几乎遍布基因的启动子和27个外显子,甚至还有部分内含子突变。但RB1基因不存在突变热点,这大大增加了RB1基因突变筛查的难度。RB1基因的突变不仅存在于视网膜母细胞瘤患者中,而且见于许多恶性肿瘤。本文对RB1基因突变筛查技术和发病风险评估的最新研究进展作一简单综述。