厦门地区2947例遗传咨询者的染色体核型分析

目的探讨染色体检查在遗传咨询中的临床意义。方法对2 947例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养并进行G显带核型分析。结果 2 947例遗传咨询者中异常染色体核型138例(4.68%),其中染色体数目异常31例,占异常染色体核型的22.46%;染色体结构异常107例,占异常染色体核型的77.54%。结论对遗传咨询者进行外周血染色体检查非常必要,可为优生优育及产前诊断提供科学依据。     

染色体核型异常五例

例1 男,32岁,结婚3年,无精症.夫妻双方体健,妻子妊娠期间无病毒感染及有害物质接触史,妇科检查未见异常.外周血染色体检查提示患者核型为46,XY,t(2;19)(2pter→2q37∷19q13→19qter;19pter→19q13∷2q37→2qter),见图1.妻子染色体核型正常.     

厦门地区61例性染色体病的细胞遗传学检验及临床分析

目的探讨性染色体病染色体核型异常的类型及其临床分析,为遗传咨询、临床诊断与治疗提供指导意见。方法对61例性染色体病遗传咨询病例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,并结合腹腔B超检查、全身体格检查及性激素检测等对其进行临床分析。结果检出先天性睾丸发育不全征(克氏综合征)21例;先天性卵巢发育不全征(Turner综合征)13例;性逆转9例;多X综合征(超雌)5例;Y染色体结构异常6例;X染色体结构异常3例;其他4例。结论对于有生长发育迟缓、原发闭经、第二性征发育不全、外生殖器畸形等体征的遗传咨询者进行染色体核型分析是十分必要的。     

厦门地区734例遗传咨询者外周血染色体分析

目的分析厦门地区734例遗传咨询患者的染色体核型。方法对前来遗传咨询的734例患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行核型分析。结果 734例患者中查出染色体异常的核型97例,异常检出率为13.22%。染色体数目异常45例（46.39%）,结构异常51例（52.58%）。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原（继）发闭经、无精症、性发育异常的重要原因之一。对疑是染色体病的遗传咨询者进行染色体检查必不可少。     

一例染色体微缺失和微重复患儿的细胞遗传学及分子生物学分析

目的 确定1例畸形儿的核型,探讨二代测序(NGS)技术在分子细胞遗传学中的应用。方法 对1例畸形儿、其父母及祖父三代人行外周血染色体G显带核型分析、NGS检测。结果 G显带染色体分析显示患儿、其父母及祖父核型均未见异常; NGS结果显示患儿46,dup(X)(q27.2q28); dup(Y)(p11.2p11.31); del(Y)(q11.223q11.23); del(9)(p23p24.3),其父母及祖父结果均未见异常。结论 通过NGS确定染色体微缺失及微重复是导致患儿多发畸形的主要原因。     

磷脂酶D2与高血压病

磷脂酶D2（PLD2）是一较为年轻的PLD家族成员，在细胞功能的诸多方面如信号转导、膜组分交换、细胞骨架重排、细胞增殖及分化等过程中均有重要作用。现综述PLD2通过血管紧张素Ⅱ、去甲肾上腺素、氧化型低密度脂蛋白、多巴胺受体D5等分子参与了高血压病的发生，为探索高血压病的发病机理与探求治疗高血压病新靶点提供了新思路。     

闽南地区803例男性不育患者的染色体核型分析

目的研究男性不育与染色体异常的关系,为临床治疗提供理论根据。方法采外周血细胞染色体培养,G显带分析（必要时加做C带）,对闽南地区803例男性不育患者进行染色体核型分析。结果检出异常核型182例（包括Y染色体多态性）占全部被检者22.67%。主要涉及到染色体数目、结构异常,性反转、增加、缺失、易位、倒位及多态性等。结论：男性不育患者进行染色体检查对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据,对生殖医学、优生优育起到重要意义,染色体异常是导致男性不育的主要原因之一。     

人体外周血染色体G显带制备的影响因素

染色体G显带技术是研究染色体数目和结构畸变的基础,整个制片过程繁琐,接种、收获、制片、显带等因素都可影响染色体标本的最终效果。     

8q24.13q24.23微重复病儿1例的临床及遗传学分析

目的 明确1例8q24.13q24.23微重复胎儿的遗传学病因及其来源，并对该胎儿做产前诊断。方法 采集2020年3月厦门大学附属第一医院行无创产前筛查的1对夫妻外周血及胎儿羊水细胞行染色体G显带分析；孕妇外周血行无创产前筛查；胎儿羊水细胞行染色体微阵列分析。结果父亲染色体核型正常，母亲和胎儿染色体核型46,XX,dup(8)(8q24.13q24.23)；孕妇无创产前筛查：8号染色体长臂8q24.13q24.23存在11.3 Mb的重复（chr8:g.126215101-139315100dup）。染色体微阵列分析：arr[GRCh37]8q24.13q24.23(126646442-137947833)x3。结论 8q24.13q24.23微重复为偏良性的拷贝数变异（CNV），建议孕妇继续妊娠。