距下关节脱位伴距骨后突骨折一例及文献复习

目的 报道1例少见的距下关节内侧脱位伴距骨后突骨折病例的诊断和治疗,探讨距骨后突周围解剖、距下关节内侧脱位伴距骨后突骨折发生机制、诊断及治疗。方法 回顾性分析1例25岁男性距下关节内侧脱位伴距骨后突骨折患者的临床资料。在PubMed、中国知网、万方数据及维普数据库中,以“距下关节脱位/subtalar dislocation”和“距骨后突骨折/posterior process fracture of talus”为关键词,检索2017年10月前有关距下关节脱位伴距骨后突骨折的相关文献,共纳入6篇6例距下关节脱位伴距骨后突骨折的英文文献报道和1篇1例中文文献报道;结合本例诊治过程,总结该损伤临床及影像学表现、损伤机制、诊断及治疗方法。结果 本文1例青年男性因车祸伤致右足内翻畸形、疼痛、肿胀、活动受限,正侧位X线平片示右距下关节内侧脱位伴后踝游离骨块,急诊行右距下关节脱位闭合复位石膏固定术。急诊术后X线片示距骨外旋,CT平扫示距跟关节间隙增宽、距骨后突骨折、足舟骨撕脱骨折,择期行右距下关节脱位伴距骨后突骨折切开复位内固定术;择期手术后距下关节及距骨后突复位良好,随访6个月患者踝关节活动可,未诉疼痛。结合文献报道的7例,共8例距下关节脱位伴距骨后突骨折,男7例、女1例,年龄17~52岁,均表现为伤后足内翻畸形、肿胀、疼痛、活动受限;X线示距胫关节稳定,足内翻、距下关节内侧脱位,后踝存在游离骨折块;治疗以切开或闭合复位内固定为主要手术方式;距骨后突解剖复位并石膏固定者术后功能恢复好,无关节不稳、创伤性关节炎等相关并发症。结论 当足遭受跖屈内翻暴力时距下关节可发生内侧脱位,同时距骨后突遭受距跟韧带的牵拉暴力形成撕脱骨折。距下关节脱位合并无移位或移位≤2 mm的距骨后突骨折可保守治疗,合并距骨后突骨折移位＞2 mm应手术治疗,有症状的陈旧性骨折可在关节镜下切除骨折块。     

165例儿童性发育异常疾病的临床、遗传学与病理学分析北大核心CSCD

目的探讨性发育异常疾病(disorders of sex development,DSD)患儿的临床表型、遗传特点和病理学特征。方法回顾性分析2008年8月—2022年12月河北省儿童医院和唐山市妇幼保健院收治的165例DSD住院患儿的流行病学、临床表型、染色体核型、性腺病理及基因检测等资料。结果165例DSD患儿中,首诊原因以矮小(62/165,37.6%)、阴蒂肥大(33/165,20.0%)、隐睾(28/165,17.0%)、尿道下裂(24/165,14.5%)、皮肤黑和/外阴色素沉着(19/165,11.5%)较常见。127例进行了染色体核型分析,结果显示36例(28.3%)为46,XX DSD,34例(26.8%)为46,XY DSD,57例(44.9%)为性染色体异常。在性染色体异常核型中,以45,X核型(11/57,19%)和45,X伴其他核型嵌合(36/57,63%)多见。16例进行了性腺组织病理学活检,获得25份性腺组织。性腺组织活检显示3份为睾丸,3份为发育不良睾丸,6份为卵巢,11份为卵睾,条索状性腺和性腺缺如各1份。基因检测显示23例(23/36,64%)携带致病性/可能致病性变异,其中12例为CYP21A2基因致病变异导致的21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症。结论矮小、阴蒂肥大、隐睾、尿道下裂、皮肤色素沉着为DSD患儿的常见表型;45,X伴其他核型嵌合和CYP21A2基因复合杂合变异是DSD患儿的主要病因;患儿性腺活检以卵睾、卵巢和睾丸/发育不良睾丸常见。