表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学研究进展

阐述了角蛋白分子的结构、功能以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病 ,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的 17种不同的角蛋白 9基因突变类型 ,以及在各个种族或民族中开展的有关角蛋白基因突变的研究情况。     

常染色体显性遗传Stargardt病Ⅲ型一家系10例

先证者男,汉族,50岁。双眼视力进行性减退10年,视力为0.01,不能矫正。色觉轻微异常。眼底黄斑区2×2视盘直径金箔样反光,散在色素沉着,中心凹光发射消失,伴黄色斑点。外周视网膜可见骨针样色素沉着,视网膜动脉血管变细。光学相干断层成像术检查视网膜变薄。荧光血管造影显示黄斑区强荧光,未见脉络膜湮没。视网膜电图检查可见波形形成,但振幅降低,低于正常型。根据眼底检查、荧光血管造影,显示缺乏暗脉络膜。诊断为Stargardt病Ⅲ型。家系调查:本家系共5代53人,患者10人(男6、女4),其中第2代1人,第3代5人,第4代4人(图1)。患者发病年龄都在40…     

Stargardt病的分子遗传学研究进展

Stargardt病(STGD)是一组进行性眼底黄斑营养不良的遗传性疾病,多于青少年期发病,表 现为进行性中心视力减退,黄斑与色素上皮萎缩,常伴随后极部斑点,尚无有效治疗方法。STGD多呈常 染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传。目前已发现4个染色体区段与本病相 关,并因此将本病分为STGD1、STGD2、STGD3和STGD4。其中,STGD1与STGD3的致病基因已被克隆, 已通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质,对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机 制的研究目前已有了新的进展。     

Stargardt病的分子遗传学研究进展

Stargardt病(STGD)是一组进行性眼底黄斑营养不良的遗传性疾病，多于青少年期发病，表现为进行性中心视力减退，黄斑与色素上皮萎缩，常伴随后极部斑点，尚无有效治疗方法。STGD多呈常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传。目前已发现4个染色体区段与本病相关，并因此将本病分为STGD1、STGD2、STGD3和STGD4。其中，STGD1与STGD3的致病基因已被克隆，已通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质，对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展。     

老年病态窦房结综合征临床分析

目的探讨老年病态窦房结综合征的临床特点。方法对老年病态窦房结综合征（SSS）36例进行回顾性分析，以同期收治非老年组SSS 50例进行对照分析。结果SSS病因分析中非特异性退行性病变在老年组和非老年组均占重要地位；临床分型中各型病例数老年组与非老年组比较差异有统计学意义；症状体征上晕厥发病数老年组与非老年组比较差异有统计学意义；老年组出现房性心律失常，交界性心律，房室传导阻滞病例数显著高于非老年组。结论老年SSS病因主要是非特异性退行性病变；对于老年人不同原因的晕厥要高度警惕SSS的可能；老年SSS中慢-快综合征，双结病变及全传导系统障碍多见，病情重，预后差。