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1.
目的探讨Hb溶液浓度对α-地中海贫血检出率的影响。方法以PCR检测结果作为金标准,采用美国HELENA公司spife 3000全自动电泳仪对2009年8月~2010年4月在我院产科出生的1450例新生儿脐血标本进行电泳,电泳时将Hb配制成高低两个不同浓度组,并对Hb带进行扫描定量分析。结果基因检测结果1450例脐血标本中,检出静止型51例(3.52%),标准型80例(5.51%),HbH病3例(0.21%),Hb Bart’s水肿胎儿综合征1例(0.061%)。Hb浓度130g/L时,静止型52例(3.59%),标准型82例(5.650%),HbH病3例(0.21%),Hb Bart’s水肿胎儿综合征1例(0.061%)。Hb浓度55-73 g/L时,检出静止型32例(2.21%),标准型77例(5.31%),HbH病3例(0.21%),Hb Bart’s水肿胎儿综合征1例(0.061%)。结论α-地贫标准型、HbH病、Hb Bart’s水肿胎儿综合征的检出率与Hb浓度差异无关;而静止型的检出率与Hb浓度差异有关,高浓度时,检出率高,低浓度时,检出率低。  相似文献   
2.
目的评价平均红细胞容积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)和红细胞(RBC)渗透脆性试验在珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)筛查中的价值。方法选择到该院就诊的孕妇152例,其中经地贫基因诊断确诊为地贫者110例作为地贫组,经基因诊断确诊为正常者42例作为对照组。分别检测MCV、RDW和RBC渗透脆性试验,分析各单项检测和联合检测的灵敏度和特异性等评价指标。结果地贫组患者中MCV检测阳性99例,RDW检测阳性83例,RBC渗透脆性试验阳性69例;对照组患者中MCV检测阳性13例,RDW检测阳性35例,RBC渗透脆性试验阳性4例。地贫组患者中3项目并联试验阳性108例,对照组患者中3项目并联试验阳性17例;地贫组患者中3项目串联试验阳性64例,对照组患者中3项目串联试验阳性2例。单项检测中以MCV灵敏度最高,RBC渗透脆性试验特异性最高;3项目并联试验灵敏度与MCV、RBC渗透脆性试验单项灵敏度比较差异有统计学意义(P0.05)。结论 MCV、RDW和RBC渗透脆性试验对产前地贫筛查有较高价值,3项目并联试验灵敏度最高,可提高检出率,降低地贫筛查的漏诊率。  相似文献   
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