原发性白色萎缩误诊分析及文献复习

目的 白色萎缩多见于中青年女性,其皮损表现与皮肤血管炎相似,而治疗和预后则完全不同,希望提高风湿科医生对白色萎缩的正确认识.方法 回顾分析5例原发性白色萎缩患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查、辅助检查、组织病理学特点和治疗反应.结果 5例患者首诊时均诊为血管炎,病变对称,部位多在踝部和小腿根部,2例延及足背,夏季加重.皮损以痛性溃疡、结痂后遗留象牙白色瘢痕,其周围有色素沉着和毛细血管扩张为特征.实验室检查和辅助检查多无特殊.病理组织学检查明确诊断,有真皮浅层毛细血管增生,血管壁纤维素样变性,可见栓塞.血管周围均未观察到大量淋巴细胞浸润和白细胞核碎裂现象,激素和免疫抑制剂治疗无效.抗凝、抗血小板聚集和活血后皮疹减轻或消退.结论 白色萎缩不同于皮肤血管炎,需掌握本病的临床表现和组织病理学特点.     

促性腺释放激素类似物联合环磷酰胺治疗系统性红斑狼疮的安全性

目的：探讨促性腺释放激素类似物(GnRHa)联合环磷酰胺(CTX)治疗对系统性红斑狼疮(SLE)患者病情的影响,以及GnRHa作为CTX治疗的SLE患者卵巢保护剂的安全性。方法选取2013年3月~2014年12月在北京大学深圳医院风湿科确诊为SLE的育龄女性24例,根据是否使用GnRHa分为CTX+GnRHa组和CTX组,每组各12例。采用双能X线骨密度仪检测两组患者腰椎(L1~L4正位)骨密度;比较两组患者治疗前后病情、CTX的累积治疗量、骨密度及治疗后副作用。结果①SLE病情：治疗后两组SLE患者临床症状均消失,两组治疗前后系统性红斑狼疮疾病活动指数(SLEDAI)评分组内比较,差异均有高度统计学意义(t=23.534、19.187,均P=0.000);治疗后两组SLEDAI评分比较,差异有高度统计学意义(t=3.425,P=0.002)。②CTX的累积治疗量：CTX+GnRHa组与CTX组的CTX的累积治疗量分别为(6.9±2.0)、(7.0±1.5)g,两组比较差异无统计学意义(t=0.217,均P=0.830)。③骨密度：两组SLE患者治疗前后腰椎(L1~L4正位)骨密度值比较,差异均无统计学意义(t=0.126、0.175,P=0.901、0.863)。④治疗后的副作用、围绝经期症状及月经改变：CTX+GnRHa组在使用第2次GnRHa后均出现闭经,并伴有不同程度的潮热、多汗、睡眠困难等低雌激素症状,而停用GnRHa、月经恢复后上述症状缓解消失。CTX组有7例出现月经不规则,其中3例月经淋漓不尽,4例月经稀发,但均无低雌激素症状。结论 GnRHa联合CTX治疗对SLE患者的病情无明显的负面影响,GnRHa具有保护CTX治疗中SLE患者卵巢的功能,但其作为CTX治疗的SLE患者的卵巢功能保护剂的安全性及有效性仍有待进一步证实。     

老年风湿性疾病74例临床分析

目的增强对老年风湿性疾病的认识,提高诊断和治疗水平。方法对74例老年风湿性疾病患者资料进行回顾性分析。结果74例患者中,类风湿关节炎、骨关节炎、痛风分别为18例（24．3％）、11例（14．9％）和15例（20．3％）,未分化结缔组织病4例（5．4％）,以其他疾病26例（14．9％）;合并症为骨关节炎22例（29．7％）,骨质疏松14例（18．9％）,高血压29例（39．2％）,糖尿病15例（20．3％）。结论老年风湿病表现复杂,合并症多,临床症状多不典型,容易误诊和漏诊,值得临床医生关注。     

96例地中海贫血基因突变研究

目的 研究96例地中海贫血基因突变类型。方法 采用跨断裂点（gap-PCR)双重PCR技术对α地贫进行基因分析，PCR/反向斑点杂交（PCR/RDB）技术进行β地贫基因分析。结果 本组病例共检出61例α地贫，其中55例标准型α地贫均为α地贫1杂合子，基因型αα/--SEA，6例HbH病基因型α-/--缺失型，检出β地贫35例，30例轻型β地贫。5例重型β地贫，发现4种基因突变常见类型，3种罕见类型，30例轻型β地贫中，28例为基因突变杂合子，2例是双重基因突变子；5例重型β地贫中，均为基因双重突变子。结论 地中海贫血基因突变复杂。α地贫基因突变以大片段缺失为主；β地贫基因突变以点突变为主，双重基因突变子多为重型β地贫，亦见于少数轻型α地贫，基因分析技术，具有快速，特异的特点，对于地贫基因诊断和研究，有重要价值。     

麦芽糖浓度和渗透压对游动放线菌生长及阿卡波糖生物合成的综合影响

阿卡波糖(1)是游动放线菌(Actinoplanes sp.)的次级代谢产物,其生成与菌体生长具有相关性.发酵液渗透压对细胞生长及1的生物合成影响显著.本研究考察了渗透压对1生物合成的影响,结果表明通过补料将发酵前期渗透压维持在300 mOsm/kg,中后期维持400～500 mOsm/kg,麦芽糖浓度维持6%,1生物合成水平大幅提高,50 L发酵罐效价为3 360mg/L,提高了50%以上.     

高频超声在类风湿关节炎中的应用

类风湿关节炎（RA）是一种以关节滑膜炎为特征的慢性免疫性炎症性疾病。病变以累及小关节为主,呈对称性,28个关节疾病活动指数。对关节滑膜炎症、软骨或骨破坏的检测是早期诊断RA的关键。为了解健康人及RA患者手、足小关节的超声表现,本研究使用高频超声检查健康人及RA患者手、足小关节,探讨高频超声在诊断RA及评估疗效中的价值。     

以肢端雷诺现象、溃疡起病的干燥综合征1例

1临床资料 患者女性,44岁,因双手遇冷变色伴口干、眼干2年余入院。患者2年余前始出现双手遇冷变白-变紫-变红,伴疼痛明显,渐出现指甲缺血坏死,伴足趾麻,脱发明显,伴口干（进食干性食物需水送服）、眼干（间感如砂子进眼感）。曾出现前额、颞部、手背、背部红色皮疹,伴局部皮肤瘙痒,     

256层螺旋CT肺动脉造影对肺动脉栓塞患者右心功能的评价

目的 分析256层螺旋CT肺动脉造影(CTPA)对急性肺栓塞(APE)患者右心室功能评价的价值.方法 来本院就诊的APE患者,根据CTPA图像及测量相关心血管来分析两组患者的右心室功能参数.分为高危APE组(n=30)和非高危APE组(n=35),共65例,评估死亡风险.结果 与非高危APE组比较,高危APE患者组舒张...     

纤维蛋白原Bβ基因多态性研究

纤维蛋白原Bβ基因多态性可影响血浆中的纤维蛋白原水平,并可能是心脑血栓性疾病的遗传性危险因素,本重点综述了目前已发现的纤维蛋白原Bβ基因多态性位点及相互间关系,以及纤维蛋白原Bβ基因多态性影响血浆中的纤维原水平的机制。     

狼疮肾炎患者肾小管间质损伤的自身抗体特征

目的: 观察狼疮肾炎(lupus nephritis,LN)肾小管间质损伤(tubulointerstitial damage,TID)情况及自身抗体与LN患者TID的关系。方法: 回顾性收集2012年3月1日至2021年7月31日就诊于北京大学深圳医院且经肾脏活组织检查证实为LN的患者,收集患者的病历资料及临床数据,按肾小管间质炎症(tubulointerstitial inflammation,TII)及肾小管间质瘢痕形成(即间质纤维化和肾小管萎缩,interstitial fibrosis/tubular atrophy,IF/TA)的情况分为中重度组及无或轻度组。采用t检验、Mann-Whitney U检验和卡方检验分析患者临床指标、自身抗体与TII或IF/TA的关系。结果: 共纳入226例患者,中位年龄32(26,39)岁,201例(89%)患者为增殖型LN,中重度TII和中重度IF/TA分别为67例(30%)和76例(34%)。自身抗体方面,中重度TII患者比无或轻度TII患者血清抗RNP抗体阳性率低(34% vs. 51%),中重度IF/TA比无或轻度IF/TA患者抗核糖体P蛋白(anti-ribosomal P protein,anti-P)抗体阳率低(19% vs. 33%)。其它临床指标方面,与无或轻度TII患者相比,中重度TII患者增殖型LN占比更高,血清肌酐值更高,肾小球滤过率更低,且合并高血压和贫血更多,既往无糖皮质激素和免疫抑制药物使用史的初治患者更少;IF/TA以上临床指标结果与TII一致。结论: 抗RNP抗体和anti-P抗体可能分别是TII和IF/TA的潜在保护因素,需要更多的研究来探讨自身抗体与TID的关系,以制定更好的预防和治疗策略,进而最终改善LN患者的生存率。