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5p-综合征是由5号染色体短臂缺失(或部分缺失)引起的一种少见的染色体病。本文报告1例出生6个月的女婴,哭声如猫叫,反应较迟钝,双眼距宽,尖下颌,右耳前有赘生物,肌张力轻度低下,伴有先天性心脏病。外周血染色体核型为46,XX,r(5)/46,XX嵌合体,经文献检索未见报道。 相似文献
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智能发育不全是一种病因较复杂,严重危害儿童身心健康的病征。其主要临床特征是智能低下、言语不清并有其它神经系统疾患及畸形。加强此类疾病的研究对提高人口素质具有重要的现实意义。 对象与方法 本组病例均为1986年12月至1991年10月从本所专科门诊及市区3个低智儿童学校中筛选142例,智商值小于80。其中男80例,女62例,男:女=1.29:1,年龄从2个月至15岁。 相似文献
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1550例遗传咨询及细胞遗传学分析 总被引：2，自引：0，他引：2
目的 总结和探讨1550例遗传咨询者中染色体异常的发生情况。方法 抽取受检者外周血，常规微量法培养及制备染色体标本，G显带运动核型分析。结果 在1550例受检查中共检出染色体异常87例，异常率为5．61％。其中有不良孕产史者833例中，染色体异常34例；不孕不育症109例中，染色体异常8例；闭经及性腺发育不良102例中，染色体异常19例，智能发育不全者172例中，染色体异常24例，其它334例中，染色体异常2例。结论 染色体异常与许多生育及发育缺陷有关，对这些患者进行染色体检查以明确诊断很有必要。 相似文献
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Y染色体变异的临床效应分析 总被引：2，自引：0，他引：2
目的探讨Y染色体变异与临床效应的关系.方法将在本所遗传门诊就诊的1704例受检者,除外女方染色体异常后,按照三类疾病的诊断标准分组后,入选434例进行外周血染色体核型分析,并以Y≥18号染色体为大Y,Y≤21号染色体为小Y的标准,进行Y染色体变异分析.结果在入选434例中,发现大Y有92例,占21.2%,小Y有1例,占0.23%.其中:在A组为妻子有自然流产史2次以上者262例中大Y有51例,占19.47%;在B组为妻子有异常生育史,包括死产、畸胎及生育先天畸形儿(智力低下除外)者108例中大Y有27例,占25%;在C组为结婚2年以上的男性不育者64例中大Y有14例,占21.88%.结论 Y染色体变异不是一种无临床意义的染色体形态变异,在遗传咨询工作中应引起重视. 相似文献
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9号染色体臂间倒位10例报告 总被引：8，自引：5，他引：3
遗传咨询中 9号染色体臂间倒位的遗传效应目前仍看法不一。我们近年来在遗传咨询和细胞遗传学检查时发现9号染色体臂间倒位 10例 ,报告如下。对象与方法1 对象 :1996年至 1999年在我室做遗传咨询及染色体核型分析者 494人 ,包括自然流产 ,不孕 (不育 )、先天畸形、性发育不全及智力低下等患者。2 细胞遗传学检查分析方法 :采用外周血常规微量法 ,培养 72小时 ,收获前 2 .5小时用秋水仙素处理 ,制片 ,烤片 3天后进行Ｇ显带 ,Ｇｉｅｍａｓ染色 ,每例均随机镜检分散良好的30个以上分裂相 ,分析 3个核型 ,对异常核型者做Ｃ显带进一步分析。结 … 相似文献
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先证者，男，33岁，因其妻第一胎足月顺产一女婴，新生儿三天后因“先天性肺部发育不良”死亡来我所专科门诊就诊。先证者表型和智力都正常。夫妻非近亲结婚，女方妊娠期间无疾病和服药史。 相似文献
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目的 总结和探讨833例有不良孕产史夫妇和患者遗传咨询及染色体异常的发生情况。方法 抽取受检者外用血,常规微量法培养及制备染色体标本,G显带进行核型分析。结果:在833例有不良孕产史夫妇和患者中发现染色体异常34例,异常率为4.08％。结论 染色体异常与许多生育及发育缺陷有关,对有不明原因反复流产、死胎和畸胎的患者进行染色体核型分析,将有助于遗传咨询和病因的确定。 相似文献
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心脑血管病是严重威胁人类健康的常见病，其致残、致死率高。为进一步揭示高粘滞血症与某些心脑血管病的变化关系，本文作了临床观察，报道如下。1资料与方法1．1资料本文病例系在我所专科门诊参加体检的病人共229例，根据血流动力学检测结果将其分为两组，即高粘滞血症组和非高粘滞血症（对照）组。高粘滞血症组114例，男76例，女38例；年龄41～68岁，平均50．8岁。分3型，I型：高压积型门例（184％）；I型：血粘度增高型门例（53．5％）；血型：高压积并血粘度增高型32例（28．l％）。对照组115例，男72例，女43例；年龄41～7O岁，平均5… 相似文献
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