非综合征性唇腭裂患者四例microRNA的表达分析

目的寻找可能导致非综合征性唇腭裂的microRNA。方法采用丹麦Exiqon公司microRNA基因芯片技术对4例非综合征性唇腭裂患者的唇腭组织与4例正常胎儿的脐带组织进行检测比对。结果实验组（唇腭裂患儿组）与对照组（正常胎儿组）出现差异表达的microRNA共254条,其中实验组较对照组表达上调的181条,表达下调的73条。结论差异表达较显著的microRNA可能与非综合征性唇腭裂的发生存在关联。     

NSCL/P患者中异常表达microRNA与WNT家族的关联性研究

目的:探讨非综合征性唇腭裂患者中microRNA表达谱差异及显著改变microRNA与WNT家族的关联性。方法:采用涵盖当前miRbase数据库中所有人类microRNA的miRCURY^TM探针的基因芯片对4例非综合征性唇腭裂患者的唇腭组织与4例正常新生儿脐带组织所提取的microRNA进行分析研究,并对差异性表达显著的microRNA进行生物信息学分析。结果:共筛选出254个与非综合征性唇腭裂相关的差异表达microRNA:181个在非综合征性唇腭裂组织中表达上调,73个表达下调(P＜0.05)。根据差异倍数与P值大小,选取十个表达差异较大的microRNAs进行生物信息学靶基因预测,结果显示hsa-miR-1260b, hsa-miR-205-5p, hsa-miR-24-3p, hsa-miR-27b-3p和 hsa-miR-720均靶向结合于Wnt5a、Wnt9b、Wnt10a等Wnt家族的信号分子。结论:差异表达较显著的microRNA通过与Wnt家族信号分子靶向结合参与调控唇腭裂的发育过程。     

NSCL/P患儿异常表达miRNAs的生物信息学分析

目的：：利用芯片杂交技术筛选出非综合征性唇腭裂( NSCL/P)患儿组织中异常表达的microRNAs ( miRNAs),并进行系统的生物信息学分析,预测其参与的生物学过程及信号通路。方法：收集4例健康新生儿的脐带组织和4例2岁以内NSCL/P患儿唇腭组织,分别进行miRNAs芯片杂交的比对研究,筛选出异常表达miRNAs,并将其分别通过TARGETSCAN-VERT、MIRDB和RNA22-HSA 3个数据库进行生物信息学预测并取交集得到靶基因,进行基因功能富集分析( gene ontology)和生物通路富集分析( pathway enrichment)。结果：样本中检测出异常表达的miRNAs 254条(上调表达181条,下调表达73条, P<0.05)。对异常表达的miRNAs进行生物信息学预测并取交集得到靶基因5029个。异常表达的miRNAs靶基因富集于解剖结构的发育、细胞黏附、细胞凋亡、细胞分化和细胞迁移等多个生物学过程;异常表达的miRNAs靶基因信号通路富集于Wnt、 mTOR、cGMP-PKG、TGFβ、PI3K-Akt等信号通路。结论：NSCL/P异常表达miRNAs预测出的靶基因富集于多个信号通路和生物学功能,其相关信号通路与生物学功能提示基因与环境因素能够影响NSCL/P的形成。