儿童巨细胞病毒感染与甘露聚糖结合凝集素表达相关性研究

目的探讨甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因多态性及血浆蛋白水平与儿童巨细胞病毒(HCMV)感染的相关性。方法收集2007年3～11月在浙江大学医学院附属儿童医院诊断为HCMV感染的患儿作为HCMV感染组，选择同期行健康体检的儿童作为对照组。对两组行MBL基因检测和分型，并对HCMV感染组进行随访，分别测定其急性期和恢复期血浆MBL蛋白水平。分别比较两组基因变异频率和血浆MBL蛋白水平。结果HCMV感染组纳入104例，对照组纳入105例；HCMV感染组有50例患儿进行随访，HCMV感染组MBL基因启动子区-550位点的L型变异频率明显高于对照组(56.7% vs 34.3%, P=0.001)，野生单体基因型HYPA的频率明显低于对照组(47.6% vs 62.8%, P=0.002)，完整基因型中高水平表达基因型(YA/YA)的频率低于对照组(41.3% vs 60.0%, P=0.007)，而低水平表达基因型(YA/XA, YA/YB, XA/XA)的频率高于对照组(52.9% vs 29.5%, P=0.001)。HCMV感染组急性期和恢复期血浆MBL蛋白水平均低于对照组(P=0.019和0.000)。HCMV感染组急性期血浆MBL蛋白水平高于恢复期（P＝0.000）。结论MBL基因多态性导致的血浆MBL蛋白水平低下与儿童HCMV感染相关，提示MBL可能对儿童HCMV感染具有保护作用。     

儿童巨细胞病毒感染与甘露聚糖结合凝集素表达相关性研究

目的探讨甘露聚糖结合凝集素（MBL）基因多态性及血浆蛋白水平与儿童巨细胞病毒（HCMV）感染的相关性。方法收集2007年3～11月在浙江大学医学院附属儿童医院诊断为HCMV感染的患儿作为HCMV感染组,选择同期行健康体检的儿童作为对照组。对两组行MBL基因检测和分型,并对HCMV感染组进行随访,分别测定其急性期和恢复期血浆MBL蛋白水平。分别比较两组基因变异频率和血浆MBL蛋白水平。结果HCMV感染组纳入104例,对照组纳入105例;HCMV感染组有50例患儿进行随访,HCMV感染组MBL基因启动子区-550位点的L型变异频率明显高于对照组（56.7%vs34.3%,P=0.001）,野生单体基因型HYPA的频率明显低于对照组（47.6%vs62.8%,P=0.002）,完整基因型中高水平表达基因型（YA/YA）的频率低于对照组（41.3%vs60.0%,P=0.007）,而低水平表达基因型（YA/XA,YA/YB,XA/XA）的频率高于对照组（52.9%vs29.5%,P=0.001）。HCMV感染组急性期和恢复期血浆MBL蛋白水平均低于对照组（P=0.019和0.000）。HCMV感染组急性期血浆MBL蛋白水平高于恢复期（P=0.000）。结论MBL基因多态性导致的血浆MBL蛋白水平低下与儿童HCMV感染相关,提示MBL可能对儿童HCMV感染具有保护作用。     

甘露糖结合凝集素与儿童常见感染易感性的关系研究

目的 研究浙江省汉族儿童中甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性和蛋白水平与常见感染(反复呼吸道感染、急性呼吸道感染、CMV活动性感染、体表局部脓肿、中耳炎)易感性的关系.方法 用PCR和测序法对感染组和对照组儿童的MBL基因启动子区和外显子1区的6个突变位点进行检测和分型,用ELISA试剂盒检测两组儿童的血浆MBL蛋白浓度.结果 感染组和对照组均未检测到MBL基因外显子1区+223位点(C/T)和+239位点(G/A)的突变,对照组也未检测到启动子区+4位点(C/T)的突变.启动子区-550位点3种基因型HH、HL、LL在感染组和对照组的频率分别为43.1％、29.1％、27.8％和63.8％、17.1％、19.1％,两组间基因型频率差异有统计学意义(P＜0.05).启动子区和外显子1区所有基因型组合形成的完整基因型可分为与血浆蛋白浓度相关的“YA型”和“XB型”,两种完整基因型频率在感染组和对照组间差异有统计学意义(P＜0.05).感染组和对照组血浆MBL蛋白浓度均呈偏态分布.CMV感染组蛋白浓度低于对照组,急性呼吸道感染和局部脓肿组蛋白浓度高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 包括启动子区和外显子1区在内的MBL基因多态性与儿童常见感染的易感性具有一定相关性.