双相情感性障碍的分离分析

本研究采用逻辑回归分离分析方法，对７８个双相情感障碍性碍家系进行遗传方式分析，发现其遗传方式符合ＴＡＢＦｒｅｅ模型，认为双相情感性障碍具有遗传主基因效应，但不符合孟德尔遗传规律。     

系统性红斑狼疮的复合分离分析

目的：系统性红斑狼疮（SLE）的遗传流行病学研究表明,该病具有一定的遗传倾向性。方法：应用POINTER程序对215例先证及其核心家系进行复合分离分析,以探讨可能的遗传模式。结果：非递模型被拒绝,接受多基因模型（包括显性和隐性模型）。结论：由于主基因模型和多因子模型被接受,提示本病可能是一种具有多主基因的多因子疾病,SLE不符合单基因遗传模式,应关注SLE亚型或表型与非MHC（non-MHC)的遗传易感性关系及其可能表现出的遗传模式。     

系统性红斑狼疮多因子遗传的通径分析

本文应用ATRIBUTE软件对215例先证者及其核心家系进行了通径分析,以探讨SLE可能的遗传模式。结果表明,与一般模型比较,H＝0和（H＝0,C＝0）的假设被拒绝,提示SLE不符合单基因遗传,存在多基因遗传模式。本病可能是一多因子疾病,遗传度为49．9％。     

腹股沟斜疝的遗传度：118个家系的遗传分析

本文用家族法研究了118个腹股沟斜疝患者的家系。用Falconer的遗传度计算法,经修正得出本组一级亲属的遗传度为68.09±7.06％,二级亲属的遗传度为58.92±12.97％,一、二级亲的加权平均遗传度为65.99±6.20％。本研究结果表明腹股沟斜疝有较高的遗传倾向。     

无综合征耳聋的复合分离分析

目的分析遗传和环境因素在所收集的无综合征耳聋家系中的作用,并确定这些家系的耳聋遗传模式.方法对125个家系成员资料进行复合分离分析.结果环境模型和无传递模型被拒绝;符合孟德尔遗传的主基因模型和显性模型被接受.结论遗传因素在这些家系的耳聋发病中起决定性作用且这些耳聋家系的遗传模式为常染色体显性遗传.     

四川省聋哑及先天性聋哑的遗传流行病学调查研究

报告以普通人群为对象,在四川省经整群随机抽样的42个调查点,126876人中,发现聋哑236例、先天性聋哑104例,患病率分别为1.86‰及0.82‰。先天性聋哑一、二级亲属患病率分别为104.08‰及5.52‰,远高于群体患病率。近亲婚配及非近亲婚配子女患病率分别为8.21‰及0.71‰,有显著差异。先天性聋哑经遗传方式检验除6例疑AD遗传外,AR遗传为58、散发病例为40例。发病与双亲育龄有关,无显著胎次效应。发病有明显季节性。分析认为先天性聋亚除受遗传规律支配外、环境因素也起一定作用。     

遗传距离方法在统计分析中的应用

在遗传流行病学研究中 ,经常会遇到要比较 2个人群中不同等位基因频率的差别以及不同基因型、不同单倍型的差别等问题 ,如果等位基因为 2个即双等位基因位点 ,则需比较的表格可以列成 2× 2表 ,而用 4格表的统计方法来比较不同人群间的基因频率差别。这时 ,基因型的比较也可以用3× 2表来计算 ,而单倍型则为 4× 2表。但是如果我们所研究的基因座位为一多等位基因位点 ,常用的列联表方式来统计 2个人群 ,甚至更多群体间的差别则会出现因单元格过多 ,多个格子可能出现理论数小于 5甚至为 0的情况[1] ,无法得到满意结果。因此提出精确概率法 ,…