一个22p~+家系的临床及分子细胞遗传学研究

本文对一例男性性腺发育不全伴有22p~+标记染色体的患者及其家庭成员进行了 G—、R—、C—、Ag—显带及 rRNA 基因的染色体原位杂交等研究。结果表明,该家系的6例22p~+标记染色体携带者中,22p~+与女性自然流产可能存在着一定的因果关系,而与男性性腺发育不全是否有关,尚需积累更多的资料。     

应用染色体原位杂交技术进行基因定位的研究

染色体原位杂交技术是人及哺乳动物基因定位的一种重要技术,可以将克隆的基因或特异的DNA序列直接地并相当精确地定位到染色体的特定区带。我们建立这一方法后,对小鼠a干扰素基因及人21号染色体克隆的DNA序列的定位结果,证明这种技术可用于低拷贝及单拷贝基因及特异DNA序列的定位。     

遗传咨询门诊2000病例的细胞遗传学研究

对1980年以来在北京协和医院开展的遗传咨询门诊中疑为染色体异常患者2000例进行细胞遗传学分析.受检者来自北京市或全国其他地区,因不同程度先天性智力低下.表型异常,及曾分娩有畸形儿或具多次自发流产史等就诊或转诊.标本分别取自人外周血、皮肤,肺、睾丸、性腺和胎儿羊水等,按本室细胞遗传学方法进行细胞培养和染色体标本制备,应用多种染色体显带技木,包括G.Q.C.R.Ag-NOR和     

1133例遗传门诊病例的细胞遗传学分析

用各种细胞培养法和染色体G-,Q-,C-,R-和高分辨G显带等技术对1133例病例进行染色体分析。检出270例,60种异常核型,涉及除第2、3和17号以外的21条染色体。其中12例核型为国内外首次报道;3例核型为国内首次报道。     

四例流产夫妇DP~+、GP~+染色体研究

本文对四例D、G组染色体短臂扩增患者的临床和细胞遗传学作了研究。该型分别为46,X,dd(r)(q12),14p~+;46XY,21p~+;46,XX,22P~+及46,XY,22P~(55)。P~+区域GTG显带都呈均匀的淡染色。Ag—NOR染色发现一例在P~+部分呈现2个银颗粒,其余3例为一个银颗粒在P~+远端,银颗粒大小与正常近端着丝粒染色体无明显差异。并对P~+与流产的关系进行了讨论。     

遗传性疾病的产前诊断

近10年来先天性疾病及医学遗传学在西方国家中越来越受到重视,Galjaard认为,这是由于下列各种原因造成的: 1.先天性疾病不仅已成为婴儿死亡的主要原因,而且在婴儿中的发病率相当高; 2.由于家庭小型化,人们对妊娠和出生先天性疾病患儿的风险及其预防的可能性,要求有更广泛的了解;     

细胞遗传学的两种荧光显带方法及其应用

关于Q带显带技术国内仅有个别报道,R带荧光显带技术国内则尚未见报道。1978年Sahar等用色霉素A_3(CMA_3)及甲基绿染料,在人的中期染色体上获得高反差的R带型,他们还分别用CMA_3及CMA_3与甲基绿将牛的染色体染色,所得结果不同,后者着丝粒的荧光明显地较前者为强。因而证明用CMA_3初染后,再用甲基绿复染可以加强荧光带的反差。我们参考Yunis及Prantera和Sahar的方法,稍改操作步骤,在人外周血淋巴细胞及肺组织培养细胞中期染色体上,均获得较清晰的Q及R带型。     

类固醇硫酸酯酶的遗传学研究进展

人类的类固醇硫酸酯酶(以下简称STS)是甾醇类代谢中的主要微粒体酶。编码STS的基因在鼠类是拟常染色体的,在人类则不然,但两者都逃逸X失活。STS的功能基因位于Xp22.3-pter,在Y染色体短臂上存在假基因。STS活性缺乏在人类群体中发生率高达1/6000,在临床上导致一种可见的皮肤表型改变,即X伴性鱼鳞癣(XLI),STS缺陷主要发生在功能基因完全缺失的情况下。本文综述近年来STS遗传学研究的最新进展。     

一个Crouzon氏综合征家族中21P^＋的分子细胞遗传学研究

对一个同时存在Crouzon氏综合征及21号染色体短臂增大(21p~ )的家系进行分析研究,结果表明前者属常染色体显性遗传,来自母方;后者亦按孟德尔方式遗传.来自父方。二者同时存在于一个家系的某些成员中,可能为巧合。用7.3 kb的rRNA基因探针进行染色体原位杂交证实,p~ 部分系核仁组织者区(NOR)扩大或核糖体RNA(rRNA)基因的重复.本文结果为进一步研究NOR的功能提供了有用的资料,并证实用不同基因或DNA探针及染色体原位杂交技术。可检测出许多用细胞遗传学技术不能检测的染色体异常,因而具有广阔的应用前景.