进展性脑梗死的细胞因子研究

目的 探讨进展性脑梗死与细胞因子的关系.方法 从2007-02-2012-02我院收治的进展性脑梗死患者中随机选择240例作为进展性脑梗死组,选择同期一般血栓性脑梗死患者254例作为一般脑梗死组,另外随机选取同期来我院体检中心接受体检的健康者280例作为对照组.结果 当患者出现进展性脑梗死时,血清IL-6、IL-8等细胞因子的水平会明显上升,并随着时间的发展出现不同的动态变化.结论 了解细胞因子在脑梗死发病中的水平变化和具体作用,有助于发现脑梗死的发病机制,寻找有效的临床干预办法.     

三例 ANKRD11基因变异导致伴癫痫发作的KBG综合征患者的分析

目的:总结3例携带 ANKRD11基因第9外显子杂合变异合并癫痫发作的KBG综合征患者的临床表型及遗传学特点。 方法:收集3例患者的临床资料,对其进行家系全外显子测序(Whole exome sequencing,WES),对候选变异用Sanger测序进行验证。结果:患者1和患者2为男性患儿,患者...     

遗传性痉挛性截瘫 SPG4相关研究进展

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraple‐gia ,HSP ）又名家族性 Stompell‐Lorrain 痉挛性截瘫,是一类主要由皮质脊髓束受损所引起的遗传性、神经退行性变的疾病［1］。致病基因突变使胆固醇或神经甾体代谢蛋白质构象改变;高尔基体、内质网和线粒体功能异常;也会影响髓鞘形成、轴浆运输、以及神经传导的异常［2］。其主要的病理改变为双侧皮质脊髓束轴索变性合并或不合并脱髓鞘,下行至双下肢的长轴突纤维最早受到损伤。流行病学调查发现该病的发病率为0．9／10万～9．6／10万,男性多于女性［3］。