胆囊癌肉瘤1例

患者 ,女性 ,4 7岁。“B超发现胆囊占位性病变 1周”入院。患者无胆囊结石或胆囊炎病史。入院后CT示胆囊壁增厚 ,胆囊内可见多个软组织阴影 ,胆囊床无改变 ;肝左叶外段、内段多个类圆形低密度区 ,最大直径约 2 4cm ,最小直径 1 0cm ;门腔静脉间隙有肿大淋巴结 ,直径约 3 5cm。术中见 :胆囊内有 2cm× 2cm× 5cm的肿块 ,相邻的胆囊床及左肝内叶变硬并有包块感 ,肝总管淋巴结肿大。切除左肝内叶、胆囊及肿大的胆总管淋巴结送病理检查。病理检查　眼观 :胆囊体积约 6 0cm× 3 5cm× 3 0cm ,囊内可见息肉样肿物 ,约 2 0cm× 2 5cm× 1 0cm…     

先天性肌性斜颈病变组织中脂肪增生与纤维化

目的 观察先天性肌性斜颈(congenital muscular torticollis,CMT)病变组织中脂肪增生现象及分布特点,分析脂肪增生程度与纤维化和年龄的关系.方法 2009年7月至2011年8月CMT手术病例共188例,其中男123例,女65例.年龄最小2个月24d,最大16岁,平均2.9岁,年龄分布是,＜7个月33例,7～12个月50例,1～3岁50例,＞3岁50例.对手术切除的病理组织常规石蜡包埋,并获取部分新鲜标本经液氮冰冻处理保存,石蜡标本行HE染色、Masson胶原染色,冰冻标本行苏丹Ⅲ脂肪染色,对脂肪增生程度和间质纤维化程度进行判定.结果 Masson胶原染色结果提示0～3岁纤维化与年龄负相关(r=-0.168,P=0.049),3岁后纤维化与年龄正相关(r=0.281,P=0.001).苏丹Ⅲ脂肪染色可见橙红色阳性区域即脂肪组织.脂肪增生标本占总标本数的69.68％(131/188),脂肪增生随纤维化加重和年龄增长而加重,且与二者均正相关(P＜0.05).结论 传统的病理发现是胸锁乳突肌纤维化,本研究在常规病理观察中发现脂肪增生现象.增生的脂肪在CMT病变组织内呈团块或条索状堆积分布,其增生程度在不同的CMT标本中也存在差异.脂肪增生参与CMT的基本病理变化,随病变胸锁乳突肌纤维化进程和年龄增长而加重,并可能对肌纤维的病理改变与组织纤维化产生影响.     

免疫组织化学标记在儿童髓母细胞瘤分子分型中的应用及其临床意义

目的:探讨免疫组织化学标记在儿童髓母细胞瘤分子分型中应用的可行性,分析分子分型相关蛋白的表达与肿瘤临床病理特点及预后的关系.方法:应用组织芯片技术及免疫组织化学Elivision法检测β-catenin,Gli-1,NPR3及KCNA1在40例儿童髓母细胞瘤中的表达,分析根据表达结果行分子分型的可行性及蛋白表达与年龄、性别、肿瘤部位、病理分型及预后的关系.结果:40例肿瘤组织中β-catenin,Gli-1,NPR3及KCNA1的阳性率分别为10％,55％,50％及30％,Gli-1阳性表达与患儿年龄及病理类型相关(P＞0.05).Kaplan-Meier生存分析提示＜3岁年龄组及Gli-1阳性组患儿预后较差(P＜0.05).Cox比例风险回归分析显示患儿年龄、病理分型、Gli-1蛋白及NPR3蛋白表达是儿童髓母细胞瘤的独立预后因子(P＜0.05).22例髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)行分子分型,其中WNT型4例,SHH型10例,3型6例,4型2例,Kaplan-Meier生存分析提示分子分型与预后无关(P＜0.05).结论:p-catenin核阳或核浆阳可作为WNT型髓母细胞瘤的蛋白标志物,Gli-1表达与患儿年龄及病理学类型密切相关,阳性表达提示患儿预后较差,是独立的预后因子之一,但其表达与NPR3及KCNA1的表达有部分重叠,因此尚需结合SHH型、3型及4型髓母细胞瘤的其它分子检测方法进行准确的分子分型.     

苗勒管永存综合征的临床特征分析

目的分析苗勒管永存综合征(persistent Müllerian duct syndrome, PMDS)的临床特征, 并探讨PMDS患儿的睾丸功能评估以及肿瘤的发生风险。方法收集2010年1月至2022年4月于深圳市儿童医院住院诊断为PMDS的5例男患儿的临床资料, 患儿中位年龄15个月, 年龄范围为5～26个月。采用外生殖器男性化程度评分系统(external masculinization scores, EMS)进行评分, 人绒毛膜促性腺激素激发试验进行性腺功能评估, 行超声检查、遗传学基因检测、外科手术及病理学检查。结果 5例中有3例为双侧隐睾、1例为单侧隐睾、1例为睾丸横过异位。根据EMS评分, 5例患儿外生殖器呈轻至中度男性化不全。4例患儿行人绒毛膜促性腺激素激发试验提示睾丸间质细胞功能良好(睾酮14.68～29.10 nmol/L), 3例患儿抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone, AMH)低于年龄正常参考值, 1例水平正常, 1例初诊时未检测AMH。经盆腔超声检查发现苗勒管残留物(Müllerian remnants, MRs)3例, 1例未行...     

DHX37基因杂合变异——胚胎睾丸退化综合征的常见病因

目的:在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome, ETRS),总结其临床特征,以提高临床医生对该病的认识。方法:收集深圳市儿童医院5例ETRS患者的临床资料及全外显子基因检测结果,对已报道的DHX37基因杂合变异病例进...     

应用组织芯片技术筛查胆道闭锁的病毒感染研究

目的应用组织芯片技术研究病毒感染与小儿胆道闭锁的关系。方法利用组织芯片技术检测42例胆道闭锁和5例对照组患者肝脏组织中的巨细胞病毒（CMV）和EB病毒（EBV）感染情况。结果在42例胆道闭锁患者肝脏组织中,其中CMV阳性26例（61．9％）,EBV阳性3例（7．14％）,对照组5例中均未检测到以上病毒的存在。结论胆道闭锁与病毒感染之间存在相关性,其中以CMV感染关系最为密切,可能作为其发病机制中的一个促发因素,最终引起胆道闭锁;抗病毒治疗可能会改善CMV感染EHBA预后。     

以肾病综合征为表现的毛细血管内增生性肾小球肾炎的临床与病理

目的探讨毛细血管内增生性肾小球肾炎并发肾病综合征的临床病理特点与发病机制。方法12例患者肾穿刺术后,标本经常规固定、包埋、切片,进行HE、六胺银、Masson和免疫荧光染色,其中3例予以电镜观察。结果肾小球系膜细胞、内皮细胞增生;小球内可见中性多核白细胞渗出。10例毛细血管襻和(或)灶性系膜区有免疫复合物沉积。3例上皮细胞足突融合消失,上皮下电子致密物沉积。结论EPGN发生大量蛋白尿的机制与肾小球滤过膜状态的改变关系密切,使其对蛋白的通透性大大增加。     

雌、孕激素受体和p53在胆囊癌中的表达及其临床意义

目的:探讨雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和p53在原发性胆囊癌发生、发展中的作用及相互关系,研究它们的表达与胆囊癌的组织学类型、分化程度、临床分期及预后的关系。方法:用免疫组织化学法检测54例原发性胆囊癌组织中ER、PR和p53的表达水平。结果:54例原发性胆囊癌组织中ER、PR和p53阳性表达率分别为38.9%、37%和48.1%。p53的阳性表达与胆囊癌分化程度、临床分期密切相关,ER与PR的表达呈正相关,PR阳性的患者的累积生存率明显高与阴性者,临床分期和神经浸润与胆囊癌患者的预后有关。结论:p53的表达与胆囊癌分化程度、临床分期有关,ER与PR的表达呈正相关,PR的表达与临床分期和神经浸润与胆囊癌患者的预后有关。