钩手畸型家系的遗传学调查

本文报告一例钩手畸型的汉族家系,其临床表现有4种,并伴有脚畸型及聋哑,系谱分析表明,钩手畸型为常染色体显性遗传。     

关于核仁优势

人和小鼠,小鼠和地鼠这样不同种体细胞的融合,形成杂种细胞,已是众所周知。在这样的杂种细胞中,发现了一种有选择活性的rRNA基因(分布在核仁组织者中)。就是这个种的核仁组织者形成核仁,这个现象称为核仁优势。下面简述这个问题。与此类似的现象,最近,关于组蛋白和非组蛋白性蛋白质的基因活性,已有报道。     

600例朝鲜族青少年皮纹正常值的测定

本文报告朝鲜族皮纹的8项13个正常参数,与汉族资料对比,除指纹脊线总数(TFRC)、a-b脊线数、大鱼际区真实花样、过渡Ⅱ型和悉尼手等有显著和非常显著的差异外、其余各项指标、均无显著差异。     

左旋DNA的发现——其分子结构及其生物学意义

一、前言 1979年12月9日,美国麻省诸塞工科大学(MIT)生物学教室Rich教授及其同事们,在自然杂志上详细的发表了关于发现“Z—DNA”即“左旋DNA”的内容。本文除忠实而简明的介绍这篇在生物学上具有重要意义的惊人的新发现外,并增添了一些个人的见解进行了探讨。二、Watson—Crich—Wilkin s的右旋B—DNA 1953年Watson和Crich提出的著名的DNA右旋双螺旋结构模型,是由英国结晶学家Franklin,Langridger和Wilkins等根据X射线纤维衍射的解释,证明了其模型的正确性,这可说是为分子生物学或分子遗传学奠定了基础,被认为是二十世纪的最大     

菊花岛人类遗传学调查报告

本文报告菊花岛居民的人类学及遗传学5项指标。性比值统计表明,男多于女;身高测量中,有性别和年龄的差异;年龄结构比例.青少年人口偏高,老化人口增加;遗传病有漫延和增加的趋势;近亲婚配率较高。几项指标为研究人类学及医学遗传学有重要价值。     

100例克丁病患者的皮纹学观察

人的皮肤纹理是有遗传的特征。在许多遗传病、先天性畸形的病人中,经常伴有皮纹学的异常。因此,在临床上可用于这类疾病的辅助诊断。克丁病是一种严重危害人民身体健康的地方病,在病区此病往往具有家族性。克丁病人的皮纹发育情况如何?与正常人之间有无差异?本文选择了克丁病区的克丁病患者(下简称“克区病人”和正常人各100名、进行皮纹学检查,以期探讨这些问题。现将检查结果总结如下:     

600例朝鲜族青少年PTC尝味能力检查报告

为了查测我国各民族各种遗传性状的资料,充实和发展我国的遗传学知识,我们于1980年对600例朝鲜族正常青少年进行了 PTC(苯硫脲)尝味能力的检查,获得了有关数据,现总结报告如下。一、检查对象和方法1.检查对象     

600例蒙古族正常青少年PTC尝味能力的测定

本文用值法对蒙古族青少年的苯硫脲(PTC)尝味能力进行测定,调查了600人,共查出了味盲者81人,占13.5％,尝味者519人,占86.5％。并发现蒙古族青少年男女性别之间对PTC尝味能力在统计学上具有显著差异。男性的尝味平均浓度为1/87,802,女性为1/106,050,T值为2.8873,P<0.01。根据Hardy-Weinberg定律,计算出蒙古族青少年味盲基因频率为0.3674。本文还就东北地区汉族、朝鲜族和蒙古族青少年PTC尝味能力进行了对比分析。     

500例汉族青少年PTC尝味能力测定

苯硫脲(pheny thiocarhamide)简称PTC、是一种白色结晶状药物。由于含有N—C=S基团、呈苦涩味。人类对PTC的尝味能力,是受单基因控制的一种遗传性状,属于不完全显性遗传。关于人类PTC尝味能力的研究,不仅可以为人种学、人类遗传学提供基本数据,并且有人认为,人类PTC的尝味能力也与甲状腺和肿瘤等疾病具有一定的相关联系。据报导不同民族不同年令和性别,对PTC的尝味能力也均有差异。为此,我们于1979年底对500例汉族青少年的PTC尝味能力、做了初步的检查测定,获得了一些有关数据。现将调查的结果报告如下:     

关于Down综合征的Natural killer活性

自然杀伤细胞 Natural killer(NK)活性,是指对未发作的肿瘤细胞,淋巴系细胞的杀伤作用,其机理尚不明确.最近曾有关于恶性肿瘤、免疫不全等自身免疫疾病的NK 活性低下的报导。Down 综合征容易合并恶性肿瘤,特别是对白血病的合并率较高,且易于感染。所以作为免疫监视机构之一进行 NK 活性的检查,这对阐明 Down 综合征免疫异常,有一定帮助.材料和方法对象是 Down 综合征患者21例,男11例,女10例。年令从21岁到54岁,根据染色体