1例地中海贫血伴贫血性心脏病的实验室诊断

患者,女,22岁,未婚,未育。因22年来面色苍白、近一月余加重为主诉,收住本院内科。既往史:自出生后4个月起始出现面色苍白,曾就诊某医院,诊断“缺铁性贫血?”,此后反复发作,每年4~5月份患“感冒、发烧”时面色苍白即加重,时伴胸闷、气憋,自觉尿色较浑黄。曾多次查血,Hb40-50g/L,未予特殊治疗。近一个月来无明显诱因而面色苍白加重,自觉颜面较浮肿。否认进食蚕豆。家族史:父母体健,有一弟亦体健。否认家族成员有类似病史及其它家族遗传疾病史。查体:T、P、R、B正常,双眼距略宽、鼻梁略低平,口唇、面色及全身皮肤、粘膜较苍白,巩膜轻度黄染,…     

230例身材矮小患儿染色体核型分析

目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析,并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测.结果 230例身材矮小患儿中染色体核型异常有23例,异常比例为10％.其中,Turner综合征核型18例,环状染色体3例(分别为4号、6号和15号环状染色体),其余两例分别为5号染色体倒位及10号染色体短臂三体.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,应用G带、Q带、C带及荧光原位杂交技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据.     

胃癌MG抗原检测对消化系恶性肿瘤意义的初探

 目的　探讨胃癌相关MG抗原检测对消化系统恶性肿瘤诊断的意义。方法　采用免疫PCR法。结果　未经手术的恶性肿瘤组MG抗原阳性率(72.7%)与经手术摘除瘤体的患者组阳性率(11.1%)差异非常显著(P<0.01)。结论　抗原阳性与瘤体存在密切相关，血清胃癌MG抗原检测可作为消化系统恶性肿瘤术后随访和胃癌早期诊断的重要参考指标。     

原发闭经表型的细胞遗传学病因研究

目的:探讨原发闭经表型的细胞遗传学病因。方法:运用常规的染色体核型分析技术及FISH、C-带和Q-带技术,分析25例原发闭经表型患者的染色体核型。结果:25例原发闭经表型病例中,18例核型异常,占72.0%。异常核型病例分别为:45,X 8例、46,XY 2例,等臂X 1例、嵌合核型4例(分别为45,X细胞系与不同的结构异常性染色体细胞系的嵌合体)、X长臂末端缺失1例、X-常染色体平衡易位2例。除这18例异常核型患者外,尚有7例为先天性无子宫、无阴道的原发闭经患者未检出核型异常。结论:X染色体数目单体、X结构异常、X染色体数目单体细胞系与结构异常性染色体细胞系的嵌合体核型、XY性发育异常(DSD)、X-常染色体平衡易位都可导致原发闭经表型。常规G-显带技术与C-带、Q-带技术及FISH技术相互结合,有助于进一步准确诊断核型。     

胃部疾病壁细胞抗体的研究

目的 报告和探讨胃壁细胞抗体在急性胃粘膜病变有较高的阳性率的现象.方法 运用间接免疫荧光法检测患者血清胃壁细胞抗体,对116例有明确病理诊断的患者的结果进行统计学处理.结果 急性胃粘膜病变(急性出血性胃炎)患者有较高的胃壁细胞抗体阳性率,达到57.70%(15/26),高于胃癌组42.80%(3/7)和胃部良性疾病组28.57%(20/70).检测结果还显示,女性患者壁细胞抗体阳性率普遍高于男性.结论 结果提示胃壁细胞抗体阳性率高低与胃粘膜损伤程度相关,推测是由于胃粘膜损伤,胃壁细胞被破坏,释放出抗原,刺激机体产生相应的抗胃壁细胞抗体所致,即粘膜损伤,壁细胞破坏是因,而自身抗体的产生是果.此外.推测女性更容易因为胃粘膜的病变而诱发自身免疫反应.     

脑梗死急性期患者凝血与纤溶指标的改变及降纤酶的疗效

目的 :研究脑梗死急性期患者纤溶、凝血指标的变化及降纤酶的疗效。方法 :测定 38例脑梗死急性期 (<3天 )患者降纤酶治疗前、后的血浆纤维蛋白原 (Fbg)、α2 抗纤溶酶 (α2 - PI)、血浆组织型纤溶酶原激活物 (t- PA)及其抑制物 (PAI- 1)和 D-二聚体 (D- D)的变化。结果 :脑梗死急性期患者血浆 Fbg、α2 - PI、 PAI- 1、 D- D水平分别为 4.32± 1.7g/ L、 (15 4.39± 34 .86 ) %、 0 .2 6± 0 .1IU/ m l、 1.12± 0 .32 AU/ ml和 1.34± 1.18mg/ L,明显升高 ,较正常对照组有显著差异 P<0 .0 1) ,t- PA水平下降非常显著 (P<0 .0 0 1)。降纤酶治疗后 Fbg、α2 - PI、 PAI- 1、 D- D水平显著下降 (P<0 .0 5～ P<0 .0 0 1) ,t- PA水平升高非常显著 (P<0 .0 0 1)。结论 :降纤酶有良好降纤、溶纤作用 ,对脑梗死急性期患者有显著疗效。     

厦门地区140例唐氏综合征患儿细胞遗传学分析

目的为了探讨厦门地区唐氏综合征患儿染色体核型分布及其特点。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析。结果 2013年至2017年10月期间共检出140例为唐氏综合征患儿,其中126例为标准型,占90.0%;易位型为6例,占4.29%;嵌合型为8例,占5.71%,比例与现有报道一致。结论染色体核型分析可准确确诊唐氏综合征,并可对其遗传学类型进行分类。同时,核型分析可为临床症状不明的低比例嵌合型及不平衡易位造成的部分三体型的疑似唐氏患儿提供诊断依据。     

1例环状22号染色体综合征致无精子症并文献复习

目的:探讨1例患有环状22号染色体综合征的无精子症患者的临床表型和遗传学特征。方法:收集1例环状22号染色体综合征患者的临床信息,结合文献加以分析。结果:患者身材矮小,体检双侧睾丸小,质地软,精液检查示无精子症。染色体核型为46,XY,r(22)(p11,q25),性激素示睾酮低下,睾丸大体病理示组织脆、易拉断,病理镜检示生精小管内支持细胞及生殖细胞数量均减少,细胞层次变薄,生殖细胞均为精原细胞,未见精母细胞和精子细胞,完全无精子发生。部分生精小管的管壁可见间质轻度纤维化。结论:环状22号染色体综合征的临床表型基本正常,但这种遗传异常使患者的睾丸组织严重受损,生精过程被阻滞而导致了无精子症。     

罕见Down-Turner双重综合征的遗传学研究

目的 对1例复杂染色体核型的Down-Turner双重综合征进行分子细胞遗传学分析,以指导临床遗传咨询和诊断.方法 在常规染色体核型分析的基础上,结合荧光原位杂交技术并进行家系遗传分析.结果 1例Down-Turner双重综合征患儿染色体核型确诊为46,X,+mar.ish i(14 0r 22)(p10)(D14Z1/D22Z1+)[32]/47,X,der(X)t(X;21)(p22.3;q11.2),+mar.ish der(X)(D21Z1+,Xpter-).ish i(14 0r 22)(p10)(D14Z1/D22Z1+)[28],其中标记染色体来源于其母亲.结论 Down-Turner双重综合征染色体核型复杂多样,有必要采用常规显带技术、荧光原位杂交技术和家族遗传分析等相结合的方法进行诊断,以便为临床遗传咨询和诊断提供精确的遗传学指导依据.     

用荧光原位杂交技术鉴定标记染色体的来源

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及细菌人工染色体荧光原位杂交(bacterial artificial chromosome FISH,BAC-FISH)在鉴定标记染色体来源及结构方面的应用价值.方法 对16例经核型分析提示带有标记染色体的患者,进一步应用FISH等技术确定其来源和结构.结果 经分析16例患者所携带的标记染色体来源分别为:der(Y)2例、psu dic(Y)1例、psu dic(15)1例、dic(15)1例、del(Y)1例、r(X)5例、i(14 or 22)2例、i(15)1例以及i(18)1例.结论 FISH技术有助于提高对于标记染色体的识别能力.综合应用FISH和BAC-FISH等检测技术可为携带标记染色体患者的诊断和治疗提供准确的遗传学依据.