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一对Ｇ６ＰＤ缺乏的孪生子作了生化变异型鉴定后，对其中一例进行了基因分析。生化变异型鉴定的所有参数都极为相近，且未见文献报告过，定名Ｇｄ（－）Ｓｈｕｎｄｅ（顺德）．基因顺序分析发现ｃＤＮＡ第５９２位核苷酸由Ｃ变为Ｔ，在中国中未见报告。其为在中国人中发现的第七种突变，故暂命名为Ｃｈ７（或Ｃ７）突变。 相似文献
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中国人中的一种新的G6PD基因突变：外显子ⅥcDNA592… 总被引：3，自引：1，他引：2
一对Ｇ６ＰＤ缺乏的孪生子作了生化变异型鉴定后，对其中一例进行了基因分析。生化变异型鉴定的所有参数都极为相近，且未见文献报告过，定名Ｇｄ（一）Ｓｈｕｎｄｅ（顺德）。基因顺序分析发现ｃＤＮＡ第５９２位核苷酸由Ｃ变为Ｔ，在中国中未见报告，其为在中国人中发现的第七种突变，故蜇命名为Ｇｈ７突变。 相似文献
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作对产检夫妇中查出葡糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的男性患39例作了生化变异型鉴定（按1967年WHO统一法）。并研究了其G6PD基因突变的性质。方法是，在分别扩增G6PD编码的13个外显了的基础上，用其PCR产物作非对称PCR（APCR）。将获得的单链产物以双脱氧链终止法进行DNA顺序测定。 相似文献
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作者对产检夫妇中查出葡糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的男性患者39例作了生化变异型鉴定(按1967年WHO统一法)。并研究了其G6PD基因突变的性质。方法是,在分别扩增G6PD编码的13个外显子的基础上,用其PCR产物作非对称 相似文献
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