4例47,XXX与1例46,XX/47,XXX病例报告

[例1] 24岁,工人,未婚。月经初潮16岁。周期正常,因身材矮小(1.37米)曾服苯丙酸诺龙,后继发闭经。乳房发育差,无腋毛、阴毛,智力正常。血染色体检查为47,XXX。[例2] 27岁,农民,已婚。月经初潮17岁,周期3～5天/30天,行经2次后,无原因闭经,人工周     

额外小染色体与原发闭经(附4例报告)

我们发现4例原发闭经伴额外小染色体病例,其核型分别为;46,XX/47,XX mar;46,X,del(X)/47,X,del(X) mar;47,XX, mar;45,X/46,X, mar/46,X r.作者讨论了mar的发生率、起源、诊断、临床表现及产前诊断等问题.     

1164例新生儿细胞遗传学研究

对新生儿的细胞遗传学研究，早在70年代便已开始，国外曾有不步报道，国内也根重视这方面的研究，但报道不多。本组分析了1164例新生儿脐血的染色体核型，提供了我国北京市部分地区新生儿中染色体异常的发生频率。     

1例X环状染色体患者的细胞遗传学研究

本文报道1例45,X/46,X,r(X) Turner氏综合征的临床表现及细胞遗传学检查情况,对环形成的机理及其与临床表现的关系进行了讨论。各种不同类型及数目的环,其形成主要决定于细胞分裂过程中姐妹染色单体是否发生交换,以及交换发生的次数。临床表现决定于45,X细胞系占的比例,以及r(X)两端丢失片断的大小。     

46，XX，t（2；6），t（10；21）一例

４６，ＸＸ，ｔ（２；６），ｔ（１０；２１）一例宋黎丽，任国庆，王素桂，沈七英患者女，２７岁，因反复流产及生育畸形儿就诊。患者第１胎人工流产，第２胎孕２个月时自然流产，第３胎孕６个月时早产一女婴为唇裂畸形，第４胎孕３个月时自然流产。患者父母表型正常，无...     

原发闭经的细胞遗传学研究

本文总结了3年来101例原发闭经的细胞遗传学研究,46,XX共60例,占59.4％;46,XY 13例,占12.9％;45,X及其他28例,占27.7％。异常核型共41例,占40.6％。对各种染色体核型的临床诊断做了讨论。强调了有Y者均应做预防性切除发育不良的性腺,以防恶变。     

染色体病的孕早期产前诊断

本文应用绒毛细胞直接制备染色体的方法,对456名孕妇进行了产前诊断,成功437例,发现34例异常,异常率为7.78％。随访到282名孕妇,其中16名流产,流产率为5.67％。已出生的266名婴儿中,其性别、表型均与绒毛染色体检查诊断一致,未见畸形。提示此方法安全可靠、简便快速、实用有效,可作为产前早期诊断染色体病的首选方法。     

304例新生儿脐血的染色体检查

本文作了304例新生儿脐血培养及染色体G带核型分析,发现1例常染色体异常,为46,XY,inv(15)(p 13 q 15),发生率为0.33%;1例D组随体延长,D组变异发生率为0.33%;2例G组随体延长,G组变异发生率为0.66%。新生儿染色体普查,可以了解异常的发生率,并发现易位携带者的家庭,以便给予遗传方面问题的指导。     

新生儿染色体127例分析

调查研究我国新生儿染色体的异常发生率,是一项繁重而有意义的工作。它将为我国防治人类遗传性疾病、提高人口质量、开展计划生育工作提供科学研究资料。10多年来,据西方六所科研机构(爱丁堡、奥尔胡斯、安大略、温尼泊、波士顿、纽黑文)报导新生儿群     

t（2；6）伴流产一例

ｔ（２；６）伴流产一例宋黎丽，任国庆患者女，３３岁，两次无原因的自然流产，一次孕７个月早产一体重１３００ｇ、外表无畸形的女婴，生后数日因外感转肺炎抢救无效死亡。家系调查：先证者父母非近亲婚配，其母表型正常，共孕４胎，无流产史及畸形儿史。患者的大姐，流...