伴EGFR突变与ROS1融合的肺腺癌4例临床病理学特征

目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与ROS1基因融合共存型(简称"ER双突变")肺癌患者的临床病理学特征及治疗与预后。方法回顾性分析ER双突变肺癌患者的临床病理特征, 并对患者进行随访, 探讨其临床治疗及预后。结果 (1)1 586例非小细胞肺癌患者的EGFR突变率为51.5%(816/1 586), ROS1融合突变率为2.4%(38/1 586), ROS1融合与患者的年龄、吸烟史、病灶部位有关。(2)38例ROS1融合非小细胞肺癌患者中, 4例为ER双突变, 占比10.5%(4/38)。4例均为女性、肺腺癌患者, 中位年龄62岁, 均无吸烟史, 临床分期Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期各1例。EGFR以第19号外显子缺失突变多见, ROS1融合以R2型多见。(3)4例ER双突变患者中位随访8.5个月, 其中Ⅰ期患者右上肺叶切除术后随访22个月疾病无进展;Ⅱ期患者左下肺叶切除术后辅助化疗, 随访6个月疾病无进展;Ⅲ期患者右中肺癌根治术后随访6个月疾病无进展;Ⅳ期患者伴肺、肝、骨转移, 第一代EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗8个月后出现脑转移, 血液EGFR检测示T790M突...     

二代测序技术检测442例甲状腺乳头状癌基因突变及其临床病理学特征

目的 探讨甲状腺乳头状癌(PTC)基因改变及其与临床病理学特征的关系。方法 通过二代测序技术对442例PTC患者进行基因检测,同时收集患者的临床病理学资料。结果 (1)442例PTC患者中,423例患者检出基因突变,其中BRAF(385例)、RET(24例)、KRAS(5例)、NTRK3(3例)、NTRK1(3例);(2)BRAF基因突变仅与肿瘤最大径相关(P=0.006);(3)V600E突变丰度与性别、肿瘤最大径、肿瘤单/双侧、腺外侵犯、淋巴结转移、组织学亚型(P均<0.05)相关;(4)V600E不同突变丰度与肿瘤最大径、癌灶分布、腺外侵犯、淋巴结转移、组织学亚型(P均<0.05)相关。结论 应用NGS技术可以明确PTC各驱动基因变异的独特特征,此外BRAF基因V600E突变与多项高危的临床病理学特征相关。     

微小病变病肾病积分与激素疗效的相关性

目的观察肾脏激素敏感型微小病变病(steroid-sensitive minimal change disease,SS-MCD)、激素抵抗型微小病变病(steroid-resistant minimal change disease,SR-MCD)及早期局灶节段性肾小球硬化症(early focal segmental glomerulosclerosis,EFSGS)的临床特征、C4d表达及足细胞形态特点,分析各组间C4d表达及足细胞病变的差异性,为识别SR-MCD提供新的病理学指标。方法收集SS-MCD、SR-MCD及E-FSGS患者的临床资料,并对其肾脏活检标本分别进行形态学观察、免疫组化染色和透射电镜检查;观察并分析三组临床特征、足细胞形态学变化及C4d表达特点。结果 SR-MCD组足细胞病变平均分高于SS-MCD组,低于E-FSGS组,组间差异有统计学意义(P 0. 05)。SS-MCD组的C4d阳性平均分低于SR-MCD组和E-FSGS组,差异有统计学意义(P 0. 05); SR-MCD和E-FSGS组间差异无统计学意义(P 0. 05)。SS-MCD组的足细胞病变平均分+C4d阳性平均分,低于SR-MCD组和E-FSGS组,差异有统计学意义(P 0. 01); SR-MCD和E-FSGS组间差异无统计学意义(P 0. 05);各组间Ig M、C3d及C1q的阳性平均分差异均无统计学意义; C4d评分、足细胞评分及C4d评分+足细胞评分三条ROC曲线下面积分别为0. 753、0. 658及0. 803,三组间差异无统计学意义,其最佳临界值分别为3分、1. 5分、4. 5分。结论MCD的C4d积分、足细胞积分及MCD肾病积分(足细胞病变积分+C4d阳性积分),均可作为预测激素疗效的有效指标,其中MCD肾病积分价值相对较高;三者的临界值分别为3分、1. 5分、4. 5分;超过临界值时应提醒临床医师注意随访,并采取相应治疗措施。     

非小细胞肺癌表皮生长因子受体、间变性淋巴瘤激酶、ROS1基因突变及突变共存的临床病理学意义

目的探讨非小细胞肺癌表皮生长因子受体(EGFR)基因突变、间变性淋巴瘤激酶(ALK)及ROS1基因融合突变情况与临床病理特征的关系,并分析驱动基因共突变的病例。方法收集福建医科大学附属协和医院1508例非小细胞肺癌患者临床病理资料,采用荧光PCR法检测EGFR基因突变及ALK、ROS1基因融合突变情况,统计分析驱动基因突变状态与临床病理特征的关系。结果1508例非小细胞肺癌中,EGFR、ALK、ROS1基因突变率分别为52.9%(797/1508)、6.2%(93/1508)、2.7%(40/1508);EGFR基因突变类型以外显子19 del与外显子21 L858R为主(90.6%,722/797),EGFR基因突变多见于女性、无吸烟史、腺癌患者(P<0.05);ALK及ROS1基因融合多见于年龄<60岁、晚期患者(P<0.05)。其中携带共突变基因的非小细胞肺癌患者共16例(1.1%,16/1508),包括EGFR/ALK基因共突变7例、EGFR/ROS1基因共突变8例、ALK/ROS1基因共突变1例,驱动基因共突变患者多为女性、腺癌患者。16例驱动基因共突变患者中,8例使用酪氨酸激酶抑制剂治疗,疗效为3例部分缓解、2例疾病稳定、3例疾病进展。结论非小细胞肺癌驱动基因可出现突变共存的状态,多基因联合检测可为临床靶向药物治疗策略的制定提供参考意义。     

抗酸染色与即时荧光定量PCR法检测结核分枝杆菌在辅助诊断结核病中的作用比较北大核心CSCD

在我国结核病被列为重大传染病之一,是严重危害国民健康的呼吸道传染病,根据世界卫生组织（WHO）的统计,我国结核病患病人数居世界第2位,是全球22个结核病流行严重的国家之一。结核病的早发现、早诊断、早治疗在防控工作中尤为重要。     

免疫组化抗原修复技术新进展

抗原修复是影响免疫组化染色结果的重要因素,现已广泛应用于病理学和形态学研究领域.基于抗原修复的蛋白质组学研究,有助于从福尔马林固定石蜡包埋组织中提取蛋白质,为个性化医疗中相关分子生物标记物的应用建立实用而先进的平台.该文现对抗原修复的机制与其在细胞或组织样品的制备、免疫组化的标准化以及蛋白质组学等方面的应用进行综述.     

肺癌中IMP3的表达及其临床病理意义

目的探讨胰岛素样生长因子ⅡmRNA结合蛋白3(insulin-like growth factor II mRNA-binding protein 3, IMP3)在肺癌中的表达及其临床病理意义。方法采用免疫组化和荧光定量PCR法检测178例肺癌组织中IMP3蛋白及mRNA的表达,分析其表达与肺癌临床病理特征及预后的关系。结果与癌旁组织相比,肺癌组织中IMP3蛋白及mRNA表达水平均显著上调(P0.01)。IMP3蛋白表达水平与患者性别、病理类型、病理学分期、血清CEA水平有关(P0.05)。Kaplan-Meier单因素分析显示IMP3表达、淋巴结转移、病理学分期与患者的疾病无进展生存期(progression-free survival, PFS)有关,淋巴结转移、吸烟与总生存期(overall survival, OS)有关(P0.05)。Cox多因素分析显示IMP3表达、淋巴结转移、肿瘤直径是PFS的独立影响因素;病理学分期是OS的独立影响因素(P0.05)。结论 IMP3表达与肺癌的发生、发展密切相关,是肺癌患者疾病进展的独立预测因子。     

甲状腺良恶性肿瘤中IMP3的表达及意义

目的探讨IMP3在甲状腺良恶性肿瘤组织中的表达及意义。方法运用荧光定量PCR与免疫组化法检测IMP3 mRNA及蛋白在71例不同病理类型甲状腺组织中的表达,分析其在甲状腺良恶性肿瘤鉴别诊断中的意义。结果与正常甲状腺组织相比,不同甲状腺病变组织中IMP3 mRNA表达水平均显著上调,由高到低依次为甲状腺滤泡亚型乳头状癌(follicular variant of papillary thyroid carcinoma,FVPTC)(10.13倍)、甲状腺滤泡癌(follicular thyroid carcinoma,FTC)(8.81倍)、甲状腺非滤泡型乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)(8.52倍)、结节性甲状腺肿(nodular goiter,NG)(2.46倍)、甲状腺滤泡性腺瘤(follicular adenoma,FA)(1.49倍);IMP3蛋白阳性率也显著升高,由高到低依次为FTC(100%)、PTC(96.77%)、FVPTC(90%)、FA(20%)、NG(0);IMP3蛋白表达与mRNA表达呈正相关(P0.01)。甲状腺恶性肿瘤组的IMP3 mRNA表达水平(8.82倍)明显高于良性病变组(1.94倍)(P0.01);恶性滤泡性病变组的IMP3表达水平(9.36倍)也显著高于良性滤泡性病变组(1.49倍)(P0.01)。结论 IMP3是甲状腺良恶性肿瘤诊断的有效分子标志物,也是甲状腺良恶性滤泡性病变的鉴别诊断指标。     

结直肠息肉筛查与监测新进展

结直肠癌是最常见的胃肠道恶性肿瘤,是癌症致死的常见病因。多数结直肠癌由原有的腺瘤进展或在炎性反应性肠病的基础上发生。结肠镜筛查的主要目的在于识别并消除这些癌前病变。为识别并消除这些癌前息肉,临床内镜医师需要在患者进行首次结肠镜检查后作出结肠随访监测计划,为患者提供预后信息,并确定具有家族性肿瘤综合征特征的息肉患者。