青年人急性癫发作合并智能障碍1例分析

正病例资料病史患者住院号952×××,女性,33岁。主因"发作性意识障碍伴双眼上翻3 d"于2017年10月25日收入天津医科大学总医院(我院)神经内科。现病史患者于2017年10月22日晨起后突发意识障碍,伴双眼上翻,牙关紧闭,口角歪斜,二便失禁,无明显肢体强直抽搐,不伴舌咬伤,不伴口吐白沫,持续约10     

1个中央轴空病家系RYR1基因的突变分析

目的 对一个常染色体显性遗传的中央轴空病(CCD)家系进行基因诊断,探讨家系中CCD患者可能的致病机制以及基因型与表现型的关系.方法 对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查.采集先证者及其家属的外周血样本,用PCR方法扩增理阿诺碱受体1(RYR1)基因C端突变热点区(外显子90-104)的编码序列,进行序列测定,与数据库中的参考序列进行比对分析.结果 先证者及其母亲、妹妹RYR1基因第102外显子均发生了第14690位碱基G到A的点突变,此突变会导致氨基酸改变,即G4897D,家系内正常成员以及家系外的50名正常对照均未发现该突变位点.结论 本实验所研究的家系中,RYR1基因第102外显子G14690A的杂合突变为致病基因,该基因突变可能导致不同的临床表现和病理改变.     

重楼单体PP-11对人乳腺癌MDA-MB-231细胞增殖的抑制作用及其机制

目的:探讨中药重楼(Paris polyphylla,PP)活性单体PP-11体外抑制人乳腺癌MDA-MB-231细胞增殖的作用及其机制。方法:采用不同浓度的PP-11作用于MDA-MB-231细胞,采用MTT法和集落形成实验检测细胞增殖情况;Hoechst 33258染色及Annexin V-FITC/PI双染流式细胞术检测细胞凋亡;JC-1染色检测线粒体膜电位改变;Western blot法检测细胞凋亡及自噬相关蛋白表达情况。再采用总caspase抑制剂Z-VAD-FMK、p38抑制剂SB203580和自噬抑制剂氯喹(chloroquine,CQ)进行阻断实验。结果:MTT测定结果显示,PP-11以剂量和时间依赖方式显著抑制MDA-MB-231细胞活力,其作用24、48和72 h后的IC₅₀分别为5.64、4.58和3.06μmol/L。集落形成实验结果提示,PP-11显著抑制MDA-MB-231细胞集落形成。Hoechst 33258染色观察到PP-11组MDA-MB-231细胞出现典型的细胞凋亡形态。Annexin V-FITC/PI双染流式细胞术结果显示,随着PP-11浓度的增加,MDA-MB-231细胞凋亡率逐渐升高。JC-1染色结果显示,PP-11处理的MDA-MB-231细胞线粒体膜电位下降。Western blot检测结果显示,PP-11处理的MDA-MB-231细胞Bcl-2家族蛋白中抗凋亡蛋白Bcl-2和Bcl-xL的表达显著减少,促凋亡蛋白Bim和Bok表达增加,p-p38和p-p53蛋白水平升高,p-ERK蛋白水平降低,cleaved caspase-9、cleaved caspase-3及cleaved PARP的蛋白水平显著升高;PP-11降低MDA-MB-231细胞p-STAT3蛋白水平及其下游蛋白c-Myc、cyclin D和Mcl-1的表达。总caspase抑制剂Z-VAD-FMK和p38 MAPK抑制剂SB203580均可减弱PP-11诱导的细胞凋亡。随着PP-11作用浓度的增加,细胞自噬相关蛋白LC3-Ⅱ表达增加,p62/SQSTM1表达下降;采用PP-11联合自噬阻断剂CQ,可逆转PP-11诱导的cleaved PARP表达,并提高细胞活力(P<0.05)。结论:重楼单体PP-11可显著抑制人乳腺癌MDA-MB-231细胞增殖。PP-11通过激活p38 MAPK信号通路、抑制ERK和JAK-Stat3信号通路诱导MDA-MB-231细胞发生线粒体相关的凋亡,并促进细胞自噬。     

失眠短程行为治疗对更年期妇女失眠症状疗效分析

目的:探索失眠短程行为疗法(BBT-I)对更年期妇女失眠与绝经相关躯体症状的改善作用。方法:本研究为单中心随机对照试验，53例门诊失眠障碍的更年期妇女随机分为健康宣教组和BBT-I组。入组时收集一般人口学资料和临床资料，干预前后采用失眠严重程度量表(ISI)及女性绝经期自测表(Kupperman改良评分)进行评估。结果:干预后两组失眠症状均有改善，BBT-I组ISI平均降低6.81,而健康宣教组平均降低0.74,BBT-I组ISI改善比健康宣教组明显(Z=-5.145,P<0.01)。在Kupperman改良评分上BBT-I组比健康宣教组改善更明显(Z=-3.989,P<0.01)。相关分析结果显示入组患者睡眠结构中REM期觉醒指数与ISI评分呈负相关(r=-0.427,P<0.01);失眠患者血清睾酮与患者失眠病程长度负相关(r=-0.285,P<0.01)。结论:BBT-I对伴失眠症状的绝经期妇女其失眠症状疗效明显，且对绝经期妇女相关躯体症状存在一定程度改善。