一种简便易行的绒毛细胞染色体核型检查技术

<正> 研究资料表明,有15％-20％孕卵会发生自然流产,而未觉察到的流产可能为数更多,作为一种非常重要的自然筛选现象,大量的自然流产减少了先天性畸形的发生率。从优生学的角度来看,大多数(50％-60％)早期流产是由于染色体     

早孕妇女红细胞叶酸含量测定及其临床意义

叶酸是人体内重要的维生素，作为一种辅酶，还原状态一碳单位，参与甲基的转移反应，包括氨基酸的内在转移、嘌呤环的形成等，所以，叶酸对蛋白质的合成、DNA、RNA的产生及红细胞、白细胞的合成均起着重要作用。叶酸浓度与胎儿神经管缺陷的发生关系密切，叶酸浓度低于正常水平，各类先天性异常疾病的发生率显著增加。叶酸对于中枢神经系统的完整性、胃肠道系统的功能、胎儿和儿童的成长都是必须的，叶酸的缺乏可导致巨细胞贫血。另外，孕妇叶酸缺乏与早产、宫内发育迟缓、胎盘早剥、羊水栓塞均有关。     

一个异常清蛋白家系的分析

异常清蛋白,目前已引起国内学者的关注,至今已有4篇报道。现将我们发现的一个大家系中已查到的14例,作一报道。1980年2月,本实验室在108例正常人血清蛋白醋纤膜电泳正常值的调查过程中,偶然查到一例异常清蛋白。先证者李××,女性,25岁,温岭县人,护士。患者幼年时曾患过麻疹,无其它重要疾病史。     

Y异染色质增加的生殖遗传学效应探讨

人类染色体的很大部分是异染色质,容易发生形态学的变化.Y染色体数日或结构的异常与临床某些疾病相关.由于Y染色体上存在SRY等基因,它在人类性分化中具有至关重要的作用.在我院细胞遗传学日常工作中发现它不仅仅与性分化相关,而且Y异染色质增加与不良孕育史之间可能也存在某种内在联系.现总结如下,供同道们共同探讨.     

六例染色体异常与不良孕育史的关系

例 1　男 ,30岁 ,其妻 2 7岁 ,结婚 3年 ,因妻子连续发生 3次不良孕育史就诊。第 1胎于孕 7月时 ,B超显示胎儿“双肾积水”,经引产后证实。此后 2胎分别于孕 2月和孕 3月时自然流产 ,夫妇外周血淋巴细胞染色体核型分析 :妻子核型正常 ;丈夫核型为 4 6 ,XY,t(4;9) (q12 ;p2 2 ) (4pter→ 4 q12∷ 9p2 2→ 9pter;9qter→ 9p2 2∷ 4 q12→ 4 qter) ,家系调查发现 ,其父也是同样的平衡易位核型。例 2　女 ,2 4岁 ,已婚 ,因原发闭经和不孕症来院就诊。外周血淋巴细胞染色体核型分析为 4 6 ,X,t(X;1) (p10 ;q10 )(Xpter→ Xp10∷ 1q10→ 1pter;…     

改良羊水细胞原位培养和传代培养法——附208例羊水染色体分析

目的:建立一种操作简便易于推广的羊水细胞原位培养及传代培养方法。方法:抽取208 例孕16-23周孕妇的羊水,离心作原位培养,6 d后换液,换下的上清液传代培养,原位培养和传代培养在观察到多个细胞集落和较多圆形细胞时直接在原位收获制片分析。结果:208例羊水全部培养成功,并发现多例异常。其中199例经原位培养即获得足够分裂相,培养时间6-9 d,平均7 d,平均每例分裂相≥100个,一般8-10 d报告结果;9例由于原位培养不能获得足够分裂相或实验过程失误等而依靠传代培养,培养时间12-15 d,16-18 d报告结果。结论:羊水细胞原位培养法较传统胰酶消化法染色体分裂相多,分带清晰,核型完整,成功率高,出报告时间短等优点, 传代培养后收获的细胞可做为前者的补充或其它研究。     

大Y染色体在连续流产的临床表现

目的 探讨大Y染色体在连续流产中的临床效应.方法 采用外周血淋巴细胞常规染色体标本G显带染色,同一染色体核型中以Y染色体≥18号染色体为大Y染色体.结果 422对夫妻染色体检查中,有169例男性被检查为大Y染色体.结论 大Y染色体在连续流产中具有不可忽视的临床效应.     

75例孕早期自然流产和胚胎发育不良的绒毛细胞染色体核型分析

目的通过绒毛细胞染色体核型的分析,寻找自然流产和胚胎发育不良的病因.方法应用绒毛细胞短期培养法制备染色体,取75例自然流产和胚胎发育不良患者流产下来的绒毛作为实验组,取计划生育人工流产者的绒毛48例作为对照组,比较两组染色体核型的异常率.结果(1)实验组中72例获得染色体分析结果,成功率95.8%,染色体异常31例,异常率43.1%;对照组成功率100.0%,1例染色体异常,异常率为2.0%.两组异常率的差别有非常显著性意义(P＜0.01).(2)实验组中孕≤60d发生自然流产和胚胎发育不良21例,染色体异常12例(57.1%);孕＞60d的51例中,染色体异常19例(37.2%),前者异常率高于后者,但差别无显著性意义(P＞0.05).(3)实验组中31例绒毛染色体异常的患者平均年龄(26.21±3.33)岁,41例染色体正常的流产患者平均年龄(26.04±3.28)岁,两组间年龄的差别无显著性意义(P＞0.05).结论胚胎染色体异常是造成自然流产和胚胎发育不良的重要原因,且有流产发生得越早,染色体异常率越高的趋向.     

染色体15p+核型一家系的Y特异性探针检测

患者女,26岁.因"智能障碍,妊娠20周"来我院产前诊断,在B超定位引导下行羊膜腔穿刺术,对羊水脱落细胞进行培养和分析,羊水脱落细胞G带提示胎儿核型为46,XX,15p+(图1).家系调查发现胎儿父亲核型为46,XY,15p+(图2).随后对15p+的来源展开了研究,由于羊水脱落细胞取材的困难性,于是将胎儿父亲标本分别做了C、Q带,另外也用Y特异性探针做了荧光原位杂交-Y染色体着丝粒探针(fluorescence in situ hybridization-centromere probes of chromosome Y,FISH-CEPY)和荧光原位杂交-Y全染色体涂染探针(fluorescence in situ hybridization-whole chromosome probes of Y,FISH WCPY)检测.     

弥漫性掌跖角化症一家系七例

先证者(Ⅲ1)女,21岁,汉族.患者自述幼年开始双手及双足掌面皮肤发黄粗糙,来本院请求产前遗传咨询.患者五官端正、面部和周身皮肤均正常.