脊肌萎缩症研究进展

脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容作一综述.     

羟胺发色法测定超氧化物歧化酶

超氧化物歧化酶(Superoxide dismutase,SOD)是一类广泛存在于细胞内的金属酶,它特异地催化氧自由基(O_2(?))的歧化反应,是机体清除氧自由基的重要酶.目前SOD 的常规测定方法以邻苯三酚自氧化法     

脊肌萎缩症研究进展

脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容作一综述.     

Citrin蛋白缺乏症研究进展

Citrin蛋白缺乏症是近年阐明病因的一类常染色体隐性遗传病,包括两种疾病：成年发作II型瓜氨酸血症(CTLN2)和citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。Citrin蛋白缺乏症致病基因SLC25A13位于染色体7q21.3, 编码的蛋白命名为citrin蛋白,是一种肝型线粒体钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体。SLC25A13异常引起citrin蛋白缺乏症,已发现点突变、缺失等多种异常,呈种族差异。本病在日本病例较多,中国、韩国、越南、美国及捷克等囯都有病例报道,尤其在中国南方有较高的突变基因携带者频率。本文就该病发现史、citrin蛋白结构与功能、citrin蛋白缺乏症临床与实验室表现等方面做一综述。     

应用DHPLC与SSCP法检测苯丙氨酸羟化酶外显子7基因突变

苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH：EC1．14．16．1）是体内苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶。PAH肽链合成障碍导致其活性降低或缺如，造成苯丙氨酸（Phe）羟化受阻，Phe在体内蓄积。编码PAH的基因发生突变是导致PAH肽链合成障碍，使其活性降低或缺如的原因。单链构象多态性（single—strand conformation polymorphism，SSCP）是检测DNA突变的一种常用技术，该方法既可检测已知突变，又可筛查未知突变基因或进行连锁分析。     

婴幼儿喘息者外周血白细胞介素-4受体基因多态性表达的研究

对128例住院的婴幼儿喘息患者和82例同期健康婴幼儿,应用PCR-限制性内切酶酶切法进行白细胞介素-4受体基因150V和Q576R检测。患儿与正常儿童150与V50、Q576与11576等位基因频率和基因型频率之间存在差异,150／150基因型与喘息的易感性相关（P=0．015,OR=0．439,95％CI=0．223～0．826）,150／150和Q576／R576的组合与喘息发病的易感性有关。说明携带易感基因的儿童可能容易发生反复喘息乃至以后的哮喘。     

小儿遗传代谢缺陷病的筛查诊断

目的：了解遗传性代谢缺陷疾病发病种类。评估其发病率，为我国新生儿筛查项目的扩展提供科学依据。方法：利用气相色谱-质谱（GC／MS）技术对来我院就医的182例可疑代谢病患儿的尿液样本进行GC／MS筛查。结果：发现阳性患儿19例，涉及遗传代谢病12种，总诊断阳性率为10．4％。其中甲基丙二酸血症6例（1例伴同型半胱氨酸血症），高甘油血症和高乳酸血症各2例，丙酸血症、戊二酸尿症、二羧基酸尿症、果糖1，6-二磷酸酶缺陷病、酪氨酸血症Ⅰ型、枫糖尿症、苯丙酮尿症、多种羧化酶缺乏症和β-氨基异丁酸尿症各1例。结论：仅靠临床、普通生化和辅助检查诊断遗传代谢病很困难，而GC／MS是诊断遗传代谢病的有效工具。     

脊肌萎缩症研究进展

脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容作一综述.     

脊肌萎缩症研究进展

脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容作一综述.     

苯丙氨酸羟化酶基因部分外显子突变研究

目的：探讨苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特点。方法：用PCR—SSCP和PCR—DNA测序法对天津河北等地的70例无血缘关系并已确诊为PKU患者的基因组DNA进行PAH基因外显子3、5、6、7、10、11和12的突变基因分析。结果：70例PKU患者共140条染色体，共发现26种突变，含错义突变14种、无义突变5种、同义突变4种、剪接位点突变2种和缺失突变1种。除4种同义突变外，阳性突变率为64．28％。其中DelS70、R176X、R261X、L385L、IVS5nt 1g→a、A165D、G247R、Y325X、G344E和R413G占总突变种类的38．5％(10／26)。结论：天津河北等地的PAH基因突变类型复杂，有些常见突变的发生频率与以往报道的地域分布略有不同。