产前诊断中羊水染色体罗伯逊易位胎儿的细胞遗传学分析

目的探讨产前诊断中染色体罗伯逊易位的产前指征分布及临床妊娠结局,为孕中期孕妇的正确妊娠提供理论依据。方法对2012年2月至2018年1月,在我院行羊水染色体检查诊断为罗伯逊易位的28例病例进行回顾性分析。结果28病例中8例为新发突变,11例为母系遗传,7例为父系遗传。主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者10例、不良孕产史8例、唐氏筛查高风险7例及高龄妊娠3例。28例病例中除4例罗伯逊易位型21三体、1例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及1例Rob(21;21)选择终止妊娠外,其余20例均选择继续妊娠。结论胎儿罗伯逊易位系遗传自双亲之一,可选择继续妊娠。如果系新发突变或伴随不明来源Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因。     

习惯性流产夫妇染色体脆性位点的观察

目的 探讨习惯性流产夫妇细胞细胞遗传学病因。方法 采用低叶酸TCl99培养诱导法，观察了3l对染色体核型无异常的习惯性流产夫妇染色体脆性位点，并观察了脆性位点的分布。结果实验组染色体脆性位点的频率为11．98％；对照组为4．95％，两组相比差异非常显著。染色体脆性位点的的分布两组基本一致。结论 习惯性流产与染色体脆性位点频率增高有关与脆性位点分布关系不大。     

三种不同方法无痛人工流产的临床效果比较

目的:提高计划生育手术质量,减轻患者痛苦。方法:使用异丙酚静脉麻醉,笑气联合阿托品,宫颈局部注射利多卡因等3种方法无痛人工流产。结果:异丙酚静脉麻醉、笑气联合阿托品、宫颈局部注射利多卡因等3种方法用于无痛人工流产,效果满意,其中异丙酚静脉麻醉镇痛效果最好,完全无痛达100%。笑气联合阿托品次之,完全无痛达87%,轻微疼痛占13%,宫颈局部注射利多卡因稍差,完全无痛达68%,轻度疼痛占31%,中度疼痛占1%。结论:异丙酚静脉麻醉用于无痛人工流产效果最好但需要专业麻醉师及监护设备,且需在有抢救条件的医疗机构实施,而笑气联合阿托品、宫颈局部注射利多卡因2种方法无痛人流虽然镇痛效果不及异丙酚,但因易于观察,无需专业麻醉师和监护设备,便于在基层医院及计生服务部门推广。     

产前染色体非平衡易位胎儿的临床诊断分析

目的：分析产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前指征、分布、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月,在广东省深圳市坪山新区人民医院行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位病的33病例进行回顾研究分析。结果33例非平衡易位病例中,28例（84．8％,28／33）具有胎儿超声异常特征,5例（15．1％,5／33）胎儿超声结果未见异常。7例（21．2％,7／33）为新发突变易位,26（78．8％,26／33）例为父母系遗传易位。新发突变的7例易位主要产前指征为超声异常5例、高龄2例。26例遗传病例中,10例（38．5％）产检前双亲之一就已知为易位携带者,16（61．5％）例为产检后经确诊方知。33病例均选择终止妊娠。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。     

76例羊水胎儿染色体结构异常临床分析

目的通过对妊娠中期孕妇羊水染色体结构异常产前诊断指征分布、发病率及妊娠结局的分析,探讨妊娠中期胎儿染色体结构异常的妊娠结局。方法对2011年2月至2015年3月2 562例羊水染色体检查中76例染色体结构异常孕妇的临床资料进行回顾性分析。结果 2 562例羊水标本中,检出76例(2.97%)染色体结构异常,其中染色体倒位29例,相互易位25例,不平衡易位11例,复杂重排5例,其他结构异常6例。76例患者中,55例患者选择继续妊娠,其中29例染色体倒位,23例相互易位,3例复杂重排;21例患者选择终止妊娠,其中染色体不平衡易位11例,复杂重排2例,其他结构异常6例,X与常染色体新发突变易位1例,遗传型易位伴Turner综合征1例。结论产前诊断中羊水染色体结构异常主要为染色体倒位、相互易位、不平衡易位及复杂重排。绝大部分相互易位及倒位的结构异常可以选择继续妊娠。不平衡易位及复杂重排由于涉及基因片段的增加或丢失,大部份选择终止妊娠。     

rob(13;14)易位伴β型地中海贫血一例

病例 :　患儿 ,女 ,4岁 ,1998年 10月在我院诊断为 β型地中海贫血。 2 0 0 1年 11月因父母申请生第 2胎 1家 3口来我室做细胞遗传学检查。体查 :患儿智力正常 ,发育略比同龄儿童差 ,HbA4 .2 % ,HbF2 8%。患儿之母 :30岁 ,身高1.6 1m ,体重 5 6kg ,表型及智力均正常 ,无不良孕产史。患儿之父 :31岁 ,身高 1.72m ,体重 6 4kg ,表型及智力均正常。 1家 3人均无毒物及放射性物质接触史 ,除患儿父亲有少量饮酒嗜好外 ,均无其它不良嗜好。细胞遗传学检查 :1家 3人同时做外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,经G显带 ,每例计数 30个中期分裂相 …     

孕晚期使用乙肝免疫球蛋白对阻断乙肝病毒母婴传播的效果研究

目的:研究乙肝免疫球蛋白(HBIG)阻断乙型肝炎病毒(HBV)母婴传播的效果。方法:根据知情自愿原则,将本院2010～2011年度654例HBsAg阳性孕妇所分娩的新生儿分为实验组、对照组。实验组327例孕妇于妊娠28周起,每4周肌肉注射HBIG 200IU。对照组327例孕妇,不使用HBIG。两组新生儿均在出生后24h内各注射HBIG 100IU及乙肝疫苗,并于1,6个月龄肌肉注射乙肝疫苗。结果:12月龄时,实验组婴儿HBsAg阳性率(2.75%)低于对照组(6.42%),差异有统计学意义(P<0.05);抗-HBsAg阳性率实验组(87.46%)高于对照组(78.59%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:HBsAg阳性孕妇孕晚期使用乙肝免疫球蛋白能够降低乙肝病毒母婴传播率。     

枯草杆菌二联活菌胶囊对肝硬化自发性腹膜炎患者血浆内毒素及炎症因子影响

目的：探讨枯草杆菌二联活菌肠溶胶囊对肝硬化并自发性腹膜炎（SBP）患者血浆内毒素及炎症因子的影响及临床疗效.方法：乙型肝炎肝硬化合并SBP患者70例随机分为观察组36例和对照组34例.两组患者均予以低盐饮食及常规治疗.观察组加服枯草杆菌二联活菌肠溶胶囊0.5 g,tid,连续4周.观察两组患者治疗前后血浆内毒素、IL-8和和TNF-α水平的变化,比较两组临床疗效和药品不良反应发生情况.结果：两组患者治疗后血浆内毒素、IL-8和TNF-α水平均较治疗前明显下降（P〈0.05）,观察组下降幅度明显高于对照组（P〈0.05）;观察组总有效率88.89%,明显高于对照组（P〈0.01）.两组患者治疗期间未见明显药品不良反应.结论：枯草杆菌二联活菌肠溶胶囊能降低肝硬化SBP患者血浆内毒素及炎症因子IL-8和TNF-α水平,减轻局部炎症反应,提高治疗有效率,能辅助治疗肝硬化自发性腹膜炎.     

米索前列醇用于预防剖宫产术后出血的临床效果观察

目的观察米索前列醇(米索)用于预防剖宫产术后出血的效果.方法选择82例有发生产后出血高危因素的剖宫产患者,随机分成两组,各41例,米索组为胎儿娩出后吸尽宫腔内羊水立即给予米索前列醇200μg舌下含服,药片用生理盐水润湿易于溶解吸收.对照组无特殊处理,观察两组患者的产后出血量、产后出血发生率以及米索组使用药物前后的血压变化.结果术中出血量两组差异无显著性,而术后2 h内平均出血量,实验组149 ml,对照组为190 ml,差异有显著性(P＜0.05).产后24 h出血量米索组平均为390 ml,对照组平均为430 ml,差异有显著性(P＜0.05).结论米索促进子宫收缩作用明显,能减少剖宫产术后出血.剖宫产术后舌下含服米索是一种简单、安全、有效的预防术后出血的方法.