戈谢病1例报道

正戈谢病是溶酶体贮积症病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼及肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即戈谢细胞,导致受累组织器官出现病变~([1])。现将本院PICU诊断的戈谢病患儿的资料进行报道。1病例资料患儿,男,5个月24天,主因"咳嗽1月余,发热伴屏气发作13d,机械通气6d"为代主诉入院。患     

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目的统计住院患儿出生缺陷的发生情况及影响因素,为有效预防出生缺陷提供借鉴。方法收集2001-01-01—2010-12-31南京军区福州总医院儿科住院患儿29015例中发生出生缺陷的病例资料,对患儿出生缺陷构成状况、孕妇多种相关暴露因素进行回顾性分析。结果 10年间南京军区福州总医院儿科住院患儿出生缺陷发生率为16.41‰(476/29015)。近4年(2007—2010年)与前6年(2001—2006年)出生缺陷发生率相比(25.24‰对8.83‰),呈明显增高且呈逐年增加趋势,差异有统计学意义(χ2=26.30,P<0.05)。产妇年龄<20岁和>35岁、早产(胎龄<37周)、孕早期患病、孕早期用药、有自然流产史、有家族史为出生缺陷发生的危险因素,而城乡、不同性别间出生缺陷发生率差异无统计学意义(P>0.05)。先天性心脏病占所有缺陷类型之首。结论大力实施围生期新生儿出生缺陷监测与干预工作,开展三级预防措施,能有效降低出生缺陷发生率。     

出生缺陷相关因素的研究进展及干预措施

出生缺陷在全世界占有相当高的比例,给国家、社会和家庭带来了沉重负担,影响到人口素质及社会文明的发展。控制人口数量,提高人口素质是我国的一项基本国策,而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素。现从遗传因素、环境因素、药物因素、心理因素等方面阐述出生缺陷的相关因素,并从出生缺陷监测、三级预防、政府政策干预以及建立出生缺陷预警系统等方面探讨出生缺陷干预措施的研究进展,为提高人口素质,保护人群健康提供基础。     

小婴儿巨细胞病毒感染临床诊治分析

目的观察小婴儿巨细胞病毒(CMV)感染的临床特点及诊治情况。方法 2014年10月至2016年10月郑州市儿童医院小婴儿科收治住院的CMV感染患儿72例。采用酶联免疫吸附试验法检测血清CMV-IgM阳性,进一步行PCR荧光探针法检测患儿血浆CMV-DNA-PCR量高于正常者。72例患儿均给予更昔洛韦治疗,治疗分为诱导治疗及维持治疗。进行血常规、肝肾功能、胸片、头颅CT、脑干听觉诱发电位、超声等检查,同时检测母亲乳汁CMV-DNA-PCR,并对其临床表现、诊治情况进行分析。结果 72例患儿中临床表现为婴儿肝炎45例,高胆红素血症35例,肺炎31例,脑损伤18例,脑干听觉诱发电位异常9例,营养不良6例,先天性心脏病5例,遗传性代谢病3例。60例纯母乳喂养患儿中母亲乳汁CMVDNA-PCR高于正常者45例。治疗后好转或治愈65例,放弃治疗7例。结论小婴儿易发生CMV感染,其临床表现多样,以肝胆系统异常最多见。对于确诊CMV感染的患儿,应同时检测患儿母亲乳汁CMVDNA-PCR并进行早期干预。经更昔洛韦抗病毒治疗大多数病例预后良好,及早进行诊断和治疗有利于改善预后。