氯丙嗪和氯氮平对小鼠生殖细胞和人淋巴细胞的诱变效应

为探讨氯丙嗪和氯氮平在使用临床治疗剂量时的遗传毒理效应，研究了两药对小鼠生殖细胞和小鼠子代体细胞的影响，以及对人体淋巴细胞姊妹染色单体互换（ＳＣＥ）频率及微核率的影响。结果显示：（１）连续给药５天后第１周两药高、中、低三个剂量组均能引起小鼠精子头部畸形率明显增高，但停药４周后对精子的致畸作用基本消失；（２）两药对小鼠睾丸细胞及子代体细胞的染色体结构畸变率均无明显影响；（３）两药在治疗剂量时对人淋巴细胞的ＳＣＥ频率及微核率无明显影响，治疗前后的自身对照研究亦未见两频率有明显改变；（４）两药的血药浓度与ＳＣＥ频率及微核率之间无量效关系。研究结果提示，两药在临床治疗剂量时对小鼠生殖细胞染色体结构以及对人体遗传物质均无明显损伤作用。     

长沙地区孕妇TORCH感染及妊娠结局分析

ＴＯＲＣＨ是弓形虫 (Ｔｏｘｏｐｌａｓｍａ ,ＴＯ)、风疹病毒(Ｒｕｂｅｌｌａｖｉｒｕｓ ,ＲＵ )、巨细胞病毒 (Ｃｙｔｏｍｅｇａｌｏｖｉｒｕｓ ,ＣＭＶ)、单纯泡疹病毒 (ＨｅｒｐｅｓＳｉｍｐｌｅｘＶｉｒｕｓ ,ＨＳＶ)等病原体的总称。它们是孕期中感染的主要病原微生物 ,当孕妇感染时 ,病原体可经过胎盘引起母婴垂直传播 ,从而导致流产、死胎、早产、先天畸形等 ,甚至可影响婴幼儿的智力发育 ,临床上统称为ＴＯＲＣＨ综合征。本院自 1996年 3月至 2 0 0 1年 3月对长沙地区的 414 8例孕妇进行了ＴＯＲＣＨ感染的检测 ,现报道如下。1　资…     

子宫内膜异位症患者人类白细胞抗原的研究

目的　探讨子宫内膜异位症（内异症）与人类白细胞抗原（HLA）之间的易感相关性。方法　采用微量淋巴细胞毒试验法,对经手术证实为内异症的40例患者（内异症组）及无内异症的50例正常妇女（对照组）进行HLA-Ⅰ类抗原的A、B位点多态性检测。内异症组和对照组均为无血缘关系的湖南、江西籍汉族妇女。结果　在HLA-Ⅰ类抗原A位点上,两组抗原频率差异无显著性（P>0.05）。在HLA-Ⅰ类抗原B位点上,内异症组的HLA-ⅠB46抗原频率为33%,对照组为16%,相对危险率（RR）为2.5278,两组比较,差异有显著性（P<0.05）;内异症组的HLA-ⅠB48抗原频率为3%,对照组为16%,RR为0.1346,两组比较,差异亦有显著性（P<0.05）。结论　内异症的发生与HLA-ⅠB46抗原存在关联,HLA-ⅠB48抗原可能对内异症的发生有拮抗作用。     

血浆及红细胞中抗氧化剂水平和抗氧化作用与癫痫的关系

背景细胞内过氧化物质增加产生的氧化损伤可以加速癫痫发作的频率,而通过氧化还原作用消耗过氧化物,可起到对中枢神经元的保护作用.目的分析癫痫患者血浆及红细胞中抗氧化剂水平的变化.设计非随机同期化的平行对照(相互对照、空白对照).单位一所大学医院的检验科、精神科、药剂科.对象2000-03/12中南大学湘雅二医院神经内科门诊确诊的癫痫患者(癫痫疾病组)32例,均符合国际抗癫痫联盟的诊断及分类标准,且未经过任何治疗.男17例,女15例,年龄27～59岁.同期选择本院神经内科住院癫痫患者(治疗组)26例,符合国际抗癫痫联盟的诊断及分类标准,接受了1年多的苯巴比妥类药物的治疗,在此期间无癫痫急性发作的症状;男16例,女10例,年龄24～58岁.正常对照组为随机选取本院门诊体检人员39例,体检各项提标均在正常参考范围内;男23例,女16例.上述均为知情同意者.方法3组对象于清晨800～900空腹采集静脉血2 mL.采用酶偶联连续监测法测定红细胞的内谷胱甘肽还原酶,谷胱甘肽过氧化物酶,过氧化氢酶活性的测定.采用邻苯三酚自氧化比色法测定红细胞中超氧化物歧化酶活性.采用改良TBA比色法测定红细胞中丙二醛的含量.同时测定血红蛋白浓度和红细胞孵育渗透脆性(以溶血百分率计算).采用高效液相色谱法测定血浆维生素A,C,E含量.采用免疫散射测定法测定血浆铜蓝蛋白含量,评估3组抗氧化剂水平的变化及差异.主要观察指标各组对象红细胞谷胱甘肽还原酶,谷胱甘肽过氧化物酶,超氧化物歧化酶,过氧化氢酶,丙二醛含量、红细胞溶血百分率以及血浆中铜蓝蛋白、维生素A,C,E含量.结果按实际处理分析,仅癫痫疾病组中有1例未坚持治疗,其余对象均进入结果分析.①癫痫疾病组和治疗组的红细胞丙二醛含量,溶血百分率,谷胱甘肽过氧化物酶活性,过氧化氢酶活性及血浆铜蓝蛋白含量显著高于对照组[(176.5±12.0)μmol/L,(3.32±0.95)%,(1 503.6±130.0)nkat/g,(75.3±14.6)K/g,(487.0±25.4)mg/L,(129.5±7.4)μmol/L,(1.52±0.20)%,(1 323.6±95.0)nkat/g,(64.2±10.1)K/g,(345.0±15.2)mg/L,t=2.46～3.89,P＜0.05].②癫痫疾病组红细胞谷胱甘肽还原酶活性,超氧化物歧化酶活性和血浆维生素A,E,C含量显著低于正常对照组[(101.7±13.3)nkat/g,(20.2±0.8)μkat/g,(1.18±0.83)μmol/L,(20.7±4.5)μmol/L,(20.6±3.6)μmol/L,(213.4±45.0)nkat/g,(28.5±0.9)μkat/g,(3.14±0.30)μmol/L,(40.5±6.6)μmol/L,(38.1±5.1)μmol/L,t=2.46～2.97,P＜0.05].③治疗组的红细胞谷胱甘肽还原酶活性,超氧化物歧化酶活性,血浆维生素A,C含量均显著高于癫痫疾病组[(161.7±25.0)nkat/g,(26.7±0.9)μkat/g,(2.09±0.35)μmol/L,(26.2±4.1)μmol/L,t=2.46～2.66,P＜0.05].结论红细胞内谷胱甘肽还原酶和超氧化物歧化酶以及血浆维生素A,C,E,铜蓝蛋白水平下降,反应了癫痫发作时的自由基活动状况.     

血浆及红细胞中抗氧化剂水平和抗氧化作用与癫痫的关系

背景：细胞内过氧化物质增加产生的氧化损伤可以加速癫痫发作的频率，而通过氧化还原作用消耗过氧化物，可起到对中枢神经元的保护作用。目的：分析癫痫患者血浆及红细胞中抗氧化剂水平的变化。设计：非随机同期化的平行对照(相互对照，空白对照)。单位：一所大学医院的检验科、精神科、药剂科。对象：2000-03／12中南大学湘雅二医院神经内科门诊确诊的癫痫患者(癫痫疾病组)32例，均符合国际抗癫痫联盟的诊断及分类标准，且未经过任何治疗。男17例，女15例，年龄27～59岁。同期选择本院神经内科住院癫痫患者(治疗组)26例，符合国际抗癫痫联盟的诊断及分类标准，接受了1年多的苯巴比妥类药物的治疗，在此期间无癫痫急性发作的症状；男16例，女10例，年龄24-58岁。正常对照组为随机选取本院门诊体检人员39例，体检各项提标均在正常参考范围内；男23例，女16例。上述均为知情同意者。方法：3组对象于清晨8：00～9：00空腹采集静脉血2mL。采用酶偶联连续监测法测定红细胞的内谷胱甘肽还原酶，谷胱甘肽过氧化物酶，过氧化氢酶活性的测定。采用邻苯三酚自氧化比色法测定红细胞中超氧化物歧化酶活性。采用改良TBA比色法测定红细胞中丙二醛的含量。同时测定血红蛋白浓度和红细胞孵育渗透脆性(以溶血百分率计算)。采用高效液相色谱法测定血浆维生素A，C，E含量。采用免疫散射测定法测定血浆铜蓝蛋白含量，评估3组抗氧化剂水平的变化及差异。主要观察指标：各组对象红细胞谷胱甘肽还原酶，谷胱甘肽过氧化物酶，超氧化物歧化酶，过氧化氢酶，丙二醛含量、红细胞溶血百分率以及血浆中铜蓝蛋白、维生素A，C，E含量。结果：按实际处理分析，仅癫痫疾病组中有1例未坚持治疗，其余对象均进入结果分析。①癫痫疾病组和治疗组的红细胞丙二醛含量，溶血百分率，谷胱甘肽过氧化物酶活性，过氧化氢酶活性及血浆铜蓝蛋白含量显著高于对照组[(176．5&;#177;12．0)μmol／L，(3．32&;#177;0．95)％，(1503．6&;#177;130．0)nkat／g，(75．3&;#177;14．6)K／g，(487．0&;#177;25．4)mg／L，(129．5&;#177;7．4)μmol／L，(1．52&;#177;0．20)％，(1323．6&;#177;95．0)mkat／g，(64．2&;#177;10．1)K／g，(345．0&;#177;15．2)mg／L，t=2．46-3．89，P&;lt;0．05]。②癫痫疾病组红细胞谷胱甘肽还原酶活性，超氧化物歧化酶活性和血浆维生素A，E，C含量显著低于正常对照组[(101．7&;#177;13．3)nkat／g，(20．2&;#177;0．8)μkat／g，(1．18&;#177;0．83)μmol／L，(20．7&;#177;45)μmol／L，(20．6&;#177;3．6)μmol／L，(213．4&;#177;45．0)nkat／g，(28．5&;#177;0．9)μkat／g，(3．14&;#177;0．30)μmol／L，(40．5&;#177;6．6)μmol／L，(38．1&;#177;5．1)μmol／L，t=2．46～2．97，P&;lt;0．05]。③治疗组的红细胞谷胱甘肽还原酶活性，超氧化物歧化酶活性，血浆维生素A，C含量均显著高于癫痫疾病组[(161．7&;#177;25．0)nkat／g，(26．7&;#177;0．9)μkat／g．(2．09&;#177;0．35)μmol／L，(26．2&;#177;4．1)μmol／L，t=2．46-2.66，P&;lt;0．05]。结论：红细胞内谷胱甘肽还原酶和超氧化物歧化酶以及血浆维生素A，C，E，铜蓝蛋白水平下降，反应了癫痫发作时的自由基活动状况。     

孕妇HCMV感染及妊娠结局分析

目的了解孕妇感染HCMV后对胚胎、胎儿及妊娠结局的影响.方法采用ELISA方法对4148例长沙地区孕妇进行TORCH-IgM检测.结果在对4148例长沙地区孕妇进行TORCH-IgM检测中,发现有62例孕妇为HCMV-IgM阳性,阳性率为1.5%.在随访的58例孕妇中,妊娠结局为自然流产者达31%(18/58);为死胎及胎儿畸形者达19%(11/58),显著高于其他异常妊娠结局者(P＜0.001).结论HCMV宫内感染是导致胚胎和胎儿自然流产的主要原因之一,同时也是导致胎儿宫内死亡、畸形发生的主要原因.因此,提高孕妇免疫能力,加强孕期健康教育,避免和减少易感因素的接触,是降低胎儿宫内感染的主要措施;另外,大力推广孕前优生检测也是防止胎儿宫内感染发生的重要手段.     

原发闭经患者的染色体检查与病因分析

通过对281例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体检查，发现78例患者有性染色体数目和／或结构异常，占总数的27．8％，2例患者有常染色体结构异常。占总数的0．8％，在78例性染色体异常患者中，闭经原因为性腺发育不全或缺失者占卵巢性闭经患者的48．4％，而在下生殖道器质性病变性闭经，子宫性闭经，垂体及下丘脑性闭经以及单纯性腺发育不全症患者中性染色体则未见异常，提示对于卵巢性闭经患者染色体检查是主要的病因诊断依据，而对于其它原因所致的原发闭经者，应从分子水平加以研究探讨以寻找致病原因。     

湖南籍汉族女性HLA-A/B单倍型分析

目的 :调查分析湖南籍汉族女性人群中HLA -A ,B位点单倍型基因频率。方法 :采用微量淋巴细胞毒试验法对 5 0例无血缘关系的湖南籍汉族女性HLA -A ,B位点多态性进行检查 ,通过比较连锁不平衡参数来推测单倍型。结果 :居单倍型基因频率前 3位的是A11-B6 0 ,A2 -B6 0 ,A2 4-B48,而A2 -B5 2 ,A11-B13 ,A2 4-B5 2等 3种单倍型有显著的连锁不平衡。结论 :湖南籍汉族女性HLA -A ,B位点抗原 ,特别是B抗原的分布与国内其它地区汉族人群及湖南地区汉族人群 (男女混合 )比较有其特殊性。A2 -B5 2 ,A11-B13,A2 4-B5 2三种单倍型有显著的连锁不平衡 ,可能为湖南籍汉族女性特有的单倍型。     

癫痫患者血浆及红细胞中抗氧化剂水平的测定

目的：探讨癫痫疾病状态下血浆及红细胞（RBC）中抗氧化剂水平的变化。方法：测定39例正常对照组、32例癫痫疾病组和26例癫痫治疗组的RBC内谷胱甘肽还原酶(GR)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)、超氧化物歧化酶(SOD)和过氧化氢酶(CAT)、红细胞膜过氧化脂质代谢产物丙二醛（MDA）、红细胞溶血百分率以及血浆中铜蓝蛋白（CER）、维生素A,C,E(VitA、VitC、VitE)等。结果：疾病组的红细胞MDA,溶血百分率,GSH-Px,CAT及血浆CER显著高于对照组（P<0.05），红细胞GR、SOD和血浆VitA，VitC，VitE显著低于对照组（P<0.05,其中红细胞GR，血浆维生素C,P<0.01）；治疗组的红细胞GR,SOD，血浆VitC,VitE均显著高于疾病组(P<0.05,其中GR,P<0.01)。结论：提示采取抗氧化保护措施对患者的治疗有重要意义。     

孕中期产前筛查胎儿染色体异常322例病例分析

新生儿中染色体异常者占0.5%～1%[1],其中以21三体、13三体、18三体以及性染色体等数目异常为主[2].常染色体三体患者临床上通常表现为严重的智力障碍,且无法治愈;而性染色体异常患者主要临床症状表现为生殖功能障碍、性腺功能低下、性发育异常等,由此给患者及其家庭造成严重影响和负担.因此,产前诊断染色体异常已是当今优生学中的一项重要任务.由于我国人口基数大,生育妇女众多,筛查适合产前诊断的孕妇是一个令人困扰的问题,而近来开展的孕妇血清筛查工作有助于确定产前诊断地对象,为产前诊断胎儿染色体异常提供了一个较好的方法.我院自2001年6月驿自愿接受孕中期产前筛查的孕妇进行血清AFP、FβHCG检测,筛查以唐氏综合征为主的染色体异常和神经管畸形,在322例孕妇中,共发现4例胎儿染色体异常,1例胎儿染色体多态和1例发育畸形胎儿,现报道如下.