颈部半透明层厚度筛查染色体异常的实用性分析

目的:本文通过超声测量10~13孕周胎儿颈部半透明层厚度(NuchalTranslucency,NT),探讨NT对产前筛查唐氏综合征及其他染色体异常的实用性。方法:分别对10~13孕周的胎儿超声测量胎儿的颈部半透明层厚度,NT大于等于2·5mm为筛查阳性病例(NTCut-off值为2·5)。对筛查阳性病例建议羊水穿刺,再经细胞遗传学证实。结果:①接受NT筛查总例数4131中10min内完成筛查的有949例,获取标准切面率为23·39%,10~20min内有1873例,获取率为47·82%,20~30min内有1141例,获取率为28·79%,其中20min内完成筛查总计2822例,获取率为72·21%,30min内完成筛查共有3963例,获取率为95·93%,30min内未能获得标准切面的有168例,占4·07%。②NTCut-off值为2·5时,筛查阳性病例39例。经细胞遗传学检查35例,2例为正常胎儿,33例为染色体异常胎儿,其中27例为唐氏综合征,总检出率为83·1%,6例为其他染色体异常,检出率为87·50%,假阳性率12·82%。4例未接受羊水穿刺者生后经随访证实3例正常(有1例其母为糖尿病患者),1例为45X0。NTCut~off为3·0时,筛查阳性病例34例,4例为正常胎儿,假阳性率11·76%,30例为染色体异常胎儿,其中24例为唐氏综合征,总检出率为82·76%,6例为其他染色体异常,检出率为75·00%。结论:①提高单位时间内标准切面的获取率有利于提高唐氏综合征及其他染色体异常的检出率;②10~13孕周胎儿NT筛查的Cut~off值为2·5时,唐氏综合征及其他染色体异常的检出率提高。     

胎儿侧脑室增宽330例妊娠结局的临床分析

目的：探讨胎儿侧脑室增宽和妊娠结局的关系。方法：三维彩超在妊娠中期22～26周时候全面检查胎儿畸形并且测量胎儿侧脑室的宽度，如果发现阳性结果则每月复查，阴性结果则在32周时候重新做畸形筛查，结合分娩前超声和新牛儿满月随访情况进行临床分析。结果：330例胎儿侧脑室增宽中轻度侧脑室扩张的有12例，脑积水8例。结论：侧脑室扩张和脑积水有一定关系，注意预防和复查，提高产科医生和超声检查的医生测量技术。     

唐氏综合征产前筛查2653例分析

目的:探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查与超声相结合的筛查方法在早期诊断胎儿缺陷方面的意义和作用。方法:应用时间分辨荧光法对2 653例孕15~18+6周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险,风险切割值(Cutoff)为1∶250,≥1∶250为唐筛阳性,为高危孕妇,建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果:产前共筛查2 653例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇91例,阳性率为3.4%,其中唐氏综合征筛查阳性孕妇71例,假阳性率为2.6%。有50例接受抽取羊水进行产前诊断,占唐筛高危孕妇的70.4%,确诊为唐氏综合征的2例,NTD筛查阳性20例,经超声确诊的7例,其他胎儿发育异常的4例,异常胎儿的检出率为0.49%。结论:孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。     

产前筛查唐氏综合征的应用

目的:本文从流行病学角度探讨超声产前筛查唐氏综合征的应用价值。方法:通过手册和讲解详细告知观察对象有关唐氏综合征的发病特点、筛查方法及筛查结果的意义。回顾性分析产前门诊咨询的4527例10～13孕周胎儿资料。结果:①4527例产前门诊咨询病例中,接受NT筛查4131例,占总例数的91.25%。拒绝接受NT筛查396例,占总例数的8.75%,其中低危组(预产期年龄<35岁)372例,占93.94%,高危组(预产期年龄≥35岁)24例,占6.06%。在低危组中预产期年龄<30岁的有287例,占72.47%,预产期年龄≥30岁<35岁的有85例,占21.47%。②在成功获取NT总例数3969例中,遗失病例79例,占1.99%,后经随访得到最终妊娠结果的有3884例,占98.10%。在3884例中低危组3172例,占81.70%,其中19～29岁2033例,占52.24%,30～34岁1139例,占29.36%;高危组712例,占18.3%,在3884例中唐氏综合征29例,其他染色体异常8例,其他体表畸形21例。在29例唐氏综合征胎儿中,高危组3例,占10.34%,低危组26例,占89.66%。通过NT筛查出其中的27例为阳性病例(高危组3例,占11.11%;低危组24例,占88.89%)。在高危组中筛查检出率为100%。在低危组中,筛查检出率为82.31%。总筛查检出率为82.76%。结论:①在低危人群中,加强唐氏综合征筛查的超声干预可以有效提高唐氏综合征检出率,降低漏诊率;②10～13孕周的NT筛查不仅可以提高唐氏综合征的检出率,对于其他染色体和体表异常疾病也有意义;③不同年龄组孕妇对超声筛查唐氏综合征的依从性不同,影响筛查结果;④孕妇对筛查内容的依从性不同,影响筛查结果。     

产前筛查唐氏综合征的应用价值

目的：本文从流行病学角度探讨超声产前筛查唐氏综合征的应用价值。方法：通过手册和讲解详细告知观察对象有关唐氏综合征的发病特点、筛查方法及筛查结果的意义。回顾性分析产前门诊咨询的4527例10-13孕周胎儿资料。结果：①4527例产前门诊咨询病例中，接受NT筛查4131例，占总例数的91．25％。拒绝接受NT筛查396例，占总例数的8．75％，其中低危组（预产期年龄〈35岁）372例，占93．94％，高危组（预产期年龄≥35岁）24例，占6．06％。在低危组中预产期年龄〈30岁的有287例，占72．47％，预产期年龄≥30岁〈35岁的有85例，占21．47％。②在成功获取NT总例数3969例中， 遗失病例79例，占1．99％，后经随访得到最终妊娠结果的有3884例，占98．10％。在3884例中低危组3172例，占81．70％，其中19～29岁2033例，占52．24％，30—34岁1139例，占29．36％；高危组712例，占18．3％，在3884例中唐氏综合征29例，其他染色体异常8例，其他体表畸形21例。在29例唐氏综合征胎儿中，高危组3例，占10．34％，低危组26例，占89．66％。通过NT筛查出其中的27例为阳性病例（高危组3例，占11．11％；低危组24例，占88．89％）。在高危组中筛查检出率为100％。在低危组中，筛查检出率为82．31％。总筛查检出率为82．76％。结论：①在低危人群中，加强唐氏综合征筛查的超声干预可以有效提高唐氏综合征检出率，降低漏诊率；②10-13孕周的NT筛查不仅可以提高唐氏综合征的检出率，对于其他染色体和体表异常疾病也有意义；③不同年龄组孕妇对超声筛查唐氏综合征的依从性不同，影响筛查结果；④孕妇对筛查内容的依从性不同，影响筛查结果。     

产前诊断孕17周先天性心脏病合并胎盘血管瘤一例

病例:患者27岁,因停经4个月,B超示先天性心脏病:房间隔缺损,室间隔缺损?胎盘血管瘤2d,少量阴道流血1d于2004年11月14日入院.患者平素月经规律,末次月经2004年7月14日,行经4d,量中等,停经后无明显恶心、呕吐等早孕反应,停经41d在外院做B超检查,诊断为"宫内早孕",停经54d阴道淋漓流血1次,血暗红色,无腹痛,未治自愈.     

83例重度妊高征母婴预后分析

降低妊高征发病率、适时终止妊娠是保障孕产妇健康、提高围产儿生存质量的重要措施 ,本文对 83例重度妊高征的临床资料进行总结、分析 ,以探讨重度妊高征的处理原则及围产儿的预后。1　资料与方法1.1　一般资料。 1997～ 2 0 0 1年 4月我院分娩的妊高征孕产妇共有 4 66例 ,其中重度妊高征有 83例 ,孕周分别为 32～ 33w4例 ,33～ 37w30例 (含双胞胎 1例 ) ,37～ 4 1w4 6例 (含双胞胎 3例 ) ,≥ 4 2 w2例。其中初产妇 68例 ,经产妇 15例 ,诊断标准按妇产科学第 4版妊高征分类。1.2　临床表现。临床表现为水肿 ( ～ )、蛋白尿 ( ～ …     

Down's综合征超声血清联合筛查和单纯超声或血清筛查的比较

目的:比较孕中期唐氏筛查超声、单独血清唐氏筛查及二者联合筛查的临床实用价值。方法:由经过培训的专业超声医生对孕10~14周孕妇的胎儿进行颈部皮肤透明层厚度的测量,结合孕妇的年龄与孕周计算风险值,切割值为1∶250,阳性者建议做下一阶段的血清筛查后羊水细胞培养;孕15~18周孕妇抽取外周静脉血,测量血清中AFP和β-HCG数值,计算唐氏综合征风险切割值为1∶250,如果血清筛查为阳性,则抽取羊水进行产前诊断,对结果阴性者进行随访。结果:超声筛查3839例,阳性39例;血清筛查2653例,阳性71例;两项筛查均参加者为2544例,二者联合筛查阳性28例,有一项阳性者均参加羊水检查,共140人抽取羊水检测,3人确诊为21-三体。NTD筛查阳性20例经超声确诊神经脊柱发育异常7例(已引产证实),其他胎儿发育异常4例。结论:超声血清联合筛查的准确性高于传统血清学筛查,既可降低假阳性率,又可降低介入性检查的损伤率。但是对于NTD等疾病意义不大,应以血清学筛查为筛查标准,最终以超声确诊。     

Down''''s综合征超声血清联合筛查和单纯超声或血清筛查的比较

目的:比较孕中期唐氏筛查超声、单独血清唐氏筛查及二者联合筛查的临床实用价值。方法:由经过培训的专业超声医生对孕10~14周孕妇的胎儿进行颈部皮肤透明层厚度的测量,结合孕妇的年龄与孕周计算风险值,切割值为1∶250,阳性者建议做下一阶段的血清筛查后羊水细胞培养;孕15~18周孕妇抽取外周静脉血,测量血清中AFP和β-HCG数值,计算唐氏综合征风险切割值为1∶250,如果血清筛查为阳性,则抽取羊水进行产前诊断,对结果阴性者进行随访。结果:超声筛查3839例,阳性39例;血清筛查2653例,阳性71例;两项筛查均参加者为2544例,二者联合筛查阳性28例,有一项阳性者均参加羊水检查,共140人抽取羊水检测,3人确诊为21-三体。NTD筛查阳性20例经超声确诊神经脊柱发育异常7例(已引产证实),其他胎儿发育异常4例。结论:超声血清联合筛查的准确性高于传统血清学筛查,既可降低假阳性率,又可降低介入性检查的损伤率。但是对于NTD等疾病意义不大,应以血清学筛查为筛查标准,最终以超声确诊。     

10~13孕周超声筛查颈部半透明层厚度的方法

目的:应用超声测量10~13孕周胎儿颈部半透明层厚度(Nuchal Translucency,NT)和头臀长(Crown Rump Length,CRL),前瞻性研究吉林省汉族人群中NT与CRL和孕周的关系。方法:分别对10~13孕周的胎儿超声测量CRL,确定“超声孕周”后,再测量胎儿的颈部半透明层厚度,回顾性分析3826例10~13孕周胎儿资料,绘制各孕周NT的正常曲线,制定出第10百分位、第50百分位、第90百分位。结果:经NT筛查的10~13孕周胎儿中出生后随访3884中正常胎儿有3826例,其中10孕周胎儿571例,NT平均厚度为1.18mm;孕11周胎儿1026例,NT的平均厚度为1.21mm;孕12周胎儿1514例,NT平均厚度为2.02mm;孕13周胎儿715例,NT平均厚度为2.05mm。孕10~13周平均NT厚度为1.78mm。结论:①10~13孕周正常胎儿的NT随CRL的增大而增大;②对10~13周孕妇进行产前NT无创筛查,是一种尽早发现异常胎儿的有效方法。