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目的探讨糖原累积病Ⅱ型的酶学诊断方法,并在中国人中进行基因突变分析。方法对1例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的8个月男性患儿进行研究,采用荧光分光光度计检测外周血白细胞酸性α#葡萄糖苷酶(GAA)活性,并采用16对引物对该家系GAA基因从外显子2到外显子20的编码区进行扩增并进行测序分析。结果该患儿白细胞GAA活性仅为18.72nmol/(mgprotein·hr),正常对照组为(130.5±86.7)nmol/(mgprotein·hr);基因学分析发现该患儿存在2个杂合突变位点,其中之一为1935位点C→A错义突变,是中国人最常见的突变位点,另外一个为988位点T→G错义突变,该位点为新发现突变位点。结论糖原累积病Ⅱ型是由于GAA基因突变引起GAA活性降低所致,酶活性检测和基因检测是目前最有效和可靠的诊断方法。 相似文献
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长QT综合征（LQTS）是一种心律紊乱疾病,在心电图上表现为QT间期延长、T波异常,易产生室性心律失常,尤其是尖端扭转性誊洼心动过速（TdP）,可导致临床上发生晕厥和猝死。由于临床医师对LQTS的认识不够,误诊情况较多,易被误诊为癫疴发作或神经性晕厥等,因此应进一步加强对LQTS的认识和理解,做好第一时间的诊断和处理。1病历简介1．1病史介绍患儿,女,6岁,因“晕厥、心肺复苏后60min”收入院。患儿于收治前60min,睡眠中突然咳嗽、尖叫,其父发现患儿神志不清,面色苍白,口周发绀,肢体僵硬, 相似文献
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