劳-蒙-毕氏综合征7例综合报告

劳-蒙-毕综合征(Laurance-Moon-Biedle)是少见的常染色体隐性遗传性疾病。典型者以肥胖、视网膜色素变性、性腺发育不良、多指趾以及智能低下五个基本表现为其特征。现综合六个单位共7例报告如下。     

缺氧缺血性脑病分度与血浆钙的关系

缺氧缺血性脑病分度与血浆钙的关系镇江市第一人民医院儿科顾绍庆郭红梅马光琳镇江市非居住房管处医务所汤爱珍缺氧缺血性脑病（ＨＩＥ）是新生儿期较常见较严重的疾病之一［１］。随着对ＨＩＥ认识的加深，ＨＩＥ在临床上的诊断率逐渐提高。我们发现该病有较高的发生率，...     

大Y染色体6例临床报告

大Y染色体是结构畸变的染色体,一般认为正常Y染色体比20号染色体小,如大于或等于20号染色体,则为大Y染色体。近年来发现Y染色体变异在遗传咨询中具特殊价值。现将我院6例大Y染色体患儿临床报道如下。     

婴儿维生素K缺乏致颅内出血211例综合报告

维生索K缺乏作为婴儿期颅内出血的原因已引起临床高度重视。现将1978～1986年10个医院儿科所见211例作一综合分析。临床资料一、一般资料男133例,女78例。生后24天～2月200例,～3月6例,～5月4例,～7月1例。早产、过期产儿各1例,剖腹产儿2例,余均为足月正常分娩儿。母乳喂养184例,母乳加奶粉或米糕喂养26例,1例人工喂养。绝大多数病例来自农村。病前数日有上感史8例,腹泻78例,服磺胺药、四环素者20例。全部病例无外伤史,无出血疾病家族史。有     

小儿肝豆状核变性6例临床分析(摘要)

肝豆状核变性系先天性铜代谢障碍而致的一种常染色体隐性遗传性疾病,临床表现各异,常易误诊。现报告本院6例患儿的临床资料如下。