六个Lowe综合征家系七例患儿的临床特征与OCRL1基因突变

目的探讨Lowe综合征临床特征、OCRL1基因突变及其与临床表型的关系。方法收集2009年1月至2019年1月就诊于南方医科大学南方医院(4例)和中山大学附属第一医院(3例)Lowe综合征患儿临床资料和外周血标本,提取基因组DNA进行OCRL1基因突变检测。总结分析患儿临床表现特征及OCRL1基因突变与临床表型的关系。结果共收集6个家系7例Lowe综合征患儿临床资料,7例患儿均有眼⁃脑⁃肾表现。其中5个家系6例患儿有先天性白内障和出生时肌张力减低,4例患儿伴眼球震颤,2例有先天性青光眼;另1个家系1例患儿无白内障,仅表现为晶状体变薄。6个家系患儿均有智力运动发育迟缓;有低分子量蛋白尿等近端肾小管功能障碍症状;血清肌酶(AST、LDH、CK、CK⁃MB)升高。6例患儿检测到OCRL1突变,分别位于第10、13、16、18、22、23外显子,其中3个为新突变(c.891G>T、c.1682_1683insAA、c.2564_2567del)。结论本组病例OCRL1新突变比例较高,临床表现存在异质性。第10号外显子突变的患儿临床表现较轻,可无先天性白内障,临床罕见。     

一例无肛门闭锁的Townes-Brocks综合征患儿的 SALL1基因变异分析

目的:分析1例以肾衰竭、多囊性肾发育不良起病,无肛门闭锁Townes-Brocks综合征患儿的临床特征与基因突变特点,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:抽取患儿及其父母的外周血行全外显子测序及Sanger验证。结果:患儿为40天龄的男孩,生后7天因呕吐咖啡色物于当地医院就诊,后以"肾衰竭"转入本院。检查发现肾衰...     

IFT140 基因纯合突变致Mainzer-Saldino 综合征1 例报告并文献复习

目的分析IFT140基因突变致Mainzer-Saldino综合征(MSS)的临床与基因突变特点。方法总结1例临床诊断MSS患儿的临床资料,分析患儿及家系成员的全外显子测序与生物信息学检测结果。结果女性患儿,3岁时出现弱视,5岁8月龄因贫血就诊发现已进入终末期肾病,视网膜退行性病变,指骨骨骺呈锥状改变。基因检测显示IFT140纯合突变(c.634GA,p.G212R),分别来源于父母。结论 MSS有特征性临床表现,基因检测有助于明确诊断。     

91例儿童Alport综合征临床、病理特点及误诊分析

目的探讨儿童Alport综合征(AS)临床、病理特点和诊治情况,以提高对AS的认识。方法收集确诊的91例AS患儿临床资料进行回顾性分析。结果 91例患儿均有血尿,86例伴有蛋白尿。61例X连锁显性遗传AS(XL-AS)患儿有阳性家族史。肾活检的82例患儿中74例有轻度或轻-中度系膜增生,48例系膜区少量免疫复合物,53例肾小球基底膜(GBM)有变薄、增厚和撕裂。63例进行了肾组织Ⅳ型胶原α3、α5链免疫荧光检测,确诊AS 58例,其中53例符合XL-AS,5例符合常染色体隐性遗传AS。91例AS患儿中,58例通过肾组织Ⅳ型胶原α3、α5链免疫荧光确诊,21例通过电镜确诊,1例通过皮肤活检确诊;12例基因诊断确诊。发现6个COL4A5基因新突变。45例曾被误诊其他疾病,其中41例接受过激素和/或免疫抑制剂治疗。结论儿童AS临床表现缺乏特异性,特征性GBM电镜改变仅见于部分患儿,本区域儿童AS误诊误治率仍较高。COL4A5基因新突变比例较高。