小儿急性淋巴细胞白血病微量残留病检测的临床研究

目的　探讨小儿急性淋巴细胞白血病 (ALL)微量残留病 (MRD)检测的临床意义 ,进一步了解ALL复发与缓解的生物学特点。方法　分析近 10年来有MRD检测资料的 77例初治ALL ,对其中 4 4例进行动态追踪检测MRD。主要采用聚合酶链反应 (PCR)方法 ,以免疫球蛋白重链和T细胞受体δ基因重排作为肿瘤标志。结果　初治标本PCR检测MRD阳性者和阴性者的复发率差异无显著性意义 (P >0 0 5 )。化疗 3个月时PCR检测转阴的病例复发率明显低于未转阴的病例 (P <0 0 5 ) ,且与临床分型无明显相关性。结论　MRD的动态检测可以作为小儿ALL判断预后的独立因素。PCR法动态监测MRD ,有助于完善白血病分型、判断预后和指导治疗。     

大剂量阿糖胞苷治疗急性白血病研究进展

大剂量阿糖胞苷 (Ara C)是相对于标准剂量Ara C (10 0～ 2 0 0mg/kg)而言[1] ,尽管被应用于治疗小儿急性白血病 (AL)已有 2 0余年的历史 ,但近年来对其作用机制的研究有了一些新的进展。下面就大剂量Ara C的作用机制、临床应用、副作用及副作用的治疗作一简介。1　大剂量Ara C的作用机制Ara C通过核苷转运系统进入细胞 ,在细胞内磷酸化为Ara C三磷酸(Ara CTP)、Ara C二磷酸 (Ara CMP)及Ara C一磷酸 (Ara CDP) ,并最终通过肾脏排泄。对于Ara C选择性抗肿瘤细胞的机制最初有两种观点 :①Ara C在体内的主要代谢产物Ara CTP通过…     

伴有inv(16)/CBFβ-MYH11阳性的儿童急性髓系白血病临床特点及预后研究

目的分析伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性的儿童急性髓系白血病(AML)的临床特点、生物学特征及预后。方法回顾分析2008年12月至2017年9月初诊并治疗的30例inv(16)/CBFβ-MYH11阳性AML患儿的临床和生物学特征,随访至2017年11月,观察患儿的生存状态和影响因素。结果 30例伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性的AML患儿中,首诊表现为肝肿大19例、脾肿大18例、淋巴结肿大19例,初诊时外周血WBC≥50×109/L者19例。5年无事件生存(EFS)率、总生存(OS)率分别为(84.2±7.6)%、(89.8±5.6)%。COX多因素回归分析显示,性别、发病时年龄、WBC、乳酸脱氢酶水平、是否有髓外白血病、是否伴c-kit基因突变、染色体是否单独为inv(16)、初诊时CBFβ-MYH11定量是否大于中位数水平、第一疗程是否完全缓解,对EFS、OS的影响均无统计学意义(P0.05)。将初诊时CBFβ-MYH11基因定量水平作为基线,诱导缓解结束后的CBFβ-MYH11基因下降≥2 log者与2 log者比较,5年EFS、OS的差异均无统计学意义(P0.05)。3例患儿在巩固治疗期间监测CBFβ-MYH11融合基因进行性上升,调整治疗强度后未出现复发,至今均全部存活。结论伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性AML患儿发病时肝、脾、淋巴结肿大多见,外周血WBC多明显升高,治疗疗效好,巩固治疗阶段定期监测CBFβ-MYH11定量可指导治疗,具有重要作用。     

急性淋巴细胞性白血病乳腺复发一例

患儿女 ,1 4岁。因面色苍白 2周 ,鼻衄 4ｄ ,发热 1ｄ为主诉入院。体检 :肝、淋巴结不大 ,脾肋下 4ｃｍ。实验室检查 :血常规 :ＷＢＣ 343× 1 0 9/Ｌ ,Ｈｂ 75ｇ/Ｌ ,ＰＬＴ 2 8× 1 0 9/Ｌ ,骨髓穿刺检查示 :原始淋巴细胞 +幼稚淋巴细胞为 85 % ,Ｌ2 型 ;免疫分型和染色体未做 ;Ｘ线胸片示纵隔无肿大 ,诊断为“急性淋巴细胞性白血病 (ＡＬＬ)极高危型”。诱导化疗 1个月时骨髓缓解 ,继续大剂量化疗共 1年 9个月。 4年后发现右乳腺外上象限有一肿块 ,伴右腋下淋巴结肿大 ,行肿瘤切除术。术后病理 :右乳腺小细胞恶性肿瘤 ,为ＡＬＬＢ细胞型 …     

酪氨酸激酶抑制剂STI571治疗儿童慢性粒细胞白血病一例

患儿男 ,12岁。主因“乏力 ,消瘦 2个月余”于 2 0 0 1年 5月 12日来我院就诊。当时体检 :轻度贫血貌 ,浅表淋巴结无肿大 ,肝肋下 2ｃｍ ,质韧。脾肋下 10ｃｍ ,质韧。实验室检查 :血常规Ｈｂ 86ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ 2 30 3× 10 9/Ｌ ,ＰＬＴ 76 9× 10 9/Ｌ。骨髓穿刺示 :骨髓增生极度活跃 ,粒系占 0 97,红系占 0 0 1,原始粒细胞 0 0 3,早幼粒 0 0 3,中幼粒 0 30 ,晚幼粒 0 15 ,嗜碱细胞比例偏高 ,红系、淋巴比例减少 ,全片巨核细胞 71个。染色体检查 :10 0 %ｔ(9;2 2 )。逆转录聚合酶链式反应 (ＲＴ ＰＣＲ)示 :ＢＣＲ/ＡＢＬ融合基因阳…     

急性粒细胞白血病患儿免疫表型及其临床意义

目的探讨儿童急性粒细胞白血病（AML）免疫分型及其临床意义。方法总结81例儿童AML的免疫表型与FAB分类、1个月骨髓缓解（CR）率及3年无病生存（EFS）率的关系。结果AML儿童1个月CR率为71.6%,3年EFS率为50.8%。HLA-DR缺失,CD34缺失主要见于急性早幼粒细胞白血病（M3）型,阴性患儿CR、EFS率明显高于阳性患儿。CD13阳性患儿的CR明显高于缺失患儿。CD33缺失在M2型中多见,特别是ETO阳性患儿。除外M3病例后分析,CD33缺失患儿的CR率明显高于阳性患者。淋系抗原表达率占34.6%,其中CD7阳性者CR率、EFS率均低于对照组,但无统计学差异。CD56与FAB分型中M2型有显著相关性,其CR率、EFS率均低于对照组。结论HLA-DR、CD34缺失主要见于M3型,是预后良好的指标。CD33缺失多见于M2型中ETO阳性患儿,预后好。淋系抗原、CD56表达多见于M2型,可能是预后差的指标。     

儿童急性白血病的有效化学治疗

目的总结了我院初治１１５例急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）及３０例急性髓性白血病（ＡＭＬ）的诱导缓解治疗效果,同时介绍了早期巩固强化治疗方案。方法ＡＬＬ诱导化疗方案：病人共分三组：（１）ＣＯＰ,（２）ＣＯＰ＋ＤＮＲ,（３）ＣＯＰ＋ＩＤＡ。以第８天骨髓象＜５％为良好快速早期反应（ｒａｐｉｄｅａｒｌｙｒｅｓｐｏｎｓｅ,ＲＥＲ）的标准。ＡＭＬ诱导缓解治疗方案为ＡＤ＋ＶＰ１６。结果三组ＲＥＲ良好的百分率分别为：６８３％,７５７％,９０９％。第一组与第三组之间Ｐ＜００５,疗效存在显著性差异。ＡＭＬ一个疗程达到完全缓解的占９０％。结论可供分析无病生存期的ＡＬＬ病例共６０例,无病生存达４年以上者占８５％（５１／６０）。ＡＭＬ共３０例,无病生存达４年以上者占７０％（２１／３０）。     

伏立康唑血药浓度监测在儿童血液病的临床应用

目的：探讨伏立康唑血药浓度在监测儿童血液病临床治疗中的作用。方法：收集2019年2月至2020年8月接受伏立康唑治疗的62例血液病患儿的临床资料,应用高效液相色谱法测定伏立康唑谷浓度。根据伏立康唑剂量将患儿分为3组,分别为<4.0 mg/kg组,4.0~6.0 mg/kg组,＞6.0 mg/kg组,比较其临床特点。结果：总体血药浓度达标率为57.5%。伏立康唑剂量＞6.0 mg/kg组患儿的年龄、体质量、身高明显低于其他两组。联用糖皮质激素降低伏立康唑浓度,而合用美罗培南升高伏立康唑浓度。伏立康唑肝损伤发生率为12.3%,肝功能异常患儿的伏立康唑血药浓度与肝功能正常的患儿比较差异无统计学意义。结论：血液病儿童伏立康唑血药浓度达标率低。小龄儿更易出现伏立康唑浓度偏低,需更大的体质量剂量达到治疗浓度。临床中合并用药时会影响伏立康唑浓度,伏立康唑血药浓度监测有利于指导血液病儿童个体化用药。     

硼替佐米联合化疗治疗复发难治及高危儿童急性淋巴细胞白血病11例病例系列报告

背景 儿童复发/难治性急性淋巴细胞白血病(ALL)临床治疗较困难、预后差。硼替佐米联合化疗显示出一定的有效性,目前国内相关报道较少。目的 探讨硼替佐米联合化疗对复发难治及高危儿童ALL的疗效及安全性。设计 病例系列报告。方法 纳入2017年9月至 2019年9月北京大学人民医院儿科收治的接受硼替佐米联合化疗的复发难治及高危ALL患儿,分析其临床特征、实验室检查、治疗情况和预后。主要结局指标 总反应率(ORR)、2年无事件生存(EFS)、总生存(OS)、不良反应。结果 11例患儿纳入分析,男9例,女2例,诊断中位年龄10 (3~15)岁。7例T-ALL,2例T淋巴母细胞淋巴瘤Ⅳ期,2例B-ALL。复发2例,难治4例,高危5例。经硼替佐米联合化疗1个疗程后,8例(B-ALL 1例,T-ALL 7例)治疗有反应,ORR 72.7%。治疗前骨髓形态未缓解 3例,部分缓解4例,治疗后完全缓解率85.7%(6/7);治疗前骨髓微小残留病(MRD)阳性 10例,治疗后均有下降,其中1例MRD转阴。不良反应总体可耐受,主要为骨髓抑制、感染、胃肠道反应、肝功能异常等,无化疗相关死亡病例。9例行异基因造血干细胞移植治疗,其中7例无病存活,2例死于移植后复发;2例患儿继续化疗,长期随访均死亡。中位随访时间15 (2~29)个月,2年EFS为(45.5±15)%,OS为(63.6±14.5)%。结论 硼替佐米联合化疗是复发难治及高危ALL患儿的一种有效、耐受性良好的治疗选择。     

维生素D缺乏性佝偻病的辅助检查

佝偻病骨的改变以长骨干骺端，软骨内化骨最活跃的部分如肋骨前段，尺、挠骨远端，胫骨两端表现最显著。由于尺骨远端病变出现最早，通常腕关节为常规X线投照部位。