早产儿医院感染危险因素临床分析

目的探讨早产儿医院感染发病的危险因素。方法回顾性分析2009—2012年本院新生儿科收治的早产儿病例资料,选择生后24 h内入院、住院时间>48 h、除外产前细菌感染史的病例,按照是否发生医院感染分为感染组与非感染组,将胎龄<32周、出生体重<1500 g等13项因素视为可疑危险因素,应用卡方检验及多因素非条件逐步Logistic回归分析明确早产儿医院感染的独立危险因素。结果共纳入588例早产儿,感染组259例,非感染组329例,单因素分析结果显示,胎龄<32周,出生体重<1500 g,开奶日龄>5天、机械通气、经外周中心静脉置管、动脉置管、住院时间>2周、预防性应用抗生素8项因素与医院感染相关;进一步Logistic多因素回归分析显示,胎龄<32周(OR=1.731,95%CI 1.054~2.875)、出生体重<1500 g(OR=1.843,95%CI1.052~3.286)及住院时间大于2周(OR=6.445,95%CI 3.883~10.694)为早产儿医院感染的独立危险因素。结论早产儿胎龄越小、出生体重越低、住院时间越长,越易发生医院感染;预防早产儿医院感染的有效措施为加强产前保健,从根本上减少早产儿及低出生体重儿的出生。     

小头畸形-癫痫-发育迟缓症1例报告及其遗传家系图谱分析

目的：探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓症（MCSZ）的临床特点,分析遗传家系图谱,总结其诊断和治疗方法,提高临床医生对MCSZ的认识。方法：收集1例MCSZ患儿的临床资料,并行头部MRI平扫检查,采集患儿及其父母的血样进行全外显子组基因测序。结果：患儿临床表现为前囟和头围小、难治性癫痫、发育迟缓,4个月时因持续抽搐发作死亡。头部MRI平扫,前脑无裂畸形,白质及小脑发育不良,枕大池增大,扁平颅底。全外显子组基因测序,患儿多核苷酸激酶/磷酸酶（PNKP）基因存在杂合致病突变c.976G>A （p.Glu326Lys）和临床意义未明的杂合突变c.1482C>T （p.Gly494=）,其母携带c.976G>A （p.Glu326Lys）,其父携带c.1482C>T （p.Gly494=）。结论：患儿明确临床诊断为MCSZ,且为严重致死的MCSZ。患儿PNKP基因存在复合杂合突变,其中杂合突变c.1482C>T （p.Gly494=）可能为新发现的致病突变。     

以胼胝体损伤为主要MRI 表现的儿童单纯疱疹病毒性脑炎1 例报告

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Kallmann综合征基因研究进展

Kallmann综合征(KS)又称卡尔曼综合征,或性幼稚嗅觉丧失综合征,是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的病症[1],最早由KMlmann于1944年报道9例家族性男子性功能减退合并嗅觉丧失或减退而得名,DeMorsier于1954年进一步发现本病的性腺功能低下源于下丘脑病变,故又有人将本病叫做DeMorsier综合征[2].     

22-三体综合征1例报告

<正>患儿男,1 d,因生后发现无肛门伴进乳差1 d入院。患儿系第6胎第2产,产程发动后因母瘢痕子宫选择性剖宫产娩出,足月出生,出生体重3.1 kg。否认宫内窘迫及生后窒息史,羊水量多,I度污染。产前3 d行产检发现有脐带绕颈1周,胎盘无异常。生后哭声弱,皮肤红润,Agpar评分不详。生后家长发现患儿无肛门,自行给予进乳2次后均出现呕吐,呕吐物为乳汁,进乳欲望差。病程