朗格罕细胞组织细胞增生症33例临床分析

探讨小儿朗格罕细胞组织细胞增生症 (LCH)的临床诊断和治疗情况 ,对 33例LCH患儿临床及实验室资料进行分析。结果显示 :33例LCH患儿均有病理检查诊断 ,其中 3例免疫组化染色检查S - 1 0 0蛋白阳性。有X线骨片异常 1 9例 ,胸片异常 1 8例。其中勒 -雪氏病 (LS) 1 3例 ,韩 -薛 -柯综合征 (HSC) 3例 ,中间型 4例 ,骨嗜酸肉芽肿 (EGB) 7例 ,单 -器官型 (淋巴结 ) 3例 ,难分型 3例。 3岁以下Lavin Os band临床分级Ⅲ、Ⅳ级 (重型 )者明显高于Ⅰ、Ⅱ级 (轻型 )者 ,说明年龄与预后有关。 3例单发的EGB经病灶刮除术治愈 ,2 0例行联合化疗 ,其中 4例VP +VM2 6 方案近期疗效满意 ,需进一步观察远期疗效。结论认为 :本病主要根据临床、X线和病理检查配合诊断 ,并应做免疫组化染色检查 ,争取做电镜检查 ,以提高诊断可信度级别。Lavin Osband临床分级有利于判断预后和决定治疗对策。VP +VM2 6 联合化疗方案近期疗效满意 ,值得进一步观察验证。     

磁共振成像(T2*)检测重型β-地中海贫血患儿心脏、肝脏铁负荷及左心室射血分数的研究

目的观察我院重型β-地中海贫血(β-TM)患儿血清铁蛋白(SF)和体内铁沉积状况及对心脏功能的影响。方法检测我院28例重型β-TM患儿SF水平,并由我院放射科运用磁共振成像T2*(MRI T2*)技术检测心脏及肝脏铁沉积状况及左室射血分数(LVEF)。结果本组28例患儿中男16例,女12例,中位年龄11.2岁(7岁1个月~16岁11个月)。28例患儿中SF轻度升高者4例(14.3%),中度升高者8例(28.6%),高度升高者16例(57.1%)。肝脏MRI T2*检测结果 :肝铁轻度沉积2例(7.1%),中度沉积8例(28.6%),重度沉积18例(54.8%);心脏MRI T2*检测结果 :心铁正常16例(57.1%),轻度铁沉积4例(14.3%),中度铁沉积4例(14.3%),重度铁沉积4例(14.3%);LVEF降低者19例(67.9%),4例心脏重度铁沉积患儿中有3例(75%)LVEF明显降低(≤55%)。本组患儿SF水平与肝脏T2*值(r=-0.467,P=0.036)、心脏T2*值(r=-0.486,P=0.01)呈明显负相关;SF与输血量呈正相关(r=0.634,P=0.043;r=0.067,P=0.124)而与去铁治疗呈负相关(r=-0.526,P=0.043),SF和心脏T2*值与LVEF均无相关性(r=-0.154,P=0.306;r=0.067,P=0.124)。结论重型β-TM患儿SF增高及肝脏重度铁沉积发生率高,虽然心脏重度铁沉积患儿发生率不高,但心脏重度铁沉积患儿多有LVEF明显降低。     

改良LCH-Ⅲ方案治疗郎格汉斯细胞组织细胞增生症临床观察

目的 观察国际组织细胞协会制定的LCH-Ⅲ方案的治疗效果,提高儿童郎格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的疗效.方法 36例LCH患儿均经临床、实验室检查及活组织病理检查确诊,按疾病严重程度分为多系统高危险度(Ⅰ组)、多系统低危险度(Ⅱ组)及单系统多发和局限性特殊部位累及(Ⅲ组)3组,采用改良LCH-Ⅲ方案分别以不同化疗强度治疗,按国际组织细胞协会疗效标准进行评价.结果 Ⅰ组14例,Ⅱ组10例,Ⅲ组12例.化疗结束时完全缓解50.00%,好转33.33%.随访33例,复发4例(均为Ⅰ组),其中2例原方案再治疗缓解,2例放弃治疗死亡.另1例缓解期死于感染.目前持续缓解中14例,占38.89%.其中1组2例(14.29%),Ⅱ组8例(80.00070),Ⅲ组4例(33.33%).结论 改良LCH-Ⅲ方案疗效显著,多系统低危险度组(Ⅱ组)预后较好,多系统高危险度(Ⅰ组)患儿中有缓解后复发,复发患儿原方案治疗仍可能获缓解.     

从根本上防治地中海贫血

正地中海贫血(简称地贫)是一种慢性溶血性贫血,是一种遗传病,由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病,所以当时叫"地中海贫血"。后来发现除地中海地区之外,其他临近海洋的地区也是本病的高发区,所以又叫"海洋性贫血"。地中海贫血虽然属于罕见病,但由于我国人口基数大,因而其实际病例并不少见。资料显示,我国长江以南各省均有发病报道,尤其是广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高。     

2-甲氧基雌二醇诱导K562细胞凋亡的机制研究

目的探讨2-甲氧基雌二醇(2-ME)对K562细胞的凋亡诱导效应及其作用机制。方法使用不同浓度2-ME(0,5,10,20,40μmol/L)作用于K562细胞,48 h后用流式细胞术检测2-ME作用后K562细胞的凋亡率的变化;用western blot方法检测2-ME作用48 h后K562细胞Bcl-2、Bax和Caspase-3蛋白的表达。结果 (1)2-ME在5~40μmol/L浓度范围内作用48 h对K562细胞有凋亡诱导作用,与对照组比较差异有显著性(P<0.05),这种作用呈剂量依赖关系;(2)2-ME作用48 h后,K562细胞Bcl-2蛋白的表达较对照组减少,差异有显著性(P<0.05),而Bax和Caspase-3表达较对照组增高,差异有显著性(P<0.05)。结论 2-ME可能通过线粒体途径诱导K562白血病细胞凋亡。     

慢性疾病性贫血的研究进展

慢性疾病性贫血在住院患者中很常见，其发病率在整个贫血中仅次于缺铁性贫血。常在感染、炎症、恶性肿瘤和创伤等基础上发生。为了对该病的诊断及治疗有更清楚的认识，近些年来很多学者对其发病机制，特别是细胞因子、红细胞生成素在其中的作用有了较深入的研究，为诊治慢性疾病性贫血提供了一定的理论基础。     

抗胸腺球蛋白联合环孢素治疗儿童重型再生障碍性贫血临床分析

目的 分析联合应用抗胸腺免疫球蛋白 （ATG）及环孢素 （CSA）,司坦唑醇片治疗儿童重型再生障碍性贫血 （SAA）的疗效及影响因素.方法应用 ATG联合 CSA对 13例 SAA进行治疗.ATG 4 mg/（kg·d） 静脉滴注共 5 d,同时静脉滴注氢化可的松琥珀酸钠8㎎（㎏.d）,以减少过敏反应; CSA起始量为 3~5 mg/（kg·d）,根据血药浓度调整用量,司坦唑醇3~6mg/d,辅以成分血输注,营养支持等治疗.结果 随访13例中基本治愈1例,缓解3例,明显进步4例,无效3例,死亡1例,1例因随诊时间较短暂时无法判断,总有效率为61.54%.成分血输注在治疗6个月后较治疗后3个月时明显减少（P＜0.05）.2例治疗后并发严重感染,且较轻度感染患儿成分血输注量明显增多.ATG治疗后 30d内达到 CSA有效血药浓度患儿较30d以上达到者输血次数减少,10例患儿在ATG治疗过程中出现发热,心率加快,5例（38.46%）出现血清病,1例在治疗过程中出现抽搐,无克隆性病变出现.结论 儿童患者使用ATG近期不良反应可耐受,远期病变尚待继续研究观察.     

住院患儿贫血影响因素病例对照研究

目的探讨住院患儿贫血影响因素，为防治儿童贫血提供科学依据。方法将2005年1月～2006年12月在我院住院的787例贫血患儿作为病例，以同期住院非贫血患儿作为对照进行配对研究。结果（1）住院贫血患儿的一般情况：在787例贫血患儿中，新生儿39例（4．96％）、29d～1岁428例（54．38％）、1．1～3岁192例（24．40％）、3．1～6岁57例（7．24％）、6．1～12岁53例（6.73％）、12．1～14岁18例（2．29％）；（2）单因素与多因素条件Logistic逐步回归分析结果：儿童营养状况、带养儿童者的文化程度和母亲身体状况与住院儿童贫血的发病有关。结论儿童营养状况、带养儿童者的文化程度、母亲身体状况等均是住院患儿贫血的影响因素。     

湖南长沙地区G6PD基因突变型研究

目的 研究长沙地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变型。方法 应用突变特异性扩增系统(ARMS)方法，检测168例长沙地区G6PD缺乏症患者中的G1376T、G1388A、A95G三种G6PD基因突变类型。结果 168例中检出G1388A37人(22．0％)，G1376T74人(44．0％)，A95G45／人(26．8％)，未知突变12人(7．1％)。结论 G1376T、G1388A、A95G为长沙地区最常见和最具有特征性的G6PD缺乏基因突变类型，且G1376T、A95G二型突变占的比例较G1388A高。G6PD基因突变类型具有地区特点、具有种族和地区异质性，对基因突变的研究有利于G6PD缺乏症的临床诊断、防治以及人类进化研究。