内皮祖细胞与冠心病的研究新进展

冠心病是严重危害人类健康的常见病,其发病机制主要是“内皮损伤反应”。内皮祖细胞（endothelial progenitor cells,EPCs）是血管内皮细胞（endothelial cells,ECs）的前体细胞,参与人胚胎血管生成,促进出生后内皮损伤的修复和缺血组织的血管新生,维护血管内皮的完整性及功能。     

先天性心脏病介入治疗855例临床疗效分析

目的探讨先天性心脏病介入治疗的临床疗效.方法回顾分析该院2007年6月至2010年4月连续施行的先天性心脏病（CHD）介入治疗855例,其中房间隔缺损（ASD）封堵术332例,室间隔缺损（VSD）封堵术242例,动脉导管未闭（PDA）封堵术281例.结果总成功率90.41%,并发症发生率9.59%.结论 CHD介入治疗具有成功率高、创伤小、并发症及死亡率低等特点,临床疗效确定,对大部分病例可替代外科手术。     

Poirier-Bienvenu神经发育综合征遗传学分析

目的 采用全外显子组家系测序（Trio-WES）分析1例早发性癫痫患儿的基因变异情况,探讨Poirier-Bienvenu神经发育综合征（POBINDS）的致病因素。方法 收集1例早发性癫痫患儿的临床资料,对该患儿及其父母行Trio-WES,变异位点采用Sanger测序进行验证。通过生物信息学分析评估变异位点的危害性。结果 患儿于3月龄时即表现出反复肌阵挛性癫痫发作,行丙戊酸钠治疗后,虽发作频次有所降低,但仍无法控制。Trio-WES结果提示患儿CSNK2B基因发生错义变异[c.560T>G(p.Leu187Arg)],其父母该位点均为野生型,属新发变异。根据基因检测结果和临床症状,患儿被明确诊断为POBINDS。检索公共SNP数据库（ESP数据库、千人基因组数据库和ExAC数据库）未发现该变异位点信息。Sanger测序证实该变异位点存在。蛋白结构模拟分析结果显示,c.560T>G(p.Leu187Arg)变异可能会导致酪蛋白激酶2(CK2)四聚体结构稳定性降低,从而影响其生物学功能。结论 CSNK2B基因变异导致的POBINDS可能是患儿癫痫反复发作的致病因素,提示临床对...     

COL4A1基因突变相关儿童脑病的特征分析:附3例病例报告

目的分析COL4A1基因突变相关儿童脑病的临床症状、影像及遗传学特征。方法回顾性分析安徽省儿童医院于2017年1月至2019年12月收治的3例COL4A1基因突变的患儿临床症状和影像学结果,以"COL4A1""HANAC综合征"等为检索词,在PubMed数据库、中国期刊全文数据库、万方医学以及中国知网文献数据库进行检索,结合文献复习,对COL4A1基因突变引起的儿童脑病的临床症状、影像及遗传学特点进行总结分析。结果 1例患儿(11月16天)表现为癫痫发作及生长发育落后,头颅核磁共振(MRI)提示额叶脑穿通畸形和脑室周围白质软化(PVL);1例患儿(2个月14天)仅表现为抽搐,头颅MRI见脑室旁软化灶和脑室周围钙化;1例患儿(3岁)表现为有先天性白内障和生长发育迟缓,头颅MRI考虑脱髓鞘或髓鞘形成不良。3例患儿均有肌酸激酶(CK)的升高。2例是甘氨酸的错义突变,1例发生核苷酸插入,三种均导致肽链中的氨基酸序列发生改变,引起相应的病症。结论 COL4A1基因突变具有可变表型的全身性疾病,除了神经系统的表现外,可累及肾、眼、肌肉及皮肤等多系统,CK升高,存在脑室周围钙化或PVL对于该疾病的诊断有指导意义。本病需要尽早发现、及时治疗,对于该家系中无症状的其他成员需进行COL4A1基因筛查,以便进行二级预防和早期干预。     

全基因组测序确诊氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型1例

<正>患儿，男，1个月20天，因“呕吐3天，昏睡、呻吟半天伴反复抽搐发作”入院，患儿系G2P2,足月顺产，否认出生时有窒息抢救史，出生体重3 400 g, 父母体健，否认近亲结婚，否认家族遗传病、传染病及肝胆疾病史。患儿哥哥体健。入院查体：昏睡状态，精神、反应差，面色稍苍白，无特殊面容，全身皮肤无黄染、淤点淤斑、出血点及花纹征，呼吸深快，三凹征(-),心肺听诊阴性，腹膨隆、软，腹壁未见静脉曲张，肝脾肋下未及，肠鸣音正常，四肢肌张力增高，     

生长分化因子15在心血管疾病中的应用

心血管生化标志物（biomarker）是近年随着免疫学和分子生物学技术的发展而提出的一类可检测、可量化的血液生化物质,不仅能从分子水平反映神经激素激活、心肌细胞应激和坏死以及细胞外基质重塑等不同心血管疾病病理生理机制,而且可准确、敏感地评价早期、低水平的损害,在心血管疾病的诊断、治疗和预后方面具有重要意义.近年研究发现,生长分化因子15（growth differentiation factor-15,GDF-15）除在类风湿性关节炎[1]、肿瘤[2]和地中海贫血[3]等非心血管系统疾病状态下表达增加,还在心肌缺血/再灌注损伤、氧化应激、炎性因子和心肌压力超负荷等病理过程中发挥抑制心肌细胞凋亡、抗心肌肥厚和心脏扩大等保护性作用,有望成为新的心血管生化标志物之一[4,5].     

一例肺动脉高压致晕厥临床分析

患者男，47岁，农民，5d前因活动后晕厥3次收住我科。患者晕厥与活动有关，发作时伴有意识丧失，每次发作10余秒能自行缓解，伴活动后气促、乏力、纳差，无抽搐、胸痛、咳嗽、咳痰、咯血、头昏、耳鸣、发热、大小便失禁及摔伤等。既往诉体健，否认相关家族病史。体检：     

紫色色杆菌脓毒症一例并文献复习

患儿,男,8岁,因“发热5d伴右侧腹股沟红肿”入院。5d前患儿出现发热,体温38．5℃,同时出现右侧腹股沟红肿,可触及一黄豆大小包块,压痛阳性,     

先天性结核病三例

先天性结核病是一种罕见、诊断困难且病死率高的严重结核病。本组3例确诊患儿发病年龄分别为7、20、7日龄,以发热为主要临床表现,结核病变均在肺部,胸部CT可见结节影、实变及淋巴结肿大等,胃液或肺泡灌洗液涂片检出抗酸杆菌,培养为结核分枝杆菌复合群且对利福平、异烟肼敏感,采用利福平、异烟肼二联抗结核治疗,疗程3~10个月,均临床痊愈,随访3年,3例患儿均生长发育良好。