小儿血液系统疾病人细小病毒B_(19)感染的研究

目的:探讨我国西北地区血液系统疾病患儿人细小病毒B19(HPV B19)感染情况及两者的相关性。方法:对特发性血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血和白血病患儿的外周血分别采用PCR方法检测HPV B19-DNA和ELISA方法检测HPV B19-IgG。结果:特发性血小板减少性紫癜患儿HPV B19-IgG阳性率为43.08%(28/65),白血病患儿HPV B19-IgG阳性率为41.07%(46/112),病例组较对照组比较有极显著性差异(P<0.01);再生障碍性贫血患儿HPV B19-IgG阳性率为21.43%(6/28),病例组较对照组比较有显著性差异(P<0.05)。65例特发性血小板减少性紫癜患儿HPV B19-DNA阳性率为40.00%(26/65);28例再生障碍性贫血患儿HPV B19-DNA阳性率为21.43%(6/28);112例白血病患儿HPV B19-DNA阳性率为27.68%(31/112);对照组HPV B19-DNA检测均为阴性。结论:HPV B19感染与我国西北地区部分血液系统疾病患儿发病相关。     

粪菌移植在儿科应用的研究进展北大核心CSCD

粪菌移植(FMT)可将健康人粪便中的各种肠道微生物、代谢产物和天然抗菌物质等移植到受者肠道内,可重建肠道菌群平衡、修复肠黏膜屏障、控制炎症反应、调节机体免疫,是治疗肠道菌群失调所致疾病的新方法。FMT治疗儿童复发性艰难梭菌感染已写入复发性艰难梭菌感染的诊疗指南。FMT治疗儿童炎症性肠病、孤独症谱系障碍的有效性及安全性较好。     

溶血尿毒综合征患儿MCP基因突变分析

目的对溶血尿毒综合征（HUS）患儿进行膜辅助蛋白（MCP）基因突变分析。方法对9例HUS患儿提取外周血MCP基因组DNA,应用聚合酶链反应（PCR）扩增MCP基因全部14个外显子及其周围的部分内含子,进行DNA序列测定及基因突变检测。50例尿检正常的南方汉族成年人为对照人群。结果9例HUS患儿未发现MCP基因突变,但2例检测到1个MCP变异（IVS9-78G〉A）,1例为纯合子,另1例为杂合子,50例对照人群基因测序发现同样MCP变异,表明其为MCP基因多态性,但在9例HUS患儿中的等位基因频率与50例对照人群等位基因频率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论MCP基因多态性（IVS9-78G〉A）可能是本研究9例HUS患儿发病的易感因素。     

以腹泻为首发症状的先天性肾上腺皮质增生症1例

<正>患儿,男,17 d,腹泻4 d,反应差1 d。患儿系第1胎第1产,39+2周剖宫产娩出,出生体质量3.0 kg。生后哭声响亮,Apgar评分1、5、10 min为8,9,10分,无胎膜早破,脐带、胎盘正常,生后24 h开奶,混合喂养,吸吮有力。患儿于入院前4 d出现腹泻,黄色稀便,约7～8次/d,量中等,无脓血、黏液,家长自述尿量无明显减少,奶量较前有所减     

中国南方汉族散发性先天性肾病综合征NPHS1基因突变1例

目的 分析中国南方汉族1例散发性先天性肾病综合征(CNS)患儿NPHS1基因突变及其特点.方法 研究对象为1例中国南方汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿液检查正常的南方汉族成年人.取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS1全部29个外显子及其周围的部分内含子和启动子全长序列,对PCR产物直接进行DNA序列测定.结果 在CNS患儿检测出NPHS1基因3250insG(V1084fsX1095)纯合突变,其父母分别携带3250insG杂合突变.在CNS患儿及其父母还检测出3种已报道的NPHS1基因多态性--349G＞A、3315G＞A和IVS27+45C＞T.在50例对照人群中未发现NPHS1基因3250insG变异;但检测出349G＞A、3315G＞A和IVS27+45C＞T基因多态性.结论 首次在1例中国南方汉族CNS患儿发现了NPHS1基因纯合突变--3250insG(V1084fsX1095),表明中国南方汉族散发性CNS患儿存在NPHS1基因突变,提示对中国南方汉族散发性CNS患儿需进行NPHS1基因突变分析.     

消栓颗粒对缺氧缺血性脑损伤新生大鼠神经细胞凋亡及学习能力的影响

目的 探讨消栓颗粒对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠神经细胞凋亡及学习能力的影响.方法 7日龄SD新生大鼠36只,随机分为假手术组、治疗组和HIBD组,每组12只.治疗组和HIBD组参照Yager法建立HIBD模型,治疗组灌服消栓颗粒(8 g·kg-1,1次·d-1),HIBD组及假手术组灌服等量9 g·L-1盐水.造模第14天行水迷宫测试,评估3组大鼠的空间学习记忆能力;之后断头取出脑组织,光镜下观察3组大鼠左侧大脑半球病理形态学变化,比较3组的病理评分;脱氧核糖核酸末端转移酶介导的缺口末端标记法(TUNEL法)检测3组大鼠海马CA1神经细胞凋亡情况.结果 假手术组、HIBD组及治疗组水迷宫训练次数分别为5.83±1.11、12.91±1.56、7.58±1.24,3组两两比较均具有统计学差异(Pa<0.01);病理形态学观察,假手术组大部分未见明显病变,HIBD组大鼠脑组织变性、坏死显著,治疗组仅表现为局灶性神经细胞变性;病理学评分假手术组显著低于治疗组及HIBD组(Pa<0.01),治疗组低于HIBD组(P<0.01);TUNEL法显示,假手术组海马CA1区可见少量神经细胞凋亡,治疗组神经细胞凋亡数比HIBD组明显减少,3组间两两比较均具有统计学差异(Pa<0.01).结论 消栓颗粒可减轻HIBD新生大鼠的脑损伤,提高其空间学习记忆能力,其机制可能为消栓颗粒可抑制HIBD新生大鼠神经细胞凋亡.     

咽拭子及痰液标本肺炎支原体培养对支原体肺炎诊断的影响

目的通过患儿咽拭子及痰液标本肺炎支原体的培养,比较两种标本的培养结果及对儿童支原体肺炎诊断的影响。方法以2007年6月-2008年6月第四军医大学西京医院儿科住院的支气管肺炎患儿231例为研究对象;选取其中42例经ELISA法检测血清肺炎支原体阳性（急性期血清MP-IgM抗体滴度≥1：80[5]或恢复期血清MP-IgG有4倍升高）的患儿作为试验组,选取其中42例年龄及性别与试验组相匹配的ELISA法检测血清肺炎支原体抗体阴性（急性期血清MP-IgM及恢复期血清MP-IgG阴性）的患儿作为对照组,对两组患儿均同时进行咽拭子及痰液标本的肺炎支原体快速培养,并对两种标本的培养结果进行分析。结果试验组42例患儿中有26例痰液标本或咽拭子肺炎支原体快速培养阳性,阳性率61.9%（26/42例）。26例痰液标本或咽拭子肺炎支原体快速培养阳性的患儿中,18例患儿为痰液标本阳性,阳性率69.2%（18/26）,8例患儿为咽拭子标本阳性,阳性率30.8%（8/26）,其中7例患儿的痰液标本和咽拭子培养均阳性。对照组42例患儿中有1例咽拭子MP快速培养阳性。结论痰液标本MP快速培养的阳性率高于咽拭子培养的阳性率,与咽拭子相比,痰液标本是诊断支原体肺炎最佳的标本类型。对于ELISA法血清MP阳性的患儿,痰标本MP快速培养检测MP的临床意义远大于ELISA法血清MP阴性的患儿。     

连续性血液净化治疗儿童危重症合并急性肾功能衰竭

连续性血液净化（CBP）已广泛用于成人多种危重症的抢救治疗，然而由于儿童体重低、血容量少以及置管困难等因素的影响，目前该技术在国内儿科界尚未广泛开展。我院从2004年7月以来应用CBP技术治疗儿童危重症合并急性肾功能衰竭（ARF）11例，取得很好疗效，现报告如下。