白细胞介素-6基因多态性与热性惊厥相关性研究

目的 探讨白细胞介素(IL)-6基因启动子多态性与不同类型热性惊厥的相关关系.方法 本研究对单纯热性惊厥164例、复杂热性惊厥35例、热性惊厥继发无热惊厥26例患儿及同期对照组180例患儿采血直接基因测序,对IL-6基因启动子的-174、-572、-597位点的基因多态性进行比较分析.结果 各组患儿间IL-6基因-174位点基因型比较,差异无统计学意义(x2=1.809,P=0.613);热性惊厥组与对照组-174位点等位基因频率比较,差异无统计学意义(x2=0.039,P=0.844).各组患儿间IL-6基因-572位点基因型比较,差异无统计学意义(x2=6.484,P=0.371);热性惊厥组与对照组-572位点等位基因频率比较,差异无统计学意义(x2=0.262,P=0.609).各组患儿间IL-6基因-597位点基因型比较,差异无统计学意义(x2=2.675,P=0.445);热性惊厥组与对照组-597位点等位基因频率比较,差异无统计学意义(x2=0.050,P=0.824).结论 IL-6启动子基因多态性与热性惊厥并无明确相关关系.     

家族性Dravet综合征家系基因突变分析

目的探讨家族性Dravet综合征家系基因突变情况。方法 90例Dravet综合征患儿及其家属,采用PCR法提取外周血DNA,采用基因测序法和多重连接依赖的探针扩增技术对SCN1A基因突变进行筛查,并采用捕获测序癫痫基因检测包对无SCN1A基因突变的家系进行筛查。结果 90例患儿中62例发生SCN1A基因突变,SCN1A基因突变率68.89%,其中错义突变29例,截断突变26例,剪切位点突变5例,SCN1A基因片段重复或缺失2例;有5个家系携带SCN1A基因突变,其中3个家系属SCN1A遗传性杂合突变,来自母源,母亲临床表型是Dravet综合征或热性惊厥,余2个家系测序结果可能为父母一方为SCN1A突变嵌合体,父母临床表型正常。结论家族性Dravet综合征多是SCN1A基因突变导致。     

新生儿先天性舌根囊肿2例

例1,男,24h.以出生后吞咽困难为主诉入院.系G2P1足月顺产分娩,无早破水,生后Apgar评分1 min 8分,5min后10分,羊水Ⅲ度粪染,脐带、胎盘正常.     

先天性皮肤缺损合并大疱性表皮松解症一例

病例：患儿：男，系G3P1胎龄39周侧切分娩。无外伤史，无早破水，羊水1度浑浊，脐带绕颈1周，胎盘正常。出生体重3600g。Apgar评分10分。生后即发现右膝、小腿及足部皮肤缺损。患儿父母均本科学历，非近亲婚配，身体健康。母孕期健康，无放射、有毒物质接触史，无服药史，家族无同类病例，无其它遗传性病史。     

肌电生物反馈疗法治疗痉挛型脑性瘫痪儿童的效果分析

目的 探究肌电生物反馈疗法治疗痉挛性脑性瘫痪儿童的效果.方法 选取2017年12月至2019年12月本院收治的痉挛型脑性瘫痪患儿100例为研究对象,以数字单双号随机分为两组,每组50例.对照组采取常规康复治疗,研究组在对照组基础上采取肌电生物反馈疗法.比较两组CMFM评分、MAS评分、PBS评分及踝关节活动度.结果 治疗后,研究组CMFM评分、PBS评分和踝关节活动度均高于对照组,MAS评分低于对照组(P<0.05).结论 实施肌电生物反馈疗法治疗痉挛型脑性瘫痪患儿效果显著,有助于提升患儿下肢功能,改善踝关节活动度.     

小剂量咪达唑仑静脉维持治疗儿童癫痫频繁发作的疗效观察

目的观察小剂量咪达唑仑静脉维持治疗癫瘌频繁发作的疗效及安全性。方法对26例癫痫频繁发作的患儿反复给予肛注水合氯醛、肌注鲁米那、静推安定,仍有抽搐发作,建立咪达唑仑专用通道,给于小剂量咪达唑仑静脉维持直到无抽搐发作。在静脉维持过程中予以心电、血压监测,观察意识状态及呼吸情况。结果本组患儿中最小年龄3个月,最大年龄4．5岁。咪达唑仑控制发作的剂量范围1～3μg/（kg·min）。发作1h内控制者17例;2～3h控制者7例;治疗3h仍未控制者2例。所有病例均未发现血压、心率、血氧饱和度和呼吸状态的变化,亦未出现肝肾功能异常。结论小剂量咪达唑仑静脉维持治疗癫痫频繁发作,疗效确切,安全可靠。     

误诊为病毒性脑炎的Panayiotopoulos综合征临床分析

目的 探讨Panayiotopoulos综合征(panayiotopoulos syndrome,PS)被误诊为病毒性脑炎的原因.方法 对我院2010年1月至2011年12月收治的3例被误诊为病毒性脑炎的PS患儿的临床资料进行描述分析.结果 3例患儿均为癫疴首次发作即出现自主神经性发作持续状态,其中1例为无热抽搐,2例抽搐后出现发热,1例未行腰椎穿刺,2例腰椎穿刺查脑脊液常规、生化正常,首诊均被误诊为“病毒性脑炎”.但3例患儿均在住院后12 ～24h内意识完全恢复正常,经视频脑电图检查2例可见枕区为主的多灶或迁徙性放电,1例脑电图正常,结合病史、生长发育及影像学检查结果,确诊为PS.1例口服奥卡西平,1例口服丙戊酸钠,1例未服抗癫痫药物.随诊8个月～2.5年,均未再有发作.结论 在临床工作中遇到长时间自主神经性发作的患儿,无论是否伴有意识障碍,均应详细询问病史,细致观察发作的表现,完善视频脑电图和神经影像学检查,避免误诊.     

肌内效贴结合运动治疗对痉挛型双瘫脑瘫下肢运动功能的疗效分析

目的分析肌内效贴结合运动治疗对痉挛型双瘫脑瘫下肢运动功能的疗效。方法72例痉挛型双脑偏瘫患儿根据随机数字表法将其分为参照组与观察组,各36例。参照组实行常规运动治疗,观察组在参照组基础上实行肌内效贴治疗。对比两组患儿的粗大运动功能评分及临床疗效。结果治疗后,观察组粗大运动功能测定量表(GMFM)中的D区(GMFM-D)及E区(GMFM-E)评分分别为(30.11±9.70)、(18.42±5.11)分均高于参照组的(23.72±13.01)、(15.02±3.40)分,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗总有效率为94.44%显著高于参照组的72.22%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论在痉挛型双脑瘫患儿的治疗中对其实行肌内效贴结合运动治疗,不但能够提高治疗效果,还可以促进患儿运动功能的尽快改善,有利于患儿恢复,临床中具有较高的应用和推广价值。     

Panayiotopoulos综合征42例临床特点与脑电图分析

目的总结Panayiotopoulos综合征的临床特点和脑电图特征。方法对42例患儿临床资料进行详细采集,建立病例档案。分析患儿癫痫发作特点、脑电图改变、影像学检查、治疗转归等。结果 42例患儿中男17例,女25例;平均发病年龄为4.7岁;发作期主要表现:呕吐35例(85%)、眼偏斜31例(74%)、伴一侧肢体抽搐18例(44%)、继发全面发作4例、意识丧失35例(85%)、睡眠发作31例(74%);持续时间:平均(24.92±18.14)min,超过10min35例(85%),超过30min17例(40%);发作1次12例,最多6次,平均2.6次;有热惊厥史4例,癫痫家族史2例;脑电图改变:枕区放电25例,Rolandic区放电3例,全导放电3例,枕外局灶放电3例,正常4例;脑电图显示迁徙性7例,2例演变成Rolandic区放电;抗癫痫药物治疗30例,未用12例;随访6～40个月,末次随访时均无发作。结论 Panayiotopoulos综合征是以自主神经性发作和自主神经性癫痫持续状态为主要表现,且具有功能性脑电图特征的儿童良性癫痫。     

ALDH7A1基因复合杂合突变致吡哆醇依赖性癫痫1 例并文献复习

目的:探讨ALDH7A1 吡哆醇依赖性癫痫(PDE)遗传性、临床特点及治疗。方法:收集1 例ALDH7A1 基因复合杂合突变 致患儿癫痫发作伴发育落后临床及遗传学资料,并通过千人基因组计划数据库、基因组突变频率数据库(gnomAD)、PubMed、中 国知网、万方数据库检索ALDH7A1、PDE 相关遗传学特点、临床表现、治疗及预后。结果:本例患儿ALDH7A1 基因复合杂合突 变,其中染色体片段chr5:125447815-125906193 倒位,国内外均未见报道,为首次报道。结论:ALDH7A1 基因复合杂合突变致 PDE 是少见的遗传代谢性疾病,表型谱较广泛,早期进行生物标志物测定及基因检测可减少漏诊和误诊,改善患儿神经系统发 育结局。