急性淋巴细胞白血病患儿血清铁调素水平及临床意义

目的探索急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）患儿血清铁调素（Hepcidin）水平及其临床意义。 方法选择ALL患儿30例为研究对象,随访时间截止到2020年2月,应用酶联免疫吸附试验（enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA）检测患者Hepcidin、促红细胞生成素（erythropoietin,EPO）水平,应用血液分析仪检测研究对象血红蛋白（hemoglobin,HGB）水平,应用特种蛋白免疫分析仪检测研究对象铁蛋白（Ferritin）、转铁蛋白水平(Transferrin),C反应蛋白（C-reactive protein,CRP）水平,并分析ALL患儿Hepcidin水平与预后的关系,以及Hepcidin与EPO、HGB、Ferritin、Transferrin的相关关系。 结果30例ALL患者按Hepcidin表达水平分成2组,高水平组Hepcidin表达量为（114.4±48.63） μg/L,低水平组为（21.98±15.94） μg/L,组间比较差异有统计学意义（P＜0.001）。30例ALL患者5年总体EFS为77.586%。Hepcidin高水平和低水平2组生存曲线比较差异无统计学意义（P＞0.05）,单因素和多因素分析Hepcidin水平都不是影响ALL患者预后的危险因素。Hepcidin与Ferritin浓度呈正相关关系（r=0.466,P=0.010）,Hepcidin水平与HGB含量呈负相关关系（r=-0.407,P=0.026）。 结论ALL 患儿血清铁调素水平不是影响预后的独立因素。 ALL患儿铁调素的表达与血红蛋白水平呈负相关,与铁蛋白水平呈正相关,铁代谢异常可能是引起儿童ALL贫血的原因。     

不同基因突变致肾单位肾痨及相关综合征患儿临床表型特点及基因分析

目的 提高对肾单位肾痨（nephronophthisis,NPHP）及相关综合征患儿临床表型和基因特点的认识。方法 回顾性分析2018年1月—2022年11月河北医科大学第二医院儿科诊治的8例NPHP及相关综合征患儿的临床资料，对其临床特征和基因检测结果进行分析。结果 8例NPHP患儿中，男5例，女3例，起病年龄15个月至12岁，就诊时均存在不同程度肾功能异常。8例患儿中，2例以发育落后首发，2例以贫血为首发，2例为体检发现肾功能异常；肾外表现包括心血管异常2例，骨骼发育异常2例，肝功能异常1例，视网膜色素变性1例，内脏镜面转位1例。8例患儿肾脏B超均有结构改变，4例尿常规显示存在轻至中度蛋白尿。5例为NPHP1基因突变，NPHP3、IFT140、TTC21B基因突变各1例，共发现4个新突变位点。结论 NPHP及相关综合征患儿常以发育落后或贫血为首发表现，部分患儿合并肾外表现。对不明原因肾功能异常患儿，应考虑到NPHP及相关综合征，高通量测序技术有助于明确诊断。[中国当代儿科杂志，2023,25(8):831-836]